コンテンツ
滑脳症はまれな神経学的症状であり、しばしば深刻な発達遅延を引き起こし、発作の制御が困難になります。これは、胎児の発育中の神経細胞の不完全な遊走に起因する状態です。言葉 滑脳症 ギリシャ語の2つの単語に由来します。 リッソス、「スムーズ」を意味し、 エンカファロス、「脳」を意味します。正常な脳を見ると、灰白質（大脳）の表面には隆起と谷があります。滑脳症では、脳表面はほぼ完全に滑らかです。この脳の異常な発達は妊娠中に発生し、実際には妊娠20〜24週間までに子宮内MRIで確認できます。
滑脳症は、単独で発生することもあれば、ミラーディーカー症候群、ノーマンロバーツ症候群、ウォーカーウォーバーグ症候群などの状態の一部として発生することもあります。この状態は非常にまれであると考えられていますが、10万人に1人の赤ちゃんに発生することはまれではありません。（まれな疾患とは、20万人に1人未満で発生する疾患と定義されています）。
失脳症の原因
滑脳症にはいくつかの原因が考えられます。最も一般的な原因は、DCXとして知られているX染色体にリンクされた遺伝子の遺伝子変異です。この遺伝子は、胎児発育中の脳内の神経細胞（ニューロン）の移動（移動）に関与するダブルコルチンと呼ばれるタンパク質をコードします。
他の2つの遺伝子も原因に関係していると考えられています。ウイルスによる感染や脳への血流不足による胎児の損傷も原因となる可能性があります。 「損傷」は、胎児が妊娠第12週から第14週の間に、第1学期の後半または第2学期の初めに発生すると考えられています。
症状
滑脳症と診断された人には、さまざまな症状が発生する可能性があります。これらの症状のいずれかがあったとしても少ない子供もいれば、多くある子供もいます。症状の重症度も大きく異なります。滑脳症の考えられる症状は次のとおりです：
- 繁栄しない： 発育不全は、新生児によく見られる状態で、期待どおりに成長が起きていません。多くの原因が考えられます
- 知的障害： 知能は、正常に近いものから深刻な障害までさまざまです
- 発作障害： 発作障害は、この状態の子供の約80％に発生します
- 嚥下および摂食困難
- 彼/彼女の筋肉を制御する難しさ（運動失調）
- 最初は筋肉の緊張（筋緊張低下）が減少し、続いて腕や脚のこわばりやけいれんが起こります
- 小さな顎、高い額、こめかみのへこみを伴う異常な顔の外観。耳の異常と上向きの鼻の開口部にも注意することができます
- 余分な指を含む指と足の指の異常（多指症）
- 発達の遅れは、軽度から重度までさまざまです
- 通常の頭部サイズよりも小さい（小頭症）
診断
滑脳症の診断は、多くの場合、子供が生後数か月になるまで行われず、その状態の多くの子供は出産時に健康であるように見えます。両親は通常、子供が2か月から6か月の年齢で正常な速度で発達していないことに注意します。最初の症状は、「乳児のけいれん」と呼ばれる重度のタイプを含む、発作の発症である可能性があります。発作を制御するのは難しい場合があります。
子供の症状に基づいて滑脳症が疑われる場合、超音波または磁気共鳴画像法（MRI）を使用して脳を観察し、診断を確認できます。
処理
滑脳症の影響を直接元に戻す方法や状態を治す方法はありませんが、子供に最高の生活の質を保証するためにできることはたくさんあります。治療の目標は、滑脳症を患うすべての子供が自分の潜在的な発達レベルに達するのを助けることです。役立つ可能性のある治療法は次のとおりです：
- 運動範囲を改善し、筋肉拘縮を助ける理学療法。
- 作業療法。
- 抗けいれん薬による発作抑制。
- 呼吸器系の合併症は一般的な死因であるため、慎重な呼吸管理を含む予防医療。
- 摂食支援。嚥下が困難な子供には、栄養チューブを配置する必要があります。
- 子供が水頭症（「脳の水」）を発症した場合、シャントを配置する必要があるかもしれませんが、
予後
滑脳症の子供の予後は、脳奇形の程度に依存します。これは通常は例外ですが、一部の子供は正常に近い発達と知性を持っている可能性があります。
悲しいことに、重度の滑脳症の子供たちの平均余命はわずか10年程度です。死因は通常、食物や液体の誤嚥（吸入）、呼吸器疾患、または重度の発作（てんかん重積）です。一部の子供たちは生存しますが、有意な発達は見られず、子供は3〜5か月間、通常のレベルにとどまることがあります。
転帰にはこの範囲があるため、滑脳症の専門家の意見を求め、これらの専門家に関連する家族グループからサポートを得ることが重要です。
欠損脳症研究
National Institute of Neurological Disorders and Strokeは、神経細胞の移動を含む、正常な脳の発達の複雑なシステムを探索する幅広い研究を実施およびサポートしています。
最近の研究では、滑脳症の原因となる遺伝子が特定されています。これらの研究から得られた知識は、神経細胞移動障害の治療法と予防策を開発するための基礎を提供します。
ベリーウェルからの一言
お子さんが滑脳症と診断されている場合、またはお子さんの医師が診断を検討している場合は、恐怖を感じるでしょう。これは今日どういう意味ですか？これは今から1週間後にどういう意味ですか？これは5年後または25年後の意味を教えてください。
子供の障害について（診断されているか、単に検討されているかにかかわらず）ある程度の時間を費やしても、不安のすべてが軽減されるわけではありませんが、運転席にいることになります。自分や子供たちの病状がどのようなものであっても、ケアに積極的に参加することが重要です。
サポートシステムを収集することも重要です。また、滑脳症の子供を持つ他の親とつながることは非常に役立ちます。友人や家族をどれほど愛し、助けても、同様の課題に直面した他の人と話すことには特別なことがある。保護者向けのサポートネットワークは、最新の調査の内容を知る機会にもなります。
親として、自分を大事にすることが重要です。あなたの感情はおそらく全体に及ぶでしょう、そしてそれは予想されることです。健康な子供を持つ他の親を見て、なぜ人生がそんなに不公平なのか疑問に思うとき、あなたは自分自身を傷つけるかもしれません。無条件のサポートを提供し、現時点で実際に感じていることを共有できる人に連絡してください。