コンテンツ
メープルシロップ尿症（MSUD）は、進行性の神経系の変性や一部の脳損傷につながる遺伝性疾患です。 MSUDを生成する遺伝的欠陥は、分岐鎖α-ケト酸デヒドロゲナーゼ（BCKD）と呼ばれる酵素の欠陥を引き起こします。これは、アミノ酸のロイシン、イソロイシン、およびバリンの分解に必要です。 BCKD酵素がなければ、これらのアミノ酸は体内で毒性レベルまで蓄積します。MSUDの名前は、血中アミノ酸レベルが高いときに尿がシロップ特有の臭いを帯びるという事実に由来しています。
メープルシロップ尿症は、出生185,000人あたり約1人に発生し、男性と女性の両方に影響を及ぼします。 MSUDはすべての民族的背景の人々に影響を及ぼしますが、ペンシルベニア州のメノナイトコミュニティなど、多くの婚姻関係がある人口集団では、障害の発生率が高くなります。
症状
メープルシロップ尿症にはいくつかの種類があります。最も一般的な（クラシック）フォームは、通常、生後数日の間に新生児に症状を引き起こします。これらの症状には次のものがあります：
- 栄養不良
- 嘔吐
- 体重増加が悪い
- 嗜眠の増加（目を覚ますのが難しい）
- 特徴的な焦げた砂糖の臭いが尿に
- 筋緊張、筋けいれん、発作の変化
治療せずに放置すると、これらの乳児は生後数か月で死亡します。
障害の2番目に多い形態である断続的なMSUDを持つ個人は、正常に発症しますが、病気になると、古典的なMSUDの兆候を示します。
中間MSUDは、よりまれな形式です。このタイプの人は、正常レベルのBCKD酵素の3％から30％を持っているので、症状はすべての年齢で始まる可能性があります。
チアミン応答性MSUDでは、チアミンサプリメントを投与すると、個人はある程度の改善を示します。
この障害の非常にまれな形態はE3欠損MSUDであり、この個体では追加の代謝酵素が不足しています。
診断
身体症状、特に特徴的な甘い尿臭に基づいてメープルシロップ尿症が疑われる場合は、アミノ酸の血液検査を行うことができます。アロイソロイシンが検出されれば、診断は確定です。 MSUDの新生児の定期スクリーニングは、米国内のいくつかの州で行われています
処理
メープルシロップ尿症の主な治療法は、ロイシン、イソロイシン、バリンの3種類のアミノ酸の食事制限です。これらの食事制限は一生続く必要があります。 MSUDを持つ個人のためのいくつかの市販の処方と食品があります。
MSUDの治療に関する1つの懸念は、罹患した個人が病気、けが、または手術を受けている場合、疾患が悪化することです。
幸いなことに、食事制限と定期健康診断を順守することで、メープルシロップ尿症の個人は長くて比較的健康な生活を送ることができます。