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パリーロンバーグ症候群（PRS）は、顔の片側の皮膚と軟部組織の領域が徐々に変性することで特徴付けられる疾患（片側顔面萎縮として知られています）であり、国立研究所の遺伝および希少疾患情報センター（GARD）が述べていますof Health（NIH）。病気は後天性です。つまり、この病気は遺伝した状態ではなく、出生時に存在していません。それは出産後に発症します。通常、症候群は小児期または青年期に始まり、最も一般的には、顔面の萎縮は顔の左側で発生します。パリーロンバーグ症候群は、次のような他の名前で呼ばれることもあります。
- 進行性片側顔面萎縮（PHA）
- 進行性顔面性片側萎縮
- 特発性片側性萎縮
- ロンバーグ症候群
特定の状況では、疾患が顔の両側に進行することがあります。腕、中央部、または脚にも影響を与える可能性があります。
PRSは10万人に3人未満の影響しか及ぼさないため、まれであると考えられているとジャーナルは述べています。 薬. さらに、PRSは男性よりも女性で発生する可能性が高くなります。
PRSの最初の説明は、1825年にCaleb Parryによって、1846年にMoritz Rombergによって提供されました。皮膚と皮膚の下の組織には、PRSで見られるのと同様の異常が含まれています。現時点では、症候群の原因は十分に理解されておらず、病因は人によって異なる場合があります。
症状
PRSの兆候と症状は、軽度から重度までさまざまです。 PRSの特徴的な症状は、皮膚と軟部組織の萎縮です。さらに、筋肉、軟骨、骨にも影響が及ぶことがあります。 PRSは進行性疾患であるため、すべての症状は安定期に達するまで時間とともに悪化します。
その他の症状
- 鼻、口、舌、目、眉、耳、首の筋肉と組織の障害
- 口と鼻が片側にずれているように見える場合があります
- 目と頬が患部に沈んでいるかのように見える場合があります
- 明るいまたは暗い肌の色の変化
- 顔の毛の喪失
- 顔面の痛み
- 発作
- 片頭痛
- 神経系の問題
- 目の関与
- 顎と歯が影響を受ける可能性があります
原因
PRSの原因は不明ですが、疾患の原因となる可能性のある要因について、長年にわたって多くの理論が浮かび上がってきました。そのようなアイデアは次のとおりです。
- 外傷（PRSの一部の症例は、顔または首への外傷に起因するようでした）
- 自己免疫
- ライム病などの細菌感染症
- ヘルペスのようなウイルス感染
- 神経系の機能不全
- 脳炎または脳の炎症
- 血管炎または血管異常
- 強皮症
- 良性腫瘍
1つの原因がすべてのPRS発生率に当てはまるとは限りません。実際には、1人の個人の状態の発達に寄与した一連の要因があり、それらの要因は別の人ではまったく異なる場合があります。現在、PRSがこの疾患の根本的な原因を特定するのを助けるために、さらに多くの研究が必要です。
診断
PRSを診断するために、医師または医療チームが状態の特徴的な特徴を探します。一般に、PRSの発症は5歳から15歳までの子供に起こります。医師は詳細な病歴を取り、包括的な健康診断を行います。
健康診断の際、医師は顔の皮膚の完全性の低下や脂肪、筋肉、骨の損失がないかどうかを確認します。医師は、PRSの診断を確認するために、CTスキャンやMRIなどのさらなる検査が必要であると判断する場合があります。
場合によっては、患者が線状強皮症の診断を受けている場合にも、患部の皮膚の生検が推奨されることがあります。
処理
現在まで、PRSを治療するための万能のアプローチはありません。治療は、症状の緩和を提供し、発作が存在する場合に発作を制御し、疾患のさらなる進行を止めることを目的としています。 American Journal of Neuroradiology 。皮膚科医、眼科医、外科医、神経科医など、多くの異なる専門分野がケアに関与している可能性があります。現在、従うべき確立されたガイドラインはなく、多くの報告には少数の人や症例報告が含まれています。
PRSの病因はしばしば不明確であるため、まだ有効性が証明されていないものの、試みられている多くの事柄に関する文献の報告があります。
- コルチコステロイドのような免疫抑制療法
- 免疫調節剤。 （メトトレキサートとプレドニゾンの組み合わせがよく使用されます。）
- 血漿交換
- 該当する場合、発作を軽減する抗けいれん薬
- 抗マラリア薬
- ビタミンD
PRSは自己制限的であると見なされます。つまり、漸進的な悪化期間があり、その後安定期に達します。状態が安定したら、顔の機能と審美性を改善するために外科的介入と美容治療が必要になることがあります。これらの治療法には以下が含まれます：
- パルス色素レーザー
- 皮膚脂肪移植
- 自分の体から脂肪を取り除く自家脂肪移植
- 筋皮弁移植
- シリコーン注射またはインプラント
- 骨移植
- 軟骨移植
- ヒアルロン酸注射で皮膚の下の部分を埋める
予後
PRSは自己制限的な状態ですが、症状の重症度は人によって大きく異なります。さらに、病気が安定期に達するのにかかる時間も個人間でかなり異なります。
GARDは、人が安定するまでには2年から20年かかるかもしれないと示唆しています。さらに、後年にPRSを発症した人は、頭蓋顔面構造と神経系が完全に発達したため、重症度の低い状態を経験する可能性があります。
の2014年号の研究によると、PRS患者は治療後に再発する可能性があります Orphanet Journal of Rare Diseases.
ベリーウェルからの一言
PRSについては、まだ多くの情報がまだ発見されていません。また、状態の診断は、個人のメンタルヘルスと社会生活に悪影響を与える可能性があります。症候群はまれであるため、個人はまるで孤独であるかのように感じる場合があります。したがって、信頼できる質問や懸念を伝えることができる医師を見つけることが重要です。
この病気で他の人とつながりたい場合は、ロンバーグコネクションや国際強皮症ネットワークなどの組織が患者や家族にサポートを提供し、追加のリソースを紹介することもできます。