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筋ジストロフィーがある場合、または筋ジストロフィーが疑われる場合は、医師に相談する必要があります。この疾患を適切に理解して治療することは、状態の管理を成功させるために最も重要です。そして、病気を理解する上で重要な要素の1つは、筋ジストロフィーの原因を知ることです。
タイプと遺伝学
筋ジストロフィーには30種類以上の種類と症状があります。それは遺伝病であるため、あなたが持っているタイプは、特定の遺伝子に起こった突然変異に依存します。他の要因も役割を果たす可能性があり、タイプごとに異なる予後と治療コースが伴う場合があります。
筋ジストロフィーの最も一般的なタイプは次のとおりです：
- 筋緊張症（別名シュタイナート病）
- デュシェンヌ型筋ジストロフィー
- ベッカー
- 肢帯
- 先天性
- 眼咽頭
- 顔面肩甲上腕骨
- 遠位
- エメリー・ドライフス
一般的な原因
筋ジストロフィーの原因を理解するには、病気が筋肉にどのように影響するかを理解する必要があります。筋ジストロフィーは、筋細胞の衰弱と消耗の進行が特徴です。
筋肉は繊維の束でできています。各筋線維内には、筋原繊維のクラスターがあります。これは、収縮を可能にする筋肉のビルディングブロックです。筋原繊維に加えて、筋繊維にはさまざまな種類のタンパク質が含まれており、一緒に作用して筋収縮を引き起こし、収縮と弛緩の過程で筋肉を損傷から保護します。
遺伝的欠陥によって引き起こされるこれらのタンパク質の異常は、筋ジストロフィーを特徴づける筋力低下と消耗につながります。
ジストロフィンとは？
ジストロフィンは、筋線維に存在する重要なタンパク質です。ジストロフィンの欠如は、デュシェンヌ型筋ジストロフィーの発症につながります。ジストロフィンの産生に欠陥があると、ベッカー型筋ジストロフィーが発生します。
筋線維内の他のタンパク質の異常は、他の形態の筋ジストロフィーを引き起こすと考えられています。
遺伝学
筋ジストロフィー患者の遺伝パターンには3つのタイプがあります。
Xリンク劣性： この場合、筋ジストロフィーを引き起こす遺伝的異常はX染色体にあります。したがって、影響を受けるのは男の子だけです。彼らは母親から欠陥のあるX染色体を受け取ったでしょう。デュシェンヌ、ベッカー、エメリードリフスは、X連鎖性劣性筋ジストロフィーの例です。
オートソミック劣性： このタイプの遺伝性筋ジストロフィーでは、欠陥のある遺伝子が両方の親から受け継がれ、どちらの親も病気の症状を示しません。 （どちらの性別の）彼らの子供も、筋ジストロフィーを発症する可能性が25％あります。自律性劣性筋ジストロフィーの例は、リンブルガードル型ジストロフィー2型です。
Autosomic Dominant： この形の筋ジストロフィーでは、欠陥のある遺伝子は片方の親に由来し、性別を問わず子孫の半分に影響を及ぼします。冒された親はしばしば病気の臨床症状を持っていますが、これらは目立たないほど軽いかもしれません。筋緊張性、顔面肩甲上腕骨性および眼咽頭ジストロフィーは、自律神経優性ジストロフィーの例です。
時折、筋ジストロフィーの患者には疾患の家族歴がない場合があります。これは、両親の1人の卵または精子に影響を与える最初の突然変異（「de novo」突然変異とも呼ばれる）の発生が原因である可能性があります受精卵自体。
ライフスタイルのリスク要因
筋ジストロフィーを獲得するための遺伝的要因があるので、それを得る可能性を減らすためにあなたがすることができるライフスタイルの変化はありません。遺伝子構造がそこにあり、体の特定の染色体で活性化している場合、筋ジストロフィーになる可能性があります。
しかし、研究者たちはすでに筋ジストロフィーを患っている人たちの合併症と早期死亡の危険因子を特定しました。 2017年に発表された調査では、 アメリカ心臓協会誌、研究者らは、心筋症に関連するデュシェンヌ型筋ジストロフィーの人々に存在する3つの一般的な危険因子を特定しました。
- ボディマス指数で測定される体重不足
- 肺機能が悪い
- 心臓損傷に関連するタンパク質の血中濃度が高い
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筋ジストロフィーの原因を理解することは、心を落ち着かせるのに役立ちます。遺伝学で決まる遺伝性疾患です。これが発生するのを防ぐためにできることはほとんどありませんが、筋ジストロフィーがある場合は、医師や医療チームと緊密に連携して、全体的な機能と結果を最大化する必要があります。
筋ジストロフィーはどのように診断されますか？