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コレステロール値が低いことは、多くの場合、健康に良いと考えられています。しかし、家族性低ベータリポタンパク血症は、軽度から非常に低いLDLコレステロールレベル、脂肪吸収不良、肝疾患、ビタミン欠乏症を引き起こす、まれな遺伝性疾患です。特別な食事とサプリメントで治療する必要のある症状を引き起こす可能性があります。 （低HDLレベルによって示される可能性のある別の疾患は、家族性アルファリポタンパク質欠乏症またはタンジール病です。）タイプ
この障害は、主にタンパク質の変異、アポリポタンパク質b（apoB）が原因で発生します。このタンパク質はLDL粒子に付着し、コレステロールを体内の細胞に輸送するのに役立ちます。
低ベータリポタンパク血症には、ホモ接合型とヘテロ接合型の2種類があります。この状態でホモ接合である個体は、遺伝子の両方のコピーに変異を持っています。これらの個人の症状はより深刻であり、通常は人生の最初の10年以内に人生の早い時期に発生します。
一方、ヘテロ接合性の個体は、変異した遺伝子のコピーを1つだけ持っています。彼らの症状は軽度であり、成人期にコレステロールが検査されるまで、彼らがこの病状を持っていることさえ知らない場合があります。
コレステロール、特にLDLコレステロールのレベルが低いと、心臓病のリスクが低下することがあります。ただし、この障害は他の健康上の問題を引き起こす可能性があり、非常に穏やかなものから非常に重大なものまでさまざまです。
症状
症状の重症度は、家族性低ベータリポタンパク血症の種類によって異なります。ホモ接合性家族性低ベータリポタンパク血症の個体は、ヘテロ接合型よりも重症の症状を示します。
- 下痢
- 膨満感
- 嘔吐
- 脂肪の多い、薄い色の便の存在
さらに、この状態は脂肪肝（まれに、肝硬変）や脂溶性ビタミン（A、EA、K）の欠乏を引き起こす可能性があります。
胃腸症状に加えて、ホモ接合低ベータリポタンパク血症の乳児または子供は、血中の脂質のレベルが非常に低いことから、他の症状を示します。これらの症状は次のとおりです。
- 神経学的問題。 これは、体内を循環する脂質または脂溶性ビタミンの量が少ないことが原因である可能性があります。これらの症状には、発達の遅れ、深部腱反射の消失、脱力感、歩行困難、振戦なども含まれます。
- 血液凝固の問題。これは、ビタミンKレベルが低いことが原因である可能性があります。赤血球も異常に見えることがあります。
- ビタミン欠乏症。 これらの個人の脂溶性ビタミン（A、K、およびE）も非常に低くなっています。脂質は、脂溶性ビタミンを体のさまざまな領域に輸送するのに重要です。コレステロールやトリグリセリドなどの脂質が低い場合、必要な場所にこれらのビタミンを輸送することができません。
- 感覚障害。これには、視力と触覚の問題が含まれます。
ヘテロ接合性低ベータリポタンパク血症の人は、症状がほとんどないものの、軽度の胃腸症状がある可能性があります。
これらの状態の両方の形態は、総コレステロール値とLDLコレステロール値が低くなります。
診断
脂質パネルは、血中を循環するコレステロールのレベルを調べるために実行されます。コレステロール検査は通常、以下の所見を明らかにします：
ホモ接合
- 総コレステロール値<80 mg / dL
- LDLコレステロール値<20 mg / dL
- 非常に低いトリグリセリドレベル
ヘテロ接合
- 総コレステロール値<120 mg / dL
- LDLコレステロール値<80 mg / dL
- トリグリセリドレベルは通常正常です（<150 mg / dL）
存在する低ベータリポタンパク血症の種類に応じて、アポリポタンパクBのレベルは低い場合もあれば、存在しない場合もあります。肝疾患が脂質レベルの低下に寄与しているかどうかを判断するために、肝臓の生検も行われる場合があります。これらの要因は、個人が経験している症状に加えて、家族性低ベータリポタンパク血症の診断を確認するのに役立ちます。
処理
家族性低ベータリポタンパク血症の治療は、疾患の種類によって異なります。ホモ接合型の人では、ビタミン補給、特にビタミンA、K、Eが重要です。脂肪補給のための特別な食事療法を実施する必要があるかもしれないので、栄養士もこれらの場合に相談されるかもしれません。
ヘテロ接合型低ベータリポタンパク血症と診断された人では、病気の症状がなければ、治療の必要はありません。ただし、下痢や腹部膨満感などの症状が見られる場合は、一部のヘテロ接合体の人は特別な食事をとるか、脂溶性ビタミンの補給を受ける必要があるかもしれません。