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筋ジストロフィー（MD）は、筋力低下と筋消耗の組み合わせを含む9つの遺伝性筋障害のグループを表しますが、他の特徴を持つ病気もあります。 MDは乳児期または小児期、またはその後の人生で始まります。診断は通常、症状の評価から始まりますが、重要な検査を経て初めて確認されます。筋ジストロフィーの既知の治療法はありませんが、治療は進行を遅らせ、症状を改善するのに役立ちます。MDはまれであると考えられていますが、ジェリールイスが長年主催し、1966年から2015年まで運営されていた筋ジストロフィー協会のレイバーデイテレソンにより、その名が一般的になってきました。
筋ジストロフィーの種類
MDの9つのサブタイプは、体のどの部分が、どの程度、どのくらい早く影響を受けるかに影響を与える可能性があります。彼らです：
- デュシェンヌ型筋ジストロフィー：デュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）は、最も一般的な小児型の筋ジストロフィーで、通常2歳から6歳の間に症状が始まります。ほとんどの場合、男の子に影響を与えますが、女の子には軽度の影響があります。 DMDは、3,500人の男性の出生ごとに約1人（毎年約20,000人の新規症例）に影響を及ぼし、すべての民族的背景の子供に影響を与えます。
- ベッカー型筋ジストロフィー：このフォームはDMDに似ていますが、後で始まり、ゆっくりと進行します。
- 筋緊張性筋ジストロフィー： シュタイナート病またはMMDとも呼ばれ、成人型筋ジストロフィーの最も一般的な形態です。顔の筋力低下から始まり、次に足と手に移動します。筋緊張性MDの女性は、先天性疾患のある乳児を出産する可能性があります。
- 先天性筋ジストロフィー：先天性筋ジストロフィーは、出生時に存在する筋ジストロフィーのグループを表します。 MDのこの形態は、男の子と女の子の両方に影響を与える可能性があります。
- 肢帯型筋ジストロフィー：肢帯型筋ジストロフィーは、両方の性別の10代または成人初期に始まり、腰から始まります。
- 顔面肩甲上腕筋ジストロフィー：顔面肩甲上腕筋ジストロフィー（FSH MD）は、思春期または成人初期に始まり、両方の性に影響を与えます。 FSH MDは主に顔、肩甲骨、上腕の筋肉に影響を与えます。
- 眼咽頭筋ジストロフィー：眼咽頭筋ジストロフィーは、一般的に人生の40年目または50年目に始まり、目と喉に影響を与えます。
- 遠位筋ジストロフィー：遠位筋ジストロフィーは、成人期に始まり、主に手足に影響を与える多くの筋疾患を含みます。
- エメリー・ドライファス筋ジストロフィー：エメリー・ドライフス筋ジストロフィーは、主に男の子に影響を与える小児MDのあまり一般的でない形態です。弱さはDMDの場合よりも深刻ではありません。
筋ジストロフィーの症状
進行性筋力低下は、あらゆるタイプの筋ジストロフィーの特徴的な症状ですが、影響を受ける筋肉は、人の年齢、MDのタイプ、および病気にかかった期間によって異なります。
一般的に言って、筋ジストロフィーの徴候と症状は、典型的には幼児期から10歳の間に始まりますが、顔面肩甲上腕骨MDなどのある種の疾患では成人期の初めに始まることがあります。
時々、筋ジストロフィーの幼児は、運動能力の発達が遅れているように見えるか、そのような欠陥のために特定のマイルストーンを見逃すことがあります。
筋力低下がこの状態の主な影響ですが、最も顕著な症状は、人が一度に複数の体重を支える筋肉を使用しようとしたときに現れます。筋力低下は、通常、指や足指の小さな筋肉ではなく、体幹の大きな筋肉に関係しています。このため、初期段階では症状がはっきりしない場合があります。
初期の症状には次のものがあります。
- 落下
- 歩き回る
- 座った状態から立った状態にするのが難しい
- つま先ウォーキング
後の症状には次のものがあります。
- 呼吸困難
- 筋肉のこわばり
- 嚥下時の窒息
筋ジストロフィーの不完全な筋肉構造は衰弱を引き起こし、やがて筋萎縮（筋肉の喪失）につながります。多くの場合、脂肪細胞は筋肉に取って代わり、筋肉は通常よりも本当に小さいという事実にもかかわらず、筋肉を正常に見せたり、サイズを大きく見せたりします。
筋ジストロフィーの兆候と症状
原因
筋ジストロフィーは、筋肉の構造と機能に必要な特定のタンパク質の不足によって引き起こされます。具体的には、MDのタイプの多くは、ジストロフィン（筋肉機能の最適化に役立つタンパク質）の欠如または欠陥によって引き起こされます。
ほとんどのタイプの筋ジストロフィーは、X連鎖遺伝性疾患です。つまり、母親から疾患を継承する男の子に多く見られます。
女性には2つのX染色体があり、どちらも病気を持っている可能性があります。女性の染色体の1つが正常な筋肉タンパク質産生をコードしているのに、もう1つはコードしていない場合、MDの症状はまったくない可能性があります（娘にも同じことが言えます）。ただし、すべての男の子は母親からXY染色体ペアリングのXを継承するため、継承するXに欠陥がある場合は病気を発症します。
研究者は、さまざまな種類のMDの原因となる30を超える遺伝子を発見しました。遺伝子検査では、関連する遺伝子変異を評価し、特定の形態の疾患の家族歴を持つ女性が保因者であるかどうかを評価できます。
筋ジストロフィーの原因と危険因子診断
特にDMDは、通常、子供の就学前の症状の発達に基づいています。両親や教師は、少年が階段を上ったり、他の子供たちに追いつくのに苦労していることに気づき始めます。
国立衛生研究所（NIH）は、医療提供者がMDを診断し、タイプを決定するために使用できるいくつかのテストをリストしています。これらのテストは次のとおりです。
- 血液検査：これらは、筋線維の分解に関連する特定の酵素を測定するために使用されます。たとえば、クレアチンキナーゼ（CKまたはCPK）の血液検査では、通常よりも10〜100倍高いレベルが示されることがあります。このテストは、筋肉の損傷が発生していることを示しますが、診断を確定するものではありません。
- EMG：このテストは、神経刺激に対する筋肉の反応を測定し、患者の筋力低下が神経の問題ではなく筋肉によるものであることを確認するのに非常に役立ちます。
- 筋肉生検を実施して、筋肉組織を顕微鏡で検査することができます。
- 神経学的検査は、他の神経学的障害の存在を除外するのに役立ちます。さらに、神経学的検査では、筋力低下、反射、協調などを評価できます。
- 心臓検査は、MDの合併症である可能性がある心機能の障害があるかどうかに関する情報を収集するために使用される場合があります。
- 運動評価は、人の強さと呼吸機能をチェックするために行われることがあります。
- MRIや超音波などの画像処理を使用して、写真を撮ったり、筋肉組織の質や密度についての洞察を収集したりできます。
処理
筋ジストロフィーの治療は、人々をできるだけ長く強く動かせるようにし、筋骨格系の衰弱の結果として発生する可能性のある他の状態を管理することを目的としています。
筋ジストロフィードクターディスカッションガイド
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薬
ステロイドや他の免疫抑制薬などの薬は、病気の進行を遅らせ、エネルギーを改善し、症状を軽減するために使用できますが、長期間服用すると深刻な副作用を引き起こす可能性があります。抗けいれん薬は、発作を減らし、筋肉のけいれんを減らすために使用できます。
心臓の問題や感染症などの重なる状態が存在する場合、医療提供者は心臓の薬や抗生物質を処方することがあります。さらに、DMDと診断された人のために、食品医薬品局（FDA）は、ジストロフィンタンパク質欠乏症につながる遺伝的変異を持つ患者を治療するために特に指示された薬剤であるEteplirsenまたはExondys 51を承認しました。
治療
理学療法、作業療法、言語療法、呼吸療法は、人々が可動域、可動性、日常生活の活動、会話とコミュニケーション、嚥下、および肺機能を維持するのに役立つ場合があります。さらに、一部の療法士は、筋力低下をサポートするブレース、杖、歩行器、車椅子。
手術
NIHは、MDの患者がさまざまな問題を修正するために手術を受ける必要があるかもしれないと報告しています。手術の種類には、心臓の問題が存在する場合のペースメーカーの挿入、脊椎の湾曲（脊柱側弯症）の際の脊椎の整列を改善する手術が含まれます）呼吸を妨害し、目から白内障を取り除き、視力を改善する手術。 DMDの場合、呼吸の重症度のために、気管切開チューブを外科的に気管（気管）に配置する必要がある患者もいれば、人工呼吸器が必要な患者もいます。
筋ジストロフィーの治療方法ベリーウェルからの一言
MDの診断を受けることは信じられないほど圧倒的です。現在MDの治療法はありませんが、医学界は病気を理解し、それと一緒に暮らす人々の平均余命と生活の質を改善する上で大きな進歩を遂げています。あなたや愛する人がMDと診断された（またはそれについてもっと知りたい）かどうかにかかわらず、あなたとあなたの家族のヘルスケアに適切な決定を行えるように、できるだけ多くの情報を身につけてください。
筋ジストロフィー：兆候、症状、合併症