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Megacystis microcolon intestinal hypoperistalsis syndrome（MMIHS）は、膀胱と結腸の平滑筋の発達異常から生じるまれな先天性疾患です。これは胃、腸、腎臓、膀胱の機能を損ない、排尿と消化を妨げます。冒された新生児に嘔吐と腹部膨満（拡大）を引き起こす可能性があり、MMIHSと診断された子供には、継続的な重要な支持療法が必要です。MMIHSは生涯にわたる状態であり、残念ながら治療法はありません。ケースが軽度の場合、成人期に至るまでより長い生存が可能ですが、この状態の人の平均余命は1年と短い場合があります。
としても知られている
メガシスティスマイクロコロン腸管ぜん動症候群は、MMIH症候群およびベルドン症候群とも呼ばれます。
症状
MMIHS範囲の重大度。影響は通常、出生後数時間以内に即時の苦痛を引き起こします。
新生児のMMIH症候群の症状には次のものがあります。
- 最小の尿量または完全な排尿の欠如
- たるんだように見える腹筋
- しわの出る腹部
- 腹部膨満
- 緑がかった嘔吐
- 胎便の欠如（赤ちゃんの最初の排便、通常は出産後1時間以内に経過します）
MMIHSのある赤ちゃんは不快感を覚える可能性があり、持続性のある慰められない泣き声を引き起こす可能性があります。
MMIHSの一部の男児は、精巣に下垂していない, これは健康な男の子、特に満期前に生まれた男の子では珍しくありません。
合併症
MMIHSの生涯にわたる性質と主要臓器への影響を考えると、いくつかの合併症が発生する可能性があります。
腸の問題
消化器系の平滑筋（内臓に並ぶもの）は、通常、蠕動運動-リズミカルで不随意な収縮（活性化）とリラクゼーションを介して機能し、消化された食物を胃から小腸に移動させて栄養素を吸収させます。未消化の廃棄物は結腸（大腸）に移動し、最終的には直腸から便として放出されます。
MMIHSを使用すると、胃腸の平滑筋が正常に動きません。その結果、腸の管腔（開口部）が狭くなります。これにより、食品や便が通過しにくくなります。
膀胱の問題
膀胱の平滑筋は、MMIHSでは正常に機能しません。これが尿の流れを妨げ、膀胱内に尿を蓄積させます。
腎臓への尿の逆流である水腎症も生じることがあります。
長期的な効果
子供たちが年をとるにつれて、彼らは治療をしてもMMIHSの影響を経験し続けます。
メガシスティスマイクロコロン腸管蠕動運動低下症候群の人が遭遇する可能性のある問題は、腸または膀胱の筋力低下のいずれかが原因です。
- 食欲不振
- 嘔吐
- 腹部の不快感
- 腹部膨満
- 減量
- 排尿の減少
原因
膀胱および腸の平滑筋は、MMIH症候群の胎児が発生するにつれて子宮内で奇形を始めます。 MMIHSに関連するさまざまな遺伝子と遺伝パターンがあります。そうは言っても、それは既知の遺伝的原因なしでも起こり得る。 MMIHAのマイルドバージョンを持っている人もいれば、MMIHAの深刻な影響を受けている人もいる理由は明らかではありません。
この状態に関連して、ACTG2、MYH11、またはLMOD1遺伝子の変化など、いくつかの遺伝的欠陥が報告されています。これらの遺伝子は、平滑筋の形成のコーディングに関与しています。
専門家は、ACTG2遺伝子の遺伝パターンが常染色体優性であることを示唆しています。つまり、ある親から病気の原因となる遺伝子を受け継いだ場合、病気が発症します。
MMIHSに関連する他の遺伝子は常染色体劣性パターンで遺伝します。これは、人が病気を引き起こす遺伝子を 両方とも 病気を発症する親。
まれなケースとして、赤ちゃんはこれらの突然変異のいずれかを継承せずに発症することがあります。
遺伝性疾患が遺伝する方法を理解する診断
MMIHSは通常、赤ちゃんの症状、身体診察、診断テストに基づいて診断されます。子宮内で膀胱や腸の問題が見つかることがあります。
ただし、MMIHSは200未満の家族で確認されているまれな病気であることに注意してください。このため、診断の確認には数か月かかることがあります。お子様の医師は、この過程で消化器、腸、または膀胱の問題の別の原因を解決するために働きます。
胎児検査
あなたの家族がMMIHSの病歴を持っている場合、これはあなたの医療チームに赤ちゃんの出生前超音波画像の状態の証拠を探すように警告します。
胎児の超音波検査では、膀胱または腸の筋肉の肥大が見られることがあります。胎児尿検査では、この疾患に関連する異常も特定できます。
身体検査
赤ちゃんは出生直後に定期的に検査されます。胎便の通過（うんち）は、赤ちゃんが生まれたときに医療チームが探す初期のことの1つです。赤ちゃんは通常、排便があり、食べられ、尿が出るまで、両親と一緒に家に送られません。
赤ちゃんにこれら3つの健康状態の指標がない場合、おそらく医学的評価が必要になります。
MMIHSは心臓やその他の内臓の問題にも関連しているため、お子さんの医師は診断評価の一環として他の発達上の問題を探す場合があります。
MMIHSは、先天性腎障害を特徴とするまれな状態であるプルーンベリー症候群と間違われる可能性があります。
画像検査
生まれたばかりの赤ちゃんがMMIHSの危険因子または兆候を持っている場合、膀胱と腸の可視化のために骨盤と腹部の超音波検査またはコンピューター断層撮影（CT）が必要になることがあります。
画像検査は以下の兆候を示す場合があります：
- マイクロコロン（非常に小さな外観のコロン）
- 小腸または胃の拡大
- 腸のねじれまたは回転異常
- 拡大した膀胱
- 尿路の奇形
- 水腎症
- 拡大尿管（腎臓から膀胱に尿を送る管）
- 降り注ぐ精巣
遺伝子検査
MMIHSの身体的特徴が存在する場合、赤ちゃんとその兄弟、および生物学的両親が遺伝子変異について検査されることがあります。家族が遺伝子を持っている場合、これは家族計画に役立ちます。
遺伝子検査に何を期待するか処理
MMIHSとの生活は困難です。子供は栄養失調になり、通常は栄養サポートが必要です。カテーテル法（体内へのチューブの留置）などの手技は、腎臓と消化器系の合併症の予防に役立ちます。臓器移植は、いくつかのケースで生存を改善するかもしれません。
栄養介入
MMHISの患者さんに栄養を提供することを目的としたいくつかのアプローチがあります。乳児は通常、輸液や栄養素を摂取しますが、このタイプの栄養補給は、一般的に長期的な生存に十分なカロリーと栄養素を提供しません。
軽度の病気の人は、栄養補助食品も必要になるかもしれません。
手続き
一部の人には、小腸の外科的回腸造瘻術が必要です。これは腹壁の開口部であり、未消化の物質を結腸を通過するのではなく、体外のバッグに直接排出できます。
尿道（尿が膀胱から体外に出る構造）にカテーテルを配置して、排尿を助けることができます。場合によっては、尿道を迂回して尿をバッグに直接放出するために、膀胱内に外科的にチューブを配置することがあります。
尿道カテーテル移植手術
MMIHSの治療のために複数の臓器移植を受け、成功の度合いが異なる子供たちがいます。腸の移植は、罹患した子供に腸の平滑筋の正常な動きを提供することを目的として、ドナーの腸の小さな領域または大きな領域を取り付けることを伴う場合があります。
ベリーウェルからの一言
MMIHSの影響は深刻で、広範囲にわたる医療および外科的ケアが必要です。治療法が進歩するにつれて、生存率は向上しています。お子さんがまれな状態にある場合は、医療の専門家やサポートグループからの支援を求めてください。サポートグループは、広範なヘルスケアを必要とする子供の世話のストレスに対処するのに役立ちます。