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MTHFR変異-甲状腺疾患を含むますます多くの病状に関連する遺伝子への変化は、科学者の間で論争の的になっているトピックになっています。 National Institutes of Healthは、遺伝子変異に直接関連する5つの状態をリストしていますが、増加している一連の証拠により、直接的または間接的に、心臓、目、脳、甲状腺、および他の臓器系に影響を与える多くの障害に関連付けられています。MTHFR変異はまた、特定の癌、先天性欠損症、および自己免疫疾患にかかりやすくなると考えられています。主題が非常に論争を続ける理由は、現在の証拠の多くが一貫性がない、結論が出ていない、または矛盾しているためです。多くの小規模な研究では、特定のMTHFRバリアント（多型として知られています）を甲状腺機能低下（甲状腺機能低下症）に関連付けていますが、その方法と いくら 変異は、疾患の発症および/または重症度に寄与します。
MTHFRについて
メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素（MTHFR）は、MTHFR遺伝子によって生成される酵素です。 MTHFRは、葉酸（ビタミンB9）と相互作用して、ホモシステインと呼ばれるアミノ酸を分解し、メチオニンと呼ばれる別のアミノ酸に変換できるようにします。次に、体はメチオニンを使用してタンパク質やその他の重要な化合物を作ります。
MTHFR変異は、MTHFR遺伝子の機能不全を引き起こす単なるエラーです。これが起こると、遺伝子はホモシステインを分解する能力が低下し、血中に酵素が蓄積する可能性があります。遺伝的変異に応じて、人は血中または尿中のホモシステインのレベルが正常または上昇している場合があります。
高ホモシステイン血症と呼ばれる異常に高いレベルのホモシステインは、体が正常に機能するために必要な葉酸の量を枯渇させることもあり、一連の病状に関連しています。これは特に、心臓、脳、および葉酸に依存して損傷したDNAを修復し、赤血球の健全な生成を保証する他の体組織に当てはまります。
高ホモシステイン血症に関連する状態には以下が含まれます：
- 血栓症（血栓）
- 微量アルブミン尿症（腎臓および心臓病に関連する尿中のアルブミンの増加）
- アテローム性動脈硬化症（動脈の硬化）
- アルツハイマー病
- Ectopia lentis（目の水晶体の変位）
- 高齢者の骨折
特定の疾患との関連性にもかかわらず、ほとんどのMTHFRバリアントによって課される全体的なリスクは非常に小さいようです。 MTHFRバリアントと疾患の関連を見つけるほとんどの研究では、因果関係の証拠はありません。
MTHFRに関連する疾患
National Institutes of Healthによって発表された調査結果によると、MTHFR変異に強く関連すると考えられる5つの条件は次のとおりです：
- 円形脱毛症は、免疫系が毛包の根を攻撃し、斑点のある脱毛を引き起こす自己免疫疾患です
- 無脳症、MTHFR変異に関連するいくつかの神経管欠損症の1つで、脳の大部分が欠損している、および/または人が欠損している、または不完全な頭蓋骨がある
- ホモシステイン尿症、ホモシステインとメチオニンを正常に処理できないことは、高ホモシステイン血症の発症と関連疾患のリスクの一因となる
- 老人性難聴（加齢性難聴）。特定のMTHFR多型が、耳の器官の細胞の完全性を維持するために必要な葉酸レベルに影響を及ぼします。
- 二分脊椎、脊柱の骨が脊髄の神経の周りで完全に閉じていない先天性欠損症
MTHFR変異と接線的に関連する他の状態には、
- 心臓病
- 脳卒中
- 高血圧（高血圧）
- 子癇前症（妊娠中の高血圧）
- 緑内障
- 口蓋裂
これらのことをすべて述べた上で、MTHFR変異があったとしても、病気を発症したり、赤ちゃんに感染したりするわけではないことを覚えておくことが重要です。特に神経管欠損症に関しては、MTHFR関連疾患は常染色体パターンで受け継がれます。つまり、両親は遺伝的変異のコピーを提供しなければなりません。それでも、神経管欠損の発生は確実ではありません。
National Institutes of Healthのデータによると、MTHFR変異が知られている親が神経管欠損症の赤ちゃんを持つリスクは非常に低く、約0.14％です。
MTHFRおよび甲状腺機能低下症
MTHFR変異と甲状腺機能低下症との関連については議論されてきましたが、主に推測にとどまっています。トビリシ大学の1つを含むいくつかの小規模な研究があり、無症状の甲状腺機能低下症（観察可能な症状のない甲状腺機能低下症）で特定のMTHFR多型が見られたが、他では見られなかったものもあります。
甲状腺機能低下症の人における高ホモシステイン血症の存在は、MTHFR変異との関連を示唆している可能性がありますが、多くの甲状腺疾患のブログで一般的に共有されているリンクです。 。喫煙、高齢、メトトレキサート、リピトール（アトルバスタチン）、トリコール（フェノフィブラート）、ナイアシン（ビタミンB3）などの薬物も同様です。
テストの推奨事項
MTHFR変異の値は、肯定的な結果が意味するものの高い変動性を考えると不確実なままです。ただし、テストが適切な場合もあります。
MTHFR遺伝子型と呼ばれる検査は、既知の原因がないホモシステインのレベルが高すぎる場合に注文できます。また、あなたや家族が血栓や心臓病の病歴がある場合にも使用できます。
テストの目的は、疾患をスクリーニングすることではなく、MTHFR変異があなたの体が葉酸を処理する方法に影響を与えるかどうかを識別することです。そうすることは、心臓血管障害や他の状態を治療するための適切な薬やサプリメントの選択に役立ちます。
レボチロキシンまたは葉酸でホモシステインレベルを制御できない場合は、MTHFR遺伝子型が推奨される場合があります。これは、心血管疾患のリスクが高く、ホモシステインの上昇の他の原因が見つからない場合に特に当てはまります。
MTHFR遺伝子型はスクリーニング目的には使用されません。アメリカ産科婦人科学者会議（ACOG）、アメリカ医学遺伝学大学、アメリカ心臓協会、アメリカ病理学会のいずれも、疾患のスクリーニング検査またはキャリアの状態の特定を推奨していません。
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