コンテンツ
マチャドジョセフ病（MJD）は、脊髄小脳失調3型またはSCA3とも呼ばれ、遺伝性運動失調障害です。運動失調は筋肉のコントロールに影響を与え、バランスと協調の欠如を引き起こす可能性があります。具体的には、MJDは腕と脚の協調の進行性の欠如を引き起こします。症状のある人は、酔ったよろめきのように独特の散歩をする傾向があります。また、話したり、飲み込んだりするのが困難な場合もあります。MJDは、染色体14のATXN3遺伝子の遺伝的欠陥に関連付けられています。これは常染色体優性の状態であり、影響を受けるのは1人の親だけがその遺伝子を持っている必要があります。あなたがその状態を持っている場合、あなたの子供はそれを遺伝する可能性が50％あります。この状態は、ポルトガル系またはアゾレス系の人々に最もよく見られます。アゾレス諸島のフローレス島では、140人に1人が影響を受けています。ただし、MJDはどの民族グループでも発生する可能性があります。
症状
MJDには3つの異なるタイプがあります。どのタイプがあるかは、症状がいつ始まるか、およびそれらの症状の重症度によって異なります。これら3つのタイプの最も一般的な特性と症状を以下に示します。
| タイプ | 発症年齢 | 症状の重症度と進行 | 症状 |
|---|---|---|---|
| タイプI（MJD-I） | 10〜30歳 | 症状の重症度は急速に進行します | 重度の不随意筋けいれん（ジストニア） 剛性（剛性） |
| タイプII（MJD-II） | 20〜50歳 | 症状は徐々に悪化します | 制御されていない継続的な筋肉のけいれん（痙性） 筋肉のけいれん（痙性歩行）による歩行困難 悪い反射神経 |
| タイプIII（MJD-III） | 40〜70歳 | 症状は時間とともに徐々に悪化します | 筋肉のけいれん 手、足、腕、脚のしびれ、うずき、けいれん、痛み（神経障害） 筋肉組織の喪失（萎縮） |
MJDを持つ多くの個人は、複視（複視）や目の動きを制御できない、視力の問題、手が震えている、バランスや協調の問題なども抱えています。他の人は顔面のけいれんや排尿の問題を発症する可能性があります。
MJDの診断方法
MJDは、発生している症状に基づいて診断されます。この疾患は遺伝するため、家族歴を調べることが重要です。親族がMJDの症状を持っている場合は、その症状がいつ始まったのか、どれくらい早く発症したのかを尋ねます。確定診断は、14番染色体の欠陥を探す遺伝子検査からのみ行うことができます。早期発症のMJDで生活している人にとって、平均余命は30代半ばと同じくらい短い場合があります。軽度のMJDまたは遅発性のタイプの人は、通常、平均余命があります。
治療
現在、マチャドジョセフ病の治療法はありません。また、症状の進行を止める方法もありません。しかし、症状を和らげるのに役立つ薬があります。バクロフェン（リオレサール）またはボツリヌス毒素（ボトックス）は、筋肉のけいれんやジストニアの軽減に役立ちます。パーキンソン病の人に使用される療法であるレボドパ療法は、こわばりや遅さを和らげるのに役立ちます。理学療法と補助器具は、運動や日常活動をする個人を助けることができます。視覚症状の場合、プリズムグラスは、かすみや二重視を減らすのに役立ちます。
- 共有
- フリップ
- Eメール
- テキスト