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体内の細胞は、ミトコンドリアと呼ばれる小さな細胞です（細胞あたり1,000個程度）。ミトコンドリアは、細胞が成長して機能するために必要なエネルギーを生成します。ミトコンドリアが損傷または誤動作している場合、細胞はその機能を実行できず、怪我をしたり、死ぬ可能性があります。これらの負傷した、または性能の悪い細胞は、最終的にミトコンドリア病を引き起こします。ミトコンドリア病は、軽度から重度までさまざまな症状を示す可能性があるため、診断が困難な場合があります。ミトコンドリア病には何百種類もの種類があります。使用するタイプは、影響を受けるセルによって異なります。問題は出生時に始まるか、後で発生する可能性があります。ほとんどの症例は小児期に診断されますが、成人発症型の症例がより一般的になっています。ミトコンドリア病は、4万人から7万人のアメリカ人に発症し、2,500〜4,000人に1人の割合で発生します。
ミトコンドリア病は遺伝病です。病気はあなたの両親から受け継がれるか、あなたのDNAのランダムな突然変異の結果です。ミトコンドリアはまた、薬物の使用やフリーラジカル（破壊的な分子）によって引き起こされる損傷によって負傷する可能性があります。多数の遺伝子変異がこの病気を引き起こす可能性があります。ただし、2人の異なる人の同じ突然変異が同じ症状を引き起こすとは限りません。
兆候と症状
ミトコンドリアは私たちの細胞の90％に存在するため、脳や筋肉を含むさまざまな臓器が影響を受ける可能性があります。最も影響を受けるシステムは、通常、脳、心臓、肝臓、骨格筋、腎臓、および内分泌系と呼吸器系です。あなたが持っている症状は、影響を受ける細胞と臓器に依存します、これらは以下を含みます：
- 脳： 発達遅延、精神遅滞、発作、認知症
- 神経： 脱力感、痛み
- 筋肉： 脱力感、低音、けいれん、痛み
- 心臓病
- 目： けいれん、失明
- 腎臓病
- 呼吸器系の問題
- 難聴
その他の症状には、胃腸障害、嚥下困難、心臓病、肝疾患、糖尿病、乳酸アシドーシス、感染症の可能性の増加などがあります。子供の場合、病気は発育不良や発達遅延を引き起こす可能性もあります。症状はさまざまであり、他の状態を模倣する可能性があるため、ミトコンドリア病の診断はしばしば困難です。 3つ以上の領域である複数の臓器系の関与は、しばしばミトコンドリア病を示しています。
処理
ミトコンドリア病のほとんどの症例は、筋生検によって診断できます。その他の検査オプションには、血液検査、遺伝子検査、酵素検査があります。筋生検や他の検査は非常に費用がかかる可能性があり、症例は臨床像のみで診断されます。
ミトコンドリア病の治療法はありません。特定のサプリメント-チアミン（B1）、リボフラビン（B12）、ビタミンC、ビタミンE、リポ酸、およびコエンザイムQ10-は、疾患の特定の側面の治療に役立ちます。ストレスを避けることも症状の軽減に役立ちます。
研究者は現在、ミトコンドリア病に関連する乳酸の蓄積をブロックする薬剤を調べています。ミトコンドリアの負荷を減らすために、非常に少ない炭水化物食を試している人もいます。
ミトコンドリア機能障害を他の疾患に関連付ける
研究者は、癌、パーキンソン病、アルツハイマー病、心臓病などの他の状態の手がかりとしてミトコンドリア病を研究しています。ミトコンドリアの損傷は、これらすべての状態に関連していると考えられています。ミトコンドリアの損傷の生涯は、老化プロセスの一部である可能性があります。