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新生児スクリーニングは遺伝性の遺伝性および代謝性疾患の早期発見に重要であり、医師は罹患した乳児を予防的に治療または管理して、病気、障害、または死亡を減らすことができます。スクリーニングは出生直後に行われ、非侵襲的聴力検査と一緒に簡単な血液検査が行われます。現在、米国では、スクリーニングが推奨される35の遺伝性および代謝性疾患と、スクリーニングが実施される可能性がある26の二次性障害があります。新生児スクリーニング検査のリストは州によって異なる場合があり、ほとんどが30以上の成績を収めています。
歴史
新生児スクリーニングの概念は、代謝性先天性欠損症であるフェニルケトン尿症の遺伝子スクリーニング検査の開発によって1960年代に始まりました。革新的な方法と血液サンプルの濾紙での収集および輸送により、大規模なスクリーニングが実行可能であるだけでなく、コストもかかりました-効果的です。
それ以来、ほんの数滴の乾燥血液を使用して複数の疾患をスクリーニングできる新しいタンデム質量分析（MS / MS）テクノロジーを含む、より多くの血液ベースのスクリーニング検査が開発されました。
個別に評価する必要がある従来の血液検査とは異なり、MS / MSは、屈折した光のパターンに基づいて酵素とタンパク質を識別する質量分析計と呼ばれるデバイスを使用して、広範な先天異常を検出できます。結果を期待値の参照範囲と比較することにより、ラボの技術者は、通常2〜3分以内に、遺伝的障害または代謝障害が存在するかどうかを高精度で確認できます。
血液ベースの検査に加えて、聴力は新生児難聴を検出するために定期的にスクリーニングされます。聴力検査は非侵襲的であり、実行するのに数分しかかかりません。
今日、米国で毎年生まれる400万人の新生児の98％以上が、人生の最初の週に30を超える治療可能な遺伝性、代謝性、内分泌性、および感染症について検査されています。
新生児スクリーニング法
新生児および小児の遺伝性疾患に関する諮問委員会（ACHDNC）は、新生児スクリーニングが強く推奨される主要な条件とスクリーニングがオプションである二次的条件を一覧表示する推奨ユニバーサルスクリーニングパネル（RUSP）と呼ばれる定期的なアドバイスを発行します。
50州すべてとコロンビア特別区が新生児スクリーニングを提供していますが、そのようなスクリーニングを管理する連邦法はありません。このため、州は、RUSPにリストされている障害のパネルを変更したり、検査の責任を州から個々の医師または施設に移したりすることができます。これにより、一部の州では公平性が大幅に低下する可能性があります。
2017年現在、49の州とコロンビア特別区がACHDNCが推奨する30以上のコア条件をスクリーニングしています。コスト。
スクリーニングプログラムへの資金提供は、多くの州議会に異議を唱え続けています。これを克服するために、2019年5月に米国下院で新生児スクリーニング救命救済法と呼ばれる法案が導入され、米国全体で現在の新生児スクリーニングイニシアチブが改善および拡大されました。
コアおよび二次スクリーニング
2018年7月現在、 35のコア条件 ACHDNCが通常のスクリーニングに含まれることを推奨し、 24の二次条件 有効な治療法が利用できるかどうかに基づいて検討する必要があります。
コア条件
プロピオン酸血症
メチルマロン酸血症（メチルマロニル-CoAムターゼ）
メチルマロン酸血症（コバラミン障害）
イソ吉草酸血症
3-メチルクロトニル-CoAカルボキシラーゼ欠損症
3-ヒドロキシ-3-メチルグルタル酸尿症
ホロカルボキシラーゼシンターゼ欠損症
ベータケトチオラーゼ欠乏症
グルタル酸血症I型
カルニチンの取り込み/輸送の欠陥
中鎖アシルCoAデヒドロゲナーゼ欠損症
非常に長鎖のアシル-CoAデヒドロゲナーゼ欠損症
長鎖L-3ヒドロキシアシル-CoAデヒドロゲナーゼ欠損症
三機能性タンパク質欠乏症
アルギニノコハク酸尿症
シトルリン血症、タイプI
メープルシロップ尿症
ホモシスチン尿症
フェニルケトン尿症
チロシン血症、I型
原発性先天性甲状腺機能低下症
先天性副腎過形成
鎌状赤血球貧血（SS病）
鎌状ベータサラセミア
鎌状赤血球症（SC病）
ビオチニダーゼ欠乏症
重大な先天性心疾患
嚢胞性線維症
ガラクトース血症
グリコーゲン蓄積症II型
先天性難聴
重症複合免疫不全症
ムコ多糖症1型
Xリンクされた副腎白質ジストロフィー
ホモ接合性欠失による脊髄性筋萎縮
ホモシスチン尿症を伴うメチルマロン酸血症
マロン酸血症
イソブチリルグリシン尿症
2-メチルブチリルグリシン尿症
3-メチルグルタコン酸尿症
2-メチル-3-ヒドロキシ酪酸尿症
短鎖アシルCoAデヒドロゲナーゼ欠損症
中/短鎖L-3-ヒドロキシアシル-CoAデヒドロゲナーゼ欠損症
グルタル酸血症II型
中鎖ケトアシル-CoAチオラーゼ欠損症
2,4ジエノイル-CoAレダクターゼ欠損症
カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼI型欠乏症
カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII型欠乏症
カルニチンアシルカルニチントランスロカーゼ欠乏症
アルギニン血症
シトルリン血症、タイプII
高メチオニン血症
良性高フェニルアラニン血症
補因子生合成におけるビオプテリン欠損
補因子再生におけるビオプテリン欠損
チロシン血症II型
チロシン血症III型
他のさまざまなヘモグロビン症
ガラクトピメラーゼ欠乏症
ガラクトキナーゼ欠乏症
T細胞関連リンパ球欠乏症
スクリーニングの方法
新生児スクリーニングのプロセスは比較的迅速かつ簡単です。生後24時間から7日の間に、幼児のかかとから数滴の血液が採取され、特別なカードに配置されます。論文はテストのために専門の研究所に送られます。
血液検査の結果は2〜7日以内に小児科医に送信されます。テストのいずれかが陽性に戻った場合、診断を確認するためにさらにテストが行われます。親はテストを要求する必要はありません。これらは自動的に実行されます。
血液に基づく検査に加えて、聴力検査が聴力損失をチェックするために行われます。これは、完了するまでに約5〜10分しかかからない非侵襲的なテストです。
新生児の難聴を検出するには、2つの標準的な方法があります：
- 耳音響放射（OAE）： ミニチュアイヤホンとマイクは、外耳道から音が反射した場合に聴覚を確認できます。
- 聴覚脳幹反応（ABR）： 新生児の頭に設置された電極は、音に対する脳の反応の有無を検出できます。
ベリーウェルからの一言
多くの先天性疾患では、症状は子供が生まれてから数日または数週間経過するまで明らかになりません。これらの状態を早期に特定することにより、心臓、肺、腎臓、神経系、またはその他の影響を受ける臓器への害を防ぐための治療を行うことができます。
先天性疾患の家族歴がある場合は、OB / GYNに知らせて、必須のスクリーニングにまだ含まれていない場合に検査を注文できるようにしてください。