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まれな遺伝的代謝障害であるモルキオ症候群は、体が特定の種類の糖分子（グリコサミノグリカン）を処理できない状態です。ムコ多糖症IV型（MPS IV）としても知られるこの疾患は主に骨格障害として発現し、脊椎の異常な湾曲、短い首、膝のノック、および股関節の問題を引き起こします。罹患した子供では、この症候群は頭部の肥大と特徴的な顔の特徴を伴って現れることがあります。通常、この状態は乳児に診断されます。身体的影響の管理には支持療法が必要です。知的能力はこの状態の影響を受けません。症状
代謝異常によって引き起こされる障害として、モルキオ症候群にはさまざまな影響がありますが、最も一般的なものは骨格系です。幼児期に最初に発生する、初期症状は主に本質的に骨格であり、以下を含みます：
- より短い身長： 成長の遅れは、異常な骨端と長骨の発達につながるため、状態の頻繁な症状です。
- 膝をノックする： 状態のある人は、膝が互いにより接近しています。
- 股関節の問題： この症候群は骨と関連組織に影響を与えるため、股関節の過度の可動性につながり、脱臼を引き起こす可能性があります。関節炎もそこで発症する可能性があります。
- 過敏性： ほとんどの場合、この状態は手首、膝、肘、その他の関節の過度の可動性と不安定性につながります。
- 首の問題： モルキオ症候群の一貫した問題は、首の歯突起骨（頸椎）の未発達（形成不全）です。これにより、その領域が不安定になり、脊髄が圧迫され、麻痺や死に至ることもあります。
- 平らな足： この状態のもう1つの特徴は、足が平らになることで、歩行に影響を与える可能性があります。
- 胸の変形： この病気のいくつかのケースは、肺と心臓を圧迫する可能性がある胸郭の未発達につながります。
- 成長異常： この状態の子供は、多くの場合、異常な短い体幹と通常のサイズの手足を持っています。
- 扁平な椎骨： 症状のある人のX線スキャンにより、通常よりもかなり平らな椎骨（脊椎の骨）が明らかになります。
- 大きな頭蓋骨： この障害を持つ人々の頭蓋骨は、平均よりも比較的大きいです。
モルキオ症候群は、骨格の問題以外にも、体内にさまざまな影響を及ぼします：
- 顔の特徴： この状態の人は、鼻が非常に小さく、頬骨が目立ち、口が広く、目が広く、通常、頭が通常より大きくなっています。
- 難聴： 場合によっては、聴力の低下または完全な欠如も認められます。
- 目の曇り： 状態によっては、目の角膜が曇る場合があります。
- 異常な歯： モルキオ症候群の結果として生じる歯の問題には、通常のエナメル層よりも薄い、間隔を空けた歯が含まれます。
- 拡大された臓器： 場合によっては、罹患した人の肝臓と脾臓は通常よりもやや大きくなります。
- 寿命の短縮： より顕著な症状を伴うより重篤な例では、この状態の人は青年期を超えて生存することは期待されていません。生存期間は依然として影響を受けますが、生存率はより穏やかなケースの方が良く、ほとんどが成人期までよく生きます。
重症度はさまざまで、この障害は男性と女性に同じ割合で影響を及ぼし、20万人に1人から30万人に1人の割合で発生します。
原因
モルキオ症候群は遺伝性疾患であり、GALNSとGLB1という2つの特定の遺伝子の変異が原因で発生します。これらはほぼ同一として存在しますが、この疾患のタイプAはGALNS遺伝子の変異を指しますが、タイプBはGLB1が影響を受けたときに発生します。
基本的に、影響を受ける消化酵素が適切に機能していない場合、GAGはリソソーム内で蓄積します。リソソームは、分子コンポーネントを分解してリサイクルする細胞の部分です。これは有毒な状況になる可能性があり、特に骨細胞で影響が顕著になり、最終的に奇形につながります。
この病気は常染色体劣性疾患と呼ばれるもので、異常な遺伝子のコピーが2つ必要です。そのような遺伝子が1つしかない人はモルキオ症候群の保因者であり、症状を示しません。両方の親にこの異常がある場合、子供がこの状態になる確率は25％です。
診断
乳児は病歴の評価とともに身体症状を示し始めるため、この疾患はしばしば身体診察によって最初に診断されます。 X線やその他の種類の画像により、医師は骨や関節への影響を確認できます。
医師は尿中のGAGのレベルを分析できますが、より高いレベルはモルキオ症候群の兆候である可能性があります。これは通常、医師が他の理由で症状を疑う場合に行われます。
処理
モルキオ症候群の治療の最初の行は、多くの場合、いくつかの異なる医療分野にわたる多面的なアプローチを伴う身体症状の管理を伴います。理学療法士、作業療法士、外科医、その他の種類の医師が、最善の結果を確実にするための取り組みを調整します。これらには以下が含まれます：
- 減圧手術： 骨格の変形による上首と頭蓋底の圧迫は頻繁な問題であるため、医師はこの圧力を緩和し、領域の安定性を改善するために手術を行う必要があるかもしれません。
- 心臓手術： 状態に伴う狭くて発達の遅い胸郭によって心臓が収縮すると、人工弁の外科的配置が必要になる場合があります。
- 気道確保術： 気道の混乱は、モルキオ症候群の最も危険な側面の1つです。したがって、医師は肥大した扁桃腺とアデノイドを外科的に取り除く必要があるかもしれません。
- 角膜置換： 目の曇りが見られる場合、外科医は角膜置換術（角膜形成術）の必要性を指摘することがあります。
- 難聴へのアプローチ： 難聴はこの状態の一般的な属性であるため、難聴者には補聴器が必要になる場合があります。場合によっては、換気と聴覚管を配置する手術が必要になることがあります。
- 職業上の考慮事項： この状態のほとんどは通常の知能を示すため、特別な教育クラスは必要ありません。ただし、宿泊施設は重要です。この症候群の生徒は正面に座ってください。症状が進行すると、骨格の不安定性が増すため、歩行補助器具や車椅子が必要になる場合があります。
- 酵素処理： A型モルキオ症候群の症例は、GALN酵素レベルの置換に役立つ特殊な薬剤で治療できます。これは静脈内で行われます。
- 遺伝カウンセリング： この状態の病歴のある家族の人は、遺伝子検査とカウンセリングを考慮すべきです。これは、感染のリスクと、リスク評価を行う子供を産むことを期待または計画している人のレイアウトに役立ちます。
対処
モルキオ症候群は、その連鎖的かつ重大な影響により、それを経験している人とその家族の両方にとって困難な負担となることは間違いありません。確かに、これらのケースでは感情的な影響が出る可能性があるため、影響を受ける人とその周囲の両方にメンタルヘルスカウンセリングが必要になる場合があります。精神医学では、病状に関連する問題に取り組むことに専念する専門家がいます。さらに、National MPS Societyなどのサポートグループは、コミュニティを育成し、状態についての意識を高めるのに役立ちます。
ベリーウェルからの一言
遺伝的条件は常に挑戦的です。モルキオ症候群の完全な治療法はまだないため、そして進行性の状態であるため、この病気に直面することは非常に困難な場合があります。ただし、この状態の症状を管理することができ、研究者はそれについてますます学習していることに注意することが重要です。これが意味することは、この病気への取り組みが進化し、改善し続けているということです。私たちはこれまでに受けた経験よりも優れており、さらに良くなるだけです。