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ロイス・ディエツ症候群とは何ですか？
Loeys-Dietz症候群は、2005年に最初に報告された結合組織障害です。この障害を持つほとんどの人は、両眼隔離症（広い間隔の目）や口蓋垂または口蓋垂などの頭蓋顔面の特徴を持っています。少数の個人では、頭蓋骨癒合症（頭蓋骨の早期癒合）、口蓋裂および/または内反足が認められます。患者のほぼ100％が、半透明の皮膚、柔らかいまたはビロードのような皮膚、出血しやすい、あざができやすい、ヘルニアの再発、瘢痕化の問題など、ある種の異常な皮膚所見を示しています。放射線画像では、多くの人が特に首の血管に曲がりくねった血管を示します。 Loeys-Dietz症候群では、曲がりくねった血管は「悪い血管」または動脈瘤/涙の素因となる血管ではありませんが、診断を疑うための診断の手がかりを提供します。ロイス・ディエツ症候群で最も重要なのは、動脈樹全体の動脈瘤が報告されていることです。拡大の最も一般的な場所は大動脈根です。
ロイス・ディエツ症候群はマルファン症候群とどう違うのですか？
過去には、ロイス・ディエツ症候群の多くの人が誤ってマルファン症候群と診断されていました。管理上の違いがいくつかあるため、マルファン症候群とロイス・ディエツ症候群を区別することが重要です。まず、ロイス・ディエツ症候群の人は水晶体脱臼のリスクがありません。大動脈基部拡大の外科的管理も異なります。通常、マルファン症候群では、大動脈が約5cmのときに手術が考慮されます。ただし、ロイス・ディエツ症候群では、大動脈基部の測定値が4 cmの個人が大動脈基部の解離を示していることが認識されています（10代/成人）。したがって、大動脈がこの寸法に近づくと、手術が推奨されます。弁温存大動脈根置換術は、ロイス・ディエツ症候群の患者にとって、通常は安全で忍容性の高い手技です。頭蓋顔面病変が多い小児では、大動脈基部の拡大が進行し、弁が1.8〜2.0cmを超える場合に手術が推奨されます。この測定の大動脈弁は、通常、成人サイズの移植片を処理できるため、繰り返しの手術は必要ありません。
大動脈基部置換術は必要な治療ですか？
大動脈基部置換手術の目標は、涙が出る前に弱い組織を置換することです。涙（解剖）を経験する個人は、二次的な問題として、涙のさらなる伸長または分枝血管の涙を有する傾向がある可能性があります。 Loeys-Dietz症候群の人は、組織が特にもろくなく、縫うのが難しいわけではないため、血管手術で非常にうまくいきます。
ロイス・ディエツ症候群の長期的な管理とは何ですか？
Loeys-Dietz症候群の人は、ハイキング、サイクリング、水泳、テニス、ジョギングなどの活動を続けてください。これらのアクティビティをプレイしている間、会話ができるようにすることをお勧めします。競技やコンタクトスポーツ、等尺性運動、倦怠感のある運動は避けてください。これには、腕立て伏せ、腹筋運動、懸垂が含まれます。 Loeys-Dietz症候群の患者の約15％は頸椎が不安定であり、頸椎の屈曲伸展X線で評価する必要があります。
Loeys-Dietz症候群の患者の管理には、6か月から毎年の心エコー図と毎年の頭から骨盤へのCTA / MRAイメージングが含まれ、大動脈根と心臓弁の機能、および動脈樹の他の場所で見られる動脈瘤の存在または進行を評価します。 MRAが引き続き安定している場合は、タイミングの間隔を広げることができます。患者は、個別の計画と評価に記載されているガイドラインに従う必要があります。
ロイス・ディエツ症候群の患者の約1 / 4〜1 / 3は、胃腸の合併症や重度の食物アレルギーを患うこともあります。内反足、扁平足、脊柱側弯症、c-脊椎の不安定性、漏斗胸の異常、関節の過可動性の整形外科治療は、必要に応じて調査する必要があります。一般に、片頭痛および頭痛の治療（結合組織障害で一般的）に関するいくつかの予防措置には、血管収縮剤として機能するImitrexの回避が含まれます。充血除去剤やその他の刺激物も避ける必要があります。