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ヌーナン症候群は、特徴的な身体的外見と、身体の機能にいくつかの方法で影響を与える生理学的変化を引き起こす状態です。まれな疾患として指定されており、この状態は1000人から2500人のうち約1人が影響を受けると推定されています。ヌーナン症候群は、特定の地理的地域や民族グループに関連付けられていません。ヌーナン症候群は生命を脅かすものではありませんが、この状態にあると、一生のうちのある時点で、心臓病、出血障害、ある種の癌などの関連する病気を経験する可能性があります。これらの関連する健康上の問題はヌーナン症候群と関連して予想されます。医療訪問をスケジュールして健康を監視し、深刻な結果を引き起こす前に発生するあらゆる医療問題に対してタイムリーな治療を受けると、結果ははるかに良くなります。
識別
ヌーナン症候群の特定は、いくつかの関連する症状の認識に基づいています。病気の重症度にはさまざまな範囲があり、一部の人は他の人よりも明らかな身体的特徴またはより大きな健康への影響を持っている場合があります。
ヌーナン症候群と診断された家族がいることをすでに知っている場合、これにより、あなたまたはあなたの子供が影響を受ける可能性があることを示す兆候に気づくように促された可能性があります。医師は、病気の身体的特徴、症状、および健康面の組み合わせを認識している可能性があります。症状の兆候を特定した後の次のステップは、あなたまたはあなたの子供がヌーナン症候群にかかっているかどうかについてさらに調査を進めることです。
特徴
ヌーナン症候群は体の内側と外側の両方に現れ、状態の身体的特徴と状態によって引き起こされる医学的問題によって特徴付けられる特徴的な外観をもたらします。
- 外観： ヌーナン症候群の人の顔や体の特徴は、かなり異常に見える場合や、かなり正常な身体的属性のように見える場合があります。この状態に関連する最も明白な身体的説明は、通常の頭のサイズよりも大きく、目が大きく離れており、平均的な高さよりもやや短いです。
- 頭：ヌーナン症候群を患っている人の顔と頭は、額が小さなあごとあごよりも比例して大きいため、三角形の形をしていると表現されることがよくあります。
- 目：目が下に傾いているように見えるが、顔の側面を包み込むように見えることもある。まぶたが厚く、深い皮膚のひだを作成することがあります。
- 首：ヌーナン症候群は首に水かきがあることにも関連しています。つまり、この状態の影響を受けた人々は通常の首よりも太く、胸の上部と顎の間に「ウェブ」を形成しているように見える皮膚のしわがあります。
- 腫れ：ヌーナン症候群の人の中には、体、腕、脚、指の腫れを経験する人もいます。これは、乳児だけでなく、ヌーナン症候群の成人でも説明されており、体液の蓄積である浮腫によって引き起こされます。
- 短い高さと指： 文化を超えて、ヌーナン症候群の人は平均より短く、指が短いこともあります。この状態の子供は一般に出生時の平均より小さくはありませんが、乳児期にはゆっくりと成長します。そのため、身長が短いことは、乳児期または幼児期に顕著になり始めます。
ヌーナン症候群は通常、特定の顔の特徴や体型に関連していますが、これらの特徴がどのように現れるかはさまざまです。したがって、顔と体の外観は、誰かがヌーナン症候群にかかっているかどうかを確実に判断できません。
症状
この状態にはいくつかの症状があり、ヌーナン症候群の人すべてに影響する場合とそうでない場合があります。
- 食べにくい：ヌーナン症候群の一部の赤ちゃんは、同じ年齢の通常の赤ちゃんと同じように食事をしない可能性があり、これは体重増加の障害と成長の遅延を引き起こす可能性があります。
- 心臓の問題： ヌーナン症候群に関連する最も一般的な健康上の懸念は、肺動脈弁狭窄症と呼ばれる心臓の問題です。この問題は、心臓から肺への血流を妨げ、疲労、息切れ、唇や指の青い外観などの症状を引き起こします。しばらくすると、未処理の肺動脈弁狭窄症の人は心臓が肥大し、疲労を引き起こし、時間が経つにつれて心不全などの深刻な心臓の問題を引き起こす可能性があります。肥大性閉塞性心筋症、心房中隔欠損、心室中隔欠損など、ヌーナン症候群に関連する他の心臓の欠損もあります。
- あざや出血： ヌーナン症候群は、血液凝固の問題を引き起こす可能性があり、その結果、過度のあざや、けがの後の通常よりも長い時間の出血が起こります。
- ビジョンの変化： ヌーナン症候群の子どもの少なくとも半数は、怠惰な眼や目のずれなど、視力や目の動きに問題があります。
- 弱い骨： ヌーナン症候群の子供と大人は、骨の形成と骨の強度に問題がある可能性があり、通常よりも簡単に壊れたり、特に胸部の異常な身体構造をもたらしたりする可能性がある壊れやすい骨になります。ヌーナン症候群で発生する可能性のある異常な骨構造の例は、胸部上部の深い「ピット」です。なぜこれが起こるのかは明らかではなく、ヌーナン症候群の人すべてに影響するわけではありません。
- 性的成熟： ヌーナン症候群の少年少女は思春期が遅れる可能性があります。一部の少年は下降していない睾丸を持ち、人生の後半に生殖能力の低下を経験するかもしれません。
- 学習の遅れ： リンクは強くはありませんが、学習障害とヌーナン症候群の間には関連があります。一般に、ヌーナン症候群の個人の認知発達に関する現在の情報は、その状態の子供が学習障害を持つ可能性が平均より高いことを示唆していますが、ヌーナン症候群の子供や大人は平均的な知的障害を持つ方が一般的です能力、そして平均以上の知的能力も見られました。
診断
ヌーナン症候群の最も決定的な証拠は、遺伝子検査です。ただし、ヌーナン症候群と診断された人の20〜40％は、その状態の家族歴がない、または遺伝子検査で検出された特徴的な異常がないと推定されています。場合によっては、他の検査や観察により、診断。
- 臨床検査： ヌーナン症候群の人では、血液凝固機能を評価するための血液検査は正常または異常です。血液凝固を評価する血液検査とあざや出血の症状の間に強い相関関係はありません。
- 心機能検査： 肺高血圧症、およびヌーナン症候群に関連する他の心臓欠陥の診断は、この状態の診断をサポートすることができます。ただし、この症候群に関連するすべての心臓疾患は、他の状況でも発生する可能性があります。心臓疾患の1つが特定されてもヌーナン症候群は確認されません。心臓に問題がないからといって、その人がヌーナン症候群を患っていないということではありません。
- 遺伝子検査： ヌーナン症候群に関連している遺伝子がいくつかあり、これらの遺伝子が、特に家族のメンバーの間で特定された場合、これは症候群の診断的確認となる可能性があります。
何を期待します
ヌーナン症候群の平均余命は通常は正常ですが、医学的または外科的注意を払って対処する必要のある健康上の問題があるかもしれません。
- 出血は失血を引き起こす可能性があり、疲労の症状を引き起こす可能性があります。あまり一般的ではありませんが、過度の出血は意識喪失または輸血の緊急の必要性を引き起こす可能性があります。
- 心臓病はヌーナン症候群の最も一般的な健康への影響です。心臓病は心不全を引き起こす可能性があるため、あなたまたはあなたの子供がヌーナン症候群を患っている場合は、心臓専門医との定期的なフォローアップを維持することが重要です。
- ヌーナン症候群の場合、特定の種類のがん、特に若年性骨髄単球性白血病や神経芽細胞腫などの血液がんの可能性が高くなります。
処理
ヌーナン症候群の治療は、疾患のいくつかの側面に焦点を当てています。
- 深刻な心臓疾患の予防： 心臓病の早期診断と管理は、長期的な健康への影響を防ぐことができます。心臓の状態の重症度と種類に応じて、投薬、手術または綿密な観察が最善の選択肢となります。
- 合併症の特定と治療： ヌーナン症候群は、出血から不妊、癌まで、さまざまな合併症を伴います。これまでのところ、これらの問題の1つ以上が身体に影響を与える前に発症するかどうかを予測できるテストはありません。綿密な医療には、定期的に予定された診察が含まれます。これにより、医師は病歴や身体診察を通じて新たな問題を特定し、治療が可能です。
- 通常の成長の促進： 成長ホルモンは、最適な高さと骨の形と構造を達成するのに役立つ成長を刺激する方法としてヌーナン症候群の一部の子供に使用されています。成長ホルモンはヌーナン症候群の子供のための成功した戦略として使用されてきましたが、成長ホルモンおよび他のホルモンのレベルは、この状態の人にとって異常ではありません。
- 遺伝カウンセリング： 通常、この状態は遺伝性であり、家族を計画する際に、ヌーナン症候群などの特定の疾患のリスクについてできるだけ多くの情報が必要な親もいます。
原因
ヌーナン症候群は、遺伝的異常によって引き起こされることが多いタンパク質欠損に起因する身体的特徴と健康問題の組み合わせです。
遺伝的異常は、体が成長する速度の変更に関与するタンパク質を変化させます。
このタンパク質は、特に細胞分裂の重要な部分であるRAS-MAPK（マイトジェン活性化タンパク質キナーゼ）シグナル伝達経路で機能します。人体は、既存の細胞からの新しいヒト細胞の生産である細胞分裂のプロセスを通じて成長するため、重要です。細胞分裂は本質的に、1つではなく2つの細胞になり、成長する体の部分を生成します。これは、人が大きくなる幼児期および小児期に特に重要です。しかし、細胞分裂は、身体が修復、再生、更新する間、生涯続きます。これは、細胞分裂の問題が全身の多くの臓器に影響を与える可能性があることを意味します。これがヌーナン症候群に多くの関連する身体的および美容的症状がある理由です。
ヌーナン症候群はRAS-MAPKの変化によって引き起こされるため、特にRASopathyと呼ばれます。いくつかのRASopathiesがあり、それらはすべて比較的まれな疾患です。
遺伝子と遺伝
ヌーナン症候群のタンパク質の機能不全は、遺伝的欠陥によって引き起こされます。これは、ヌーナン症候群の原因となるタンパク質をコードする体内の遺伝子に、通常突然変異と呼ばれる誤ったコードがあることを意味します。突然変異は通常遺伝性ですが、それは自然発生的であるかもしれません、それはそれが親から受け継がれることなく起こったことを意味します。
ヌーナン症候群を引き起こす可能性のある4つの異なる遺伝子異常があることがわかります。これらの遺伝子は、PTPN11遺伝子、SOS1遺伝子、RAF1遺伝子、およびRIT1遺伝子であり、ヌーナン症候群のインスタンスの約50％を占めるPTPN11遺伝子の欠陥があります。人がこれらの4つの遺伝子異常のいずれかを継承または発症した場合、ヌーナン症候群が発生すると予想されます。
この状態は常染色体優性疾患として受け継がれます。つまり、片方の親が病気を患っていれば、子供も病気を患うことになります。これは、この特定の遺伝的異常が片方の親から受け継がれると、RAS-MAPKタンパク質の生産に欠陥が生じ、個人がタンパク質の通常の生産のための遺伝子を受け継いだとしても、それを補うことができないためです。
散発的なヌーナン症候群の例があります。これは、遺伝的異常が親から状態を継承しなかった子供に発生する可能性があることを意味します。散発的なヌーナン症候群の人は、罹患した人の子供が新しい遺伝子異常を受け継ぐことができるため、この状態の子供がいる可能性があります。
ベリーウェルからの一言
あなたまたはあなたの子供がヌーナン症候群を患っている場合、医師との定期的な訪問を維持し、関連する症状を認識する方法を学ぶことが重要です。ヌーナン症候群などのまれな病気を患っている一部の個人や家族は、最新の情報を提供したり、病状に関するリソースを見つけるのが難しいアドボカシーグループやサポートグループに連絡したりすると便利です。さらに、新しい治療法を最新の状態に保ち、自分で研究試験に参加できるように、最新の実験試験について医師に尋ねることもできます。