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レノックス・ガストー症候群（LGS）は、小児期に始まるてんかん症候群であり、薬物による制御が困難な、しばしば頻繁な発作が特徴です。 LGSを使用すれば、成人および高齢者でも十分に生活できますが、怪我、発作、薬の副作用、感染症などの健康上の問題などが原因で、死亡のリスクがやや高くなります。
症状
レノックスガストー症候群の症状は、幼年期、通常は4歳より前に始まります。発作が最も顕著な症状であり、LGSを患っているほとんどの子供は、認知機能障害、発達のマイルストーンへの到達の遅延、および行動の問題も発症する可能性があります。
LGSは成人期まで続きますが、症状は一般的に年齢とともに変化します。
LGSの子供は、多くの異なるタイプの発作を起こすことが多いのに対し、成人は、タイプが少なく、発作の頻度が少ない傾向があります。
発作
レノックス・ガストー症候群の特徴の1つは、頻繁に発生する数種類の発作です。1日数回もの頻度で、他のほとんどの種類のてんかんよりも頻繁に起こります。
多くの場合、発作を起こしたことがある人は、その後に発作が発生したことに気付かず、気付かないことさえあります。
LGSでは、さまざまな種類の発作が起こります。
| 発作の種類 | |||
|---|---|---|---|
| 発作タイプ | 症状 | 意識の喪失？ | 期間 |
| トニック | 突然の筋肉の硬直;起こり得るリラクゼーションと硬化 | 通常 | 数秒から1分 |
| アトニック | 筋緊張の喪失;落下の可能性 | はい | 数秒 |
| ミオクロニー | 腕や脚の短いけいれん | めったに | 数秒 |
| 非定型欠勤 | 「間を空ける」様子、宇宙を見つめる、意識の欠如 | はい | 15秒未満 |
| 強直間代（あまり一般的ではない） | 不随意のけいれんと凝り;イベントの記憶の障害 | 頻繁に | 1〜2分 |
| てんかん重積症 | 発作では、薬物の緊急注射を停止する必要があります。脳の損傷または死亡の可能性（欠席、強直、または強直間代発作を含むLGSの場合） | はい | 30分以上 |
| 乳児けいれん | LGSの診断に先行することがあります。非常に若い赤ちゃんの突然のジャーク | 可能 | 1〜2秒未満、多くの場合はシリーズ |
発育遅延
LGSを患っている子供は、認知的（最も一般的）、身体的、またはその両方の発達遅延も経験します。これの重症度は人によって大きく異なります。
身体能力の低下は、自立を妨げる可能性があります。
原因
レノックスガストー症候群には、次のようないくつかの原因が知られています。
- 脳の発達障害
- 神経学的状態
- 胎児の発育中または出産直後の脳への損傷
ただし、原因が特定できない場合もあります。
ウェスト症候群
LGSの子供たちの推定20％から30％は、3つの特徴を特徴とする症状であるウエスト症候群を患っています。
- 乳児けいれん
- 発達退行
- 不整脈として知られている脳波（EEG）の不安定な脳活動のパターン
ウエスト症候群には多くの原因があり、LGSとウエスト症候群の両方を持つ子供は両方の状態の治療が必要になる場合があります。ウエスト症候群は、副腎皮質刺激ホルモン（ACTH）またはステロイドで治療されることがよくあります。
結節性硬化症
腫瘍が体の複数の領域で成長する疾患である結節性硬化症は、レノックス・ガストー症候群および身体的および/または認知障害を引き起こす可能性があります。
低酸素
低酸素症は酸素欠乏です。出産前または出産直後に低酸素症を経験する子供は、しばしば脳の発達と機能に関連する結果をもたらします。これは、LGS（West症候群の有無にかかわらず）や脳性麻痺など、さまざまな問題を伴います。
脳炎
脳炎は、脳の感染症または炎症性疾患です。それは持続的な問題を引き起こす可能性が高く、レノックス・ガストー症候群がその1つである可能性があります。
皮質異形成
出生前に発生する異常な脳の発達の一種である皮質異形成は、脳の奇形を特徴とし、LGSを引き起こす可能性があります。皮質異形成は、遺伝的または遺伝的問題によって、あるいは赤ちゃんへの酸素または血流の不足によって引き起こされる可能性があります。場合によっては、理由が特定されていません。
診断
あなたの子供がレノックス・ガストー症候群にかかっていることを見つけるのは感情的に難しい場合があります。ほとんどの親は、発作の繰り返しと発達上の問題のために深刻なことが起こっているという考えをすでに持っています。ただし、その背後に小さな原因があることを聞きたいのは自然なことです。
お子様がLGSの症状を持っている場合は、医師が重篤な疾患や軽度の疾患を含むすべての可能性を検査し、重要な診断検査や子供の状態の簡単な治療を見落とさないようにしてください。
レノックス・ガストー症候群の最も一貫した特徴は、臨床的特徴とEEGで見られるパターンです。診断には数週間から数か月かかることがあります。
時々、LGSは除外の診断です。これは、子供が診断される前に他の疾患を除外する必要があることを意味します。
発作を起こした子供を診断するために、医師は一般的に以下を調べます：
- 医学的および神経学的評価
- 子供の発作歴
- 子供のその他の医学的問題（もしあれば）
- 脳イメージング
- 脳波の結果
- 血液検査結果
- 腰椎穿刺結果（可能性あり）
病歴
子供に複数の種類の発作があり、発作が頻繁である場合、特に認知的または身体的な遅れがある場合、医師はレノックスガストー症候群やウェスト症候群などの症候群の診断検査を検討します。
脳イメージング
発作を起こしているほとんどの子供は、コンピューター断層撮影（CT）スキャン、磁気共鳴画像（MRI）スキャン、または超音波を含む脳の画像を持っています。 MRIはこれらのテストの中で最も詳細であると考えられていますが、子供が約30分間マシンに横になっている必要がありますが、これは多くの子供にとっては不可能かもしれません。
幼い子供には、代わりに医師がCTスキャンを注文する場合があります。赤ちゃんにとっては、超音波検査がより良い選択肢かもしれません。より速く、脳の発達に関する初期の問題を特定できます。
脳波
LGSの多くの場合、発作が発生していないとき、EEGは独特の遅いスパイク波とパターンを示します。ただし、状態のある全員がこのパターンを持っているわけではありません。 LGSの人が発作を活発に起こしている場合、EEGパターンは一般的に発作の種類と一致します。
血液検査
多くの場合、感染症や代謝異常を評価するための血液検査は、発作の初期評価の一部です。レノックス・ガストー症候群の子供が発作が突然悪化した場合、彼または彼女の医師は、てんかんの人々に発作を起こす可能性のある感染があるかどうかを確認します。
腰椎穿刺
最初の評価の一部として、子供に腰椎穿刺がある可能性があります。これは、脳と脊髄を取り巻く脳脊髄液を調べる検査です。体液は、腰に針を刺して採取します。
手順は不快であり、特に子供たちが認知的に遅れているか、診断プロセスを理解できない場合、子供にとってストレスや恐怖になり得ます。お子様の医師が脳感染症や炎症性疾患を強く疑っている場合は、お子様が麻酔を受けている間にこの検査を実施したいと思うかもしれません。
処理
LGSは、治癒できない複雑な生涯にわたる状態であり、その発作を制御することは困難です。薬を服用しても、ほとんどの状態の人はいくつかのエピソードを持ち続けます。ただし、発作の頻度と重症度を低下させる可能性があるため、治療が必要です。追加の治療には、ケトン食療法およびてんかん手術が含まれます。
薬
通常の抗発作薬の多くは効果がないため、レノックスガストー症候群の発作を制御するために特定の薬が使用されます。
LGSの発作制御に使用される薬物には、次のものがあります。
- ベンゼル（ルフィナミド）
- デパコート（バルプロエート）
- フェルバトール（フェルバメート）
- クロノピン（クロナゼパム）
- ラミタール（ラモトリジン）
- Onfi（クロバザム）
- トパマックス（トピラメート）
これらの抗けいれん薬の選択肢にもかかわらず、レノックス・ガストー症候群の人々はしばしば持続的な発作に苦しみ続けます。 LGS発作コントロールに使用される薬物のいくつかは深刻な副作用をもたらす可能性があり、それらは特にコントロールが難しい場合のために予約されています。
大麻は、小児てんかんの治療薬として大きな注目を集めています。 2018年、米国食品医薬品局（FDA）は、LGS患者の発作の治療のためにエピジオレックス（カンナビジオールまたはCBD）を承認しました。
ケトジェニックダイエット
ケトン食療法は、高脂肪で低炭水化物の食事療法で、てんかんの管理が困難な人の発作の抑制に役立ちます。 LGSの発作の頻度と重症度を減らすことができ、抗てんかん薬の投与量を減らすことができます。
炭水化物の制限のため、食事自体は従うのが簡単ではなく、炭水化物が豊富な食品を好むことが多い子供を含む多くの人にとっては、それは実際的ではないかもしれません。
てんかん手術
LGSによって引き起こされる難治性てんかん（投薬で改善されないもの）の一部の人にとって、てんかん手術は選択肢の1つです。手順には、脳の発作促進領域を取り除く手術が含まれます。
もう1つの選択肢は脳梁切断術で、これは脳梁の右側（脳の右側と左側を結ぶ領域）を切開して発作の拡大を防ぐものです。
迷走神経電気刺激装置（VNS）などのデバイスの配置も、発作を防ぐために考慮されます。あなたの子供はこれらのタイプの脳外科手術のいずれかから恩恵を受ける可能性があり、改善の可能性があるかどうかを決定するために術前検査が必要です。
てんかん手術とその他の治療対処
子供がLGSを持っている場合、子供が大きくなるにつれて、多くの医学的、社会的、行動上の問題に対処する必要があります。これは誰にとっても簡単な状況ではありません。 LGSを持っている人の世話をするには、他の人の助けが必要になる場合があります。
この課題に取り掛かるときに、子供の健康状態と生活の質を最適化し、負担を軽減するために使用できるいくつかの戦略があります。
病気を理解する
誰もがまったく同じ結果と予後を持っているわけではありませんが、期待できることがいくつかあります。それはあなたがあなたの子供が年をとるとき、あなたがあなたが医学的、行動的、そして感情的な挑戦を予期することができるように、病気とその予想されるコースに慣れるのに役立ちます。
あなたの医療チームを知る
子供の状態を管理するには、何年にもわたって多くの医師や医療従事者の診察を受ける必要があります。各チームメンバーの役割、どのような状況で連絡を取るべきか、誰が短期か長期かで子供の世話を続けるかを理解していれば、子供を助けるでしょう。
LGSを患っている一部の子供たちは、成人期に入っても小児神経科医に会い続けており、一部は成人神経科医のケアに移っています。これは、お住まいの地域の神経科医の可用性とてんかんに関する専門医、および好みによって異なります。
神経科医とは何ですか？あなたの子供の学校と通信する
お子さんの教育と社会的適応は難しいかもしれません。可能であれば、てんかん、学習障害、行動障害を対象としたリソースを備えた学校を探してください。
お子様が必要とするサービスを監督するスタッフと緊密なコミュニケーションを維持し、教師やお子様の援助と連絡を取り合ってください。フィードバックを聞いて、子供が学校を変える必要があるかもしれないことを理解してください。
助けを得ます
障害のある人の世話をするのは大変です。家族、友人、ボランティア、または専門の介護者から助けを得ることができる場合、これはあなたに安心感を与え、子供または大人にLGSにさまざまな新鮮な視点を与えることができます。
また、あなたの子供が他の子供たちと交流し、仕事をしているときや他の責任を負っているときに適切なケアを受けることができるデイキャンプやデイケアを探すことを検討することもできます。
生活の手配
LGSでお子さんを肉体的にケアすることが不可能になった場合は、別の生活設備を探す必要があるかもしれません。多くの親は、自分の健康上の問題、他の子供たちにより多くの時間を費やすため、仕事の必要性、または行動の問題に対処できないために、これを選択します。
医療提供者に話しかけたり、現在または以前の患者と話したり、スタッフやリーダーシップにインタビューしたりすることで、支援付き生活センターを検索して調査できます。お子さんが生活施設に引っ越したら、訪問して親密な関係を維持することができます。
ヤングアダルトのための生活支援サポートグループ
LGSはまれな病気であり、LGSに対処している他の人に会うことで、今後数年間、病気を乗り越えるときに、あなたとあなたの子供にリソースとサポートを与えることができます。サポートグループは、これを見つけるのに最適な場所です。
お住まいの地域の近くにサポートグループがない場合は、オンラインで好きなサポートグループを見つけることができる場合があります。
ベリーウェルからの一言
LGSは、人の生活と家族全員の生活に大きな影響を与えるまれな神経障害です。最善のケアを得るのに役立つリソースが利用可能です。世話人として、あなたは休暇を取ることが重要です。必要な支援を求め、セルフケアを実践してください。