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プラダー・ウィリー症候群は、染色体15の遺伝的障害によって引き起こされます。これは、出生時に存在するまれな障害であり、多くの身体的、精神的、行動上の問題を引き起こします。プラダー・ウィリー症候群の主な特徴は、通常2歳前後から始まる絶え間ない空腹感です。プラダー・ウィリー症候群の人は、満腹感(過食症)を感じることはなく、通常は体重をコントロールするのに問題があるため、絶えず食事をしたいと考えています。プラダー・ウィリー症候群の多くの合併症は肥満が原因です。
あなたまたはあなたの子供がプラダー・ウィリー症候群を持っている場合、専門家のチームがあなたと協力して症状を管理し、合併症を発症するリスクを減らし、生活の質を改善することができます。
プラダー・ウィリーは、12,000人から15,000人に1人の割合で男の子と女の子の両方、およびすべての民族的背景の人々に発生します。プラダー・ウィリー症候群は通常、子供の外見と行動によって診断され、血液サンプルの特殊な遺伝子検査によって確認されます。まれですが、プラダーウィリー症候群は肥満の最も一般的な遺伝的原因です。
プラダー・ウィリー症候群の症状
最初、プラダー・ウィリー症候群の乳児は成長と体重増加に問題があります(繁栄できない)。筋肉が弱いため(筋緊張低下)、乳児はボトルから飲むことができず、筋肉が強くなるまで特別な給餌技術または経管栄養が必要になる場合があります。プラダー・ウィリー症候群の乳児は、発達中の他の子供に遅れをとることが多い。
1歳から6歳の間に、プラダー・ウィリー症候群の子供は突然、食物への多大な関心を高め、過食を始めます。プラダー・ウィリーの子供は食べた後は満腹感を覚えることはなく、実際にどんちゃん騒ぎになってしまう可能性があると考えられています。シンドロームを持つ子供の両親は、子供の食物へのアクセスを制限するために、しばしばキッチンキャビネットと冷蔵庫をロックしなければなりません。子供たちはこの年齢で急速に体重が増えます。
成長率の低下
過食に加えて、プラダーウィリーの子供は異常な速度で成長するのをやめます。したがって、年齢や性別では他の人よりも短くなります。成長ホルモンの不足は、体組成の変化と脂肪の量の増加にも一部関与しています。
プラダー・ウィリー症候群の子供は、性ホルモンの分泌の減少または欠如(性腺機能低下症)や性的発達の遅延または不完全などの内分泌の問題を抱えています。症候群の子供はまた、軽度から中程度の精神遅滞または学習の問題を抱えている可能性があり、執着、強迫、頑固さ、かんしゃくなどの行動の問題を抱えている可能性があります。
特徴的な顔の特徴
特徴的な顔の特徴は、プラダー・ウィリー症候群の子供も識別します。これらには、狭い顔、アーモンド型の目、小さな外観の口、口の角が下がった薄い上唇、および頬全体が含まれます。子供の目が交差することがあります(斜視)。
プラダー・ウィリー症候群の治療
プラダー・ウィリー症候群の治療法はありません。ただし、シンドロームによって引き起こされる物理的な問題は管理できます。乳児期には、特別な摂食技術と処方が乳児の成長を助けることができます。理学療法と運動は、強さと協調を改善するのに役立ちます。ヒト成長ホルモン(ジェノトロピン、ヒューマトロープ、ノルディトロピン)を投与すると、筋肉量と成長が改善されます。また、性ホルモン療法を行うことができます。精巣が発達していない男性を治療するためと、思春期に二次性的発達を刺激するための両方(自尊心と骨密度の利益のため)。
言語療法は、語学力に遅れをとっている子供たちが仲間に追いつくのを助けることができます。特別な教育サービスとサポートは、Prader-Williの子供たちが最大限の能力を発揮できるように支援します。
子供が成長するにつれ、食事と体重の問題は、バランスのとれた低カロリーの食事、体重のモニタリング、外部からの食事制限、毎日の運動を通じて抑制できます。