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メビウス症候群（メビウス症候群とも呼ばれます）は、いくつかの脳神経、特に顔の筋肉を制御する脳神経に影響を与える可能性があるまれな神経学的状態です。ほとんどの場合、6番目と7番目の脳神経は出生時に失われています（先天的に欠如）。これらの神経の欠如は、メビウス症候群の特徴的な顔面神経麻痺および他の症状につながります。
症状
メビウス症候群の症状は、どの神経が影響を受けるかに依存します。人がどんな症状を持っているかは、誕生から明らかになります。他の脳神経も影響を受ける可能性がありますが、ほとんどの場合、6番目と7番目の脳神経が失われています。
一般的な症状
メビウス症候群の最も一般的な特徴は次のとおりです。
- 顔面神経麻痺（麻痺）
- 表情の欠如;メビウス症候群の子供は笑ったり顔をしかめたりすることができません（顔は「マスクのような」と呼ばれることが多い）
- メビウス症候群の乳児は、目を動かして物体を追跡することはできません。代わりに、オブジェクトを追跡するには頭を完全に回転させる必要があります
- 睡眠中でも完全に閉まらないまぶた
- 乾燥して炎症を起こした目
- 小さなあごと口。メビウス症候群の多くの人は口を完全に閉じることができません
- 小顎、歯並び不良、または口を常に開いたままにしておくことの影響に関連する歯の問題（虫歯のリスクの増加）
- よだれ、摂食問題、乳児期の不十分な吸引
- 口蓋裂
- 飲み込むときに頭を後ろに傾ける
- 手または足のウェビング（合指）
- 交差した目（斜視）
- 短い舌
- 弱い筋緊張（低血圧）
- 脊椎の異常な湾曲（脊柱側弯症）
- 呼吸器疾患
- 睡眠障害
- 運動機能の遅延につながる可能性がある上半身の衰弱
- 頻繁または持続的な耳の感染症（中耳炎）につながる可能性のある耳の異常
- 難聴（特定の脳神経が影響を受けている場合）
- 手、足、および手足（クラブフィート）の骨格異常
- スピーチ、嚥下、視覚に関連するその他の障害
- 発達していない胸壁の筋肉（乳房組織も含まれる場合があります）
その他の症状
場合によっては、発達していない胸の筋肉は、ポーランド症候群（またはポーランド異常）と呼ばれる別の状態と関連しています。ポーランド症候群の人は、胸の大きな筋肉の1つ（大胸筋）の一部を失っています。この異常な発達は、胸に凹面の外観を与える可能性があり、通常は上半身の衰弱を引き起こし、時には胸郭異常を引き起こします。多くの場合、ポーランド症候群の人も同じ側に手の異常があり、まれに内臓が冒されることがあります。メビウス症候群もある人は、動きに影響を与える他の症状を持っているかもしれません。
一部の研究では、メビウス症候群の子どもの最大20〜30％が自閉症スペクトラム障害と診断されていると報告されていますが、この関連性は誇張されている可能性があります。人の目には、これらの機能は身体的な制限によるものであるにもかかわらず、自閉症の行動と解釈される場合があります。
メビウス症候群の一部の子供は、運動、言語、または他の遅延があるかもしれません。この状態のほとんどの人は知的障害はありませんが、話すための肉体的な闘争と独特の顔の特徴のために仮定が行われる場合があります。
原因
メビウス症候群の正確な原因はわかっていません。研究者は、他の多くのまれな状態と同様に、多くの場合、さまざまな要因（多因子）が原因であると考えています。環境暴露と遺伝学はいくつかの研究に関係しているとされていますが、さらに研究が必要です。
まれに、メビウス症候群が家族で発生した場合（症例の2％未満）は、場合によっては遺伝的要素がある可能性を示唆しています。メビウス症候群の症例の大部分は、疾患の家族歴のない人にランダムに（散発的に）発症します。
メビウス症候群は非常にまれです。全世界での正確な症例数は不明ですが、100万人あたり2〜20人ごとに発生すると推定されています。男性と女性は等しく影響を受けます。
診断
メビウス症候群を診断するための特定の検査はありません。この状態は出生時に存在するため、通常、徹底した新生児検査の間に診断できます。特定の症状は、未発達または欠落している脳神経に依存しますが、メビウス症候群の診断には3つの診断基準があります。
診断基準
- 顔の少なくとも片側（通常は両方）の麻痺または脱力感
- 目の横の動きが麻痺している
- 目の上下運動はそのまま
医療専門家は、顔面神経麻痺やメビウス症候群の他の症状を引き起こす可能性のある他の状態を除外するために、より専門的な検査（神経学的または眼科的検査など）を実施する場合があります。
出生直後に正しい診断が下されることが非常に重要です。メビウス症候群の子供は通常、医療専門家のチームと協力する必要がありますが、早期の介入チームとケアチームが結集するほど、患者の長期転帰は改善されます。
メビウス症候群は進行性ではありませんが、症状の性質は、影響を受ける特定の神経、状態の重症度、迅速な診断、治療、および支援リソースの可用性に応じて、各患者に個別に課題を提示します。
処理
メビウス症候群の人それぞれに異なるニーズがあります。病状の根本的な治療法や治療法はありませんが、専門家チームがメビウス症候群の人々のケアの調整を支援できます。
通常、診断は出生時またはその直後に行えるため、理学療法、作業療法、言語療法などの早期介入を早期に行うことができます。徹底的な眼科検査と眼科医の継続的なサポートは、視力の問題に対処するのに役立ちます。聴覚に障害がある場合は、聴覚専門医に相談してください。
ケアに関与する可能性のある他の専門家は次のとおりです。
- 小児科医と小児外科医
- 耳、鼻、喉の専門家
- 呼吸器専門医
- 神経科医
- 顎顔面外科医
- 形成外科医
- 精神科医
- 整形外科医
手術
症状が重い場合は、手術が必要になることがあります。場合によっては、体の他の部分から神経を移植して、失われた脳神経を置き換えることも可能です。
必要となる可能性のあるその他の外科的手技には、
- 視力を改善し、斜視を矯正するための眼またはまぶたの手術
- 歯科の問題に対処するための口腔外科
- 可動性を改善するための整形外科手術（または副子などの非外科的介入）
- 側弯症を矯正するためのブレースまたは手術
スマイルオペレーション
かなり最近の外科的革新の1つは「スマイルオペレーション」として知られています。この手順では、大腿から神経を取り出し、顔、具体的には人が噛むのを助ける筋肉（大腿筋）にそれを移植します。手術により、メビウス症候群の一部の患者の顔の可動性と会話が改善されました。これには、笑顔などの特定の表情を作る能力を正常に回復させることも含まれます。
ポーランド症候群と診断された患者の場合、多くの場合、乳房組織を含む胸壁の構造異常を矯正する美容整形手術も可能です。
メビウス症候群との共生
状態が遺伝的であるとは考えられていませんが、メビウス症候群が単一の家族で発生する場合は、遺伝カウンセリングが役立つことがあります。
メビウス症候群の子供は、発達や運動の遅延に「追いついて」正常な知的機能を持っていることが多いのですが、その状態の特異性のために、仲間との社交や学校でまだ困難な時期を迎えている可能性があります。家族に役立つカウンセリングと教育リソースが役立つかもしれません。
たとえば、視力の低下などの身体的な制限が原因で子どもたちが学問的に苦労している場合は、特別教育プログラム、個別指導、またはホームスクーリングを検討できます。
メビウス症候群は非常にまれであるため、学校を始める前に、一部の親は子供の教師に手紙または簡単な説明を送ることを選ぶかもしれません。メビウス症候群財団には、家族がこの病気に慣れていない介護者、教育者、医療専門家とこの会話を始めるために使用できるテンプレートがあります。
ベリーウェルからの一言
メビウス症候群は通常出生時に診断され、その状態の人が必要なサポートを得られるようにするには、迅速な診断と治療が重要です。メビウス症候群の一部の子供は、運動や発話の遅れがあるかもしれませんが、これらは通常、口や四肢の筋肉に関連する身体的症状の結果です。
メビウス症候群の子供は自閉症スペクトラム障害を持つ可能性が高いことが一部の研究で示されていますが、ほとんどのメビウス症候群の人には知的な遅れはありません。根本的な治療法や治療法はありませんが、作業療法や理学療法、特殊な手術など、さまざまな治療法があります。