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実際よりも数年若いまたは古いように見えることは珍しいことではありません。しかし、あなたの年齢より何十年も古いものを想像してみてください。早老症、急速な老化の原因となる遺伝病の人にとって、実際よりも30年以上年上に見えることは珍しくありません。早老症は通常、ハッチンソン・ギルフォード早老症に関連していますが、この用語は、成人早老症としても知られるウェルナー症候群を指す場合もあります。
ハチンソンギルフォードプロジェリア
ハッチンソン・ギルフォード早老症は信じられないほどまれで、400万人から800万人の子供に約1人が罹っています。早老症の子供は、生まれたときの外観が正常です。状態の症状は、赤ちゃんが体重を増やすことができず、皮膚の変化が生じる2歳までのいつでも現れ始めます。時間が経つにつれて、子供は高齢者に似始めます。これには以下が含まれます：
- 脱毛と脱毛
- 顕著な静脈
- 突出した目
- 小さなあご
- 歯形成の遅延
- フックの鼻
- 目立つ関節がある細い手足
- 低身長
- 体脂肪の減少
- 低骨密度（骨粗しょう症）
- 関節のこわばり
- 股関節脱臼
- 心臓病とアテローム性動脈硬化
早老症の子供の約97％は白人です。しかし、影響を受けた子供たちは、民族的背景が異なっていても信じられないほど似ています。早老症のほとんどの子供は約14歳まで生き、心臓病で死亡します。
ウェルナー症候群（成人早老症）
ウェルナー症候群は、2,000万人に1人の割合で発生します。幼年期や青年期には、低身長や性的発達不全などのウェルナー症候群の徴候が現れることがあります。ただし、症状は通常、30代半ばになると、より顕著になります。
症状には次のものがあります。
- 顔のしわやたるみ
- 筋肉量の減少
- 薄い皮膚と皮下脂肪の減少
- 白髪と脱毛
- 甲高い声
- 歯科異常
- 遅い反射神経
ウェルナー症候群は、日本とサルデーニャの遺産の人々でより頻繁に発生します。ウェルナー症候群の人は平均年齢46歳まで生存しますが、そのほとんどが心臓病や癌で倒れています。
プロジェリア研究
ウェルナー症候群は、第8染色体のWRN遺伝子の突然変異によって引き起こされます。第1染色体のLMNA遺伝子の突然変異によって引き起こされる早老症。LMNA遺伝子は、細胞の核をまとめるラミンAタンパク質を生成します。研究者たちは、これらの不安定な細胞が早老症に関連する急速な老化の原因であると信じています。
研究者たちは、これらの遺伝子を研究することで、致命的となることを防ぐ両方の状態の治療法を開発できることを期待しています。