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一般に脆性骨疾患と呼ばれる骨形成不全症（OI）は、コラーゲンタンパク質の産生に欠陥を引き起こす疾患です。コラーゲンは体をサポートするのに役立つ重要なタンパク質です。それは、体が構築される足場と考えてください。コラーゲンにはいくつかの種類がありますが、最も豊富なのはI型コラーゲンです。 I型コラーゲンは、骨、目の強膜、靭帯、歯に含まれています。骨形成不全症は、I型コラーゲンの産生に欠陥がある場合に発生します。症状
骨形成不全症の患者に見られる典型的な問題には、骨の脆弱性、低身長、脊柱側弯症、歯の欠損、聴覚障害、青みがかった強膜、および靭帯のゆるみなどがあります。骨形成不全症は、より一般的な名前であるもろい骨の病気です。これらの子供は、複数の骨折した骨を維持した後に診断されることが多いためです。
骨形成不全症の症状は個人間で大きく異なります。一部の子供は人生の非常に早い時期に診断されますが、他の子供は状態を検出するのがより難しい場合があります。低エネルギーの損傷による複数の骨折は、骨形成不全症などの根本的な状態の疑いを引き起こすはずです。
伝統的に、骨形成不全症は4つの主要なカテゴリーの1つに分類されていました：
- タイプI： 最も穏やかな形;就学前の子供に見られる
- タイプII： 出生時の致死
- タイプIII： 出生時に見られる;多くの骨折;しばしば歩くことができない
- タイプIV： タイプIとタイプIIIの間の重症度
過去10年間で、追加のタイプの骨形成も報告されています。現在、骨形成不全症には8つのサブタイプがあります。
原因
骨形成不全症は、コラーゲンを生成するように体に指示する遺伝子の遺伝子変異が原因です。骨形成不全症は、病気のある親から受け継がれるか、子供の自然突然変異として発生する可能性があります。両親から受け継がれる骨形成不全症のほとんどのケースは、骨形成不全症を持っている片方の親に由来する優性突然変異が原因ですが、少数のケースは劣性突然変異が原因であり、両方の両親の遺伝子に由来し、どちらにも疾患。
処理
現在、骨形成不全症の既知の治療法はありません。治療の主な焦点は、けがの防止と健康な骨の維持です。骨形成不全症の子供たちが栄養のある食事を摂り、定期的に運動し、健康的な体重を維持することを確実にすることは、基本的に重要です。多くの場合、骨形成不全症の子供は、歩行補助装置、ブレース、または車椅子を必要とします。
骨形成不全症の外科的治療は、状態の重症度と患者の年齢によって異なります。非常に幼い子供では、多くの骨折は、子供に基礎疾患がないかのように同じように扱われます。ただし、骨折の外科的安定化は、若い年齢でもより一般的になります。
骨形成不全症の小児の骨折は、骨を安定させて変形を防ぐために、しばしば手術で治療されます。金属棒が骨の中空中心に配置される髄内ロッドは、もろい骨を支え、骨の変形を防ぐためによく使用されます。側弯症は、骨形成不全症の子供で問題が進行する傾向があるため、通常、積極的に治療されます。
骨形成不全症の治療における薬物療法の役割は進化していますが、最近の研究ではビスホスホネートとカルシウムサプリメントによる治療の利点が示されています。理論的根拠は、これらの治療が骨を強化し、骨折の頻度を減らすことです。成長ホルモンや遺伝子治療の使用に関する研究も行われています。