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真性赤血球増加症は、骨髄が赤血球、白血球、血小板を作りすぎる疾患であり、血栓のリスクを高める可能性があります。赤血球が多すぎることは、真性赤血球増加症の最も顕著な臨床的兆候です。細胞内のシグナル伝達に関与するタンパク質であるJAK2の遺伝子の変異は、この状態の多くの人々に見られます。
誰が真性赤血球増加症ですか？
真性赤血球増加症は、どの年齢でも起こり得ますが、しばしば晩年に起こります。この状態のすべての人の年齢を見ると、診断時の年齢の中央値は60歳であり、40歳未満の人ではあまり見られません。真性赤血球増加症の発生率は女性よりも男性の方がわずかに高いです70歳から79歳の男性で最も高い。
何人の人々が影響を受けていますか？
人がこの状態を長期間保持し、それを知らない可能性があるため、はっきりと言うのは困難ですが、推定値は10万人中1〜2人です。
腫瘍学を専門とするデラウェア州ウィルミントンに拠点を置くバイオ医薬品会社のIncyte Corporationによると、米国では約25,000人が真性赤血球増加症と共生しており、薬物療法の主力であるヒドロキシ尿素に対する耐性または不耐性を発症するため、コントロールされていないと考えられています。 。
それは癌か病気か？
真性赤血球増加症は、未成熟細胞の無秩序な分裂を含み、治癒できないため、癌に似たいくつかの特徴を持っています。これを知って、あなたまたは愛する人がこの障害を持っていることを学ぶことは、当然のことながらストレスを伴うことができます。ただし、この状態は非常に長期間にわたって効果的に管理できることに注意してください。
国立がん研究所では、真性赤血球増加症を次のように定義しています。「骨髄と血液に赤血球が多すぎて血液が濃くなる疾患。白血球と血小板の数も増える可能性があります。余分な血球が脾臓に集まり、脾臓が肥大することがあります。また、出血の問題を引き起こし、血管内に血栓を形成する可能性もあります。」
白血病とリンパ腫協会によると、真性赤血球増加症の人は、疾患および/または確立された特定の薬物治療の結果として白血病を発症するリスクが一般集団よりもわずかに高くなります。これは治癒できない慢性的な状態ですが、通常は長期間、効果的に管理でき、一般的に平均寿命が短くなることはありません。さらに、合併症は、医学的監督により治療および予防することができます。
進行
はい、しかし進行のリスクについての詳細はまだ研究中です。人々は何年も症状がないかもしれませんが、真性赤血球増加症は、疲労、かゆみ、寝汗、骨の痛み、発熱、体重減少など、多くの症状や徴候の発生につながる可能性があります。真性赤血球増加症の人の約30％から40％に脾臓の肥大があります。一部の個人では、衰弱させる症状や心血管系合併症を引き起こす可能性があります。この病気の負担はまだ積極的に研究されています。
診断
ヘマトクリット濃度と呼ばれるテストは、真性赤血球増加症の診断と治療に対する人の反応の測定の両方に使用されます。ヘマトクリットとは、ある量の血液中の赤血球の割合であり、通常は、パーセントまたは血液中のヘモグロビン濃度の増加として表されます。
健康な人のヘマトクリット濃度は、女性で約36〜46％、男性で42〜52％です。血液細胞からの突然変異（JAK2突然変異）の存在など、血液検査から収集できるその他の情報も診断に役立ちます。診断を行う必要はありませんが、精密検査と評価の一環として骨髄分析を受ける人もいます。
赤血球増加症ベラドクターディスカッションガイド
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処理
白血病とリンパ腫学会によると、瀉血または静脈からの血液の除去は、ほとんどの患者にとって通常の治療の出発点です。これによりヘマトクリット濃度が低下し、通常は頭痛、耳鳴り、めまいなどの特定の症状が改善されます。
薬物療法は、赤血球または血小板濃度を低下させることができる薬剤、すなわち骨髄抑制剤と呼ばれる化合物を含み得る。真性赤血球増加症で最も一般的に使用される骨髄抑制剤は、経口投与されるヒドロキシ尿素です。より一般的な副作用には、咳やしわがれ声、発熱や悪寒、腰痛や側痛、排尿時の痛みや困難などがあります。
真性赤血球増加症に対するJakafiについて
ジャカフィ（ルキソリチニブ）は、すでにヒドロキシ尿素を服用しており、十分に機能しなかった、または耐えられなかった、真性赤血球増加症の人々の治療に使用される処方薬です。ジャカフィは、骨髄の瘢痕である特定の種類の骨髄線維症の治療にも使用されます。
FDAによれば、ジャカフィは、血液および免疫機能の調節に関与するヤヌス関連キナーゼ（JAK）1および2と呼ばれる酵素を阻害することによって機能します。真性赤血球増加症を治療するための薬の承認は、拡大した脾臓-脾腫の発生と、身体から余分な血液を取り除くための処置である瀉血の必要性を減らすのに役立ちます。
適格な臨床試験における真性赤血球増加症の参加者におけるジャカフィの使用に関連する最も一般的な副作用は、赤血球数の低下（貧血）と血小板数の低下（血小板減少症）でした。最も一般的な非血液関連の副作用は、めまい、便秘、帯状疱疹でした。