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プロピオン酸血症は、脳や心臓などの体の複数のシステムに影響を与える、まれで深刻な遺伝性疾患です。迅速な診断と治療を行わないと、昏睡状態や死に至ることさえあります。遺伝的欠陥により、体はタンパク質や脂肪の特定の部分を適切に処理することができません。これは最終的には症状の症状につながります。
これはまれな疾患であり、米国では10万人に1人の乳児に発生すると推定されています。ただし、サウジアラビアの人々など、特定の集団ではやや一般的です。
症状
ほとんどの場合、プロピオン酸血症の症状は出生後数日以内に現れます。乳児は健康に生まれますが、摂食不足や反応性の低下などの症状がすぐに発生します。迅速な診断と治療を行わないと、追加の症状が現れます：
一般的な症状
- 倦怠感の悪化
- 筋緊張の低下
- 発作
- 嘔吐
- 昏睡
診断と急性介入がなければ、すぐに死に至るかもしれません。
一般的ではありませんが、症状は最初に小児期の後期、または思春期または成人期に現れることがあります。それが始まるときはいつでも、プロピオン酸血症はさらに慢性的な問題を引き起こす可能性があります：
慢性的な問題
- 全体的な成長の低下
- 発達の遅れと知的障害
- 発作
- 胃腸症状
- 膵炎
- 運動障害
- 心筋症
- 腎不全
- 難聴
- 骨粗鬆症
- 視神経萎縮（失明につながる）
- 血液の問題（特定の免疫細胞の数の減少や貧血など）
ただし、プロピオン酸血症のすべての人がこれらの症状をすべて経験するわけではないことに注意することが重要です。症状の重症度もさまざまです。
状態のこれらの症状の多くは、時間の経過とともに緩やかに衰え、定期的に悪化します。これらのより深刻な病気の期間は、空腹、発熱、嘔吐、感染症、手術、肉体的または感情的なストレスによって、または推奨される治療に従わないことによって引き起こされる可能性があります。これは病気の「代償不全」と呼ばれ、昏睡やその他の生命にかかわる問題を引き起こす可能性があります。
原因
プロピオン酸血症は「先天性代謝異常」の一種です。これらは、さまざまな遺伝的欠陥によって引き起こされる個々にまれな疾患のグループです。これらは、食品の栄養素がエネルギーに変わるプロセスである代謝の問題につながります。
代謝は複雑で高度に調整された一連の化学反応を通じて行われるため、多くの異なる遺伝子の問題により、通常の代謝プロセスに何らかの障害が発生する可能性があります。
プロピオン酸血症はまた、有機酸尿症と呼ばれるこれらの疾患のより小さなサブセットに属します。これらの遺伝病は、特定の種類のアミノ酸（タンパク質の構成要素）だけでなく、炭水化物や脂肪の一部の成分を代謝することが困難なために発生します。このため、体内に通常存在する特定の酸のレベルが上昇し始める場合があります。不健康なレベル。
さまざまな酵素の欠陥は、さまざまな種類の有機酸尿症を引き起こします。たとえば、メープルシロップの尿の病気は、このクラスのもう1つのまれな病気です。このグループの他のまれな病気はいくつかの同様の症状があるかもしれません。
プロピオン酸血症は、PCCAまたはPCCBの2つの遺伝子のいずれかの欠陥によって引き起こされます。これらの2つの遺伝子は、プロピオニルCoAカルボキシラーゼ（PCC）と呼ばれる酵素の2つのコンポーネントを構成します。この酵素は、通常、特定のアミノ酸や、脂肪の特定のコンポーネントなどの他の重要な化合物の代謝における重要なステップの1つを触媒しますそしてコレステロール。
PCCAまたはPCCB遺伝子のいずれかに遺伝的欠陥がある場合、酵素PCCは十分に機能しないか、まったく機能しません。このため、プロピオン酸やその他の関連物質が蓄積し始めます。これらの化合物は、体内に蓄積すると毒性を示し、病気の症状の一部を引き起こします。
この代謝段階の問題に起因するエネルギー生産の機能不全のために、他の症状が生じる場合があります。
診断
プロピオン酸血症の診断には、徹底した病歴および健康診断、ならびに検査室検査が必要です。罹患した個人は非常に病気であることが多いため、診断はできるだけ早く行うことが重要です。
多くの異なるタイプの医学的問題が、他のまれな遺伝病を含む、代償不全のプロピオン酸血症で見られる神経学的および他の症状を引き起こす可能性があります。開業医は、特定の原因を絞り込みながら、これらの他の可能な診断を除外する必要があります。開業医が状態の兆候の可能性がある乳児のプロピオン酸血症を考慮することが重要です。
ラボテスト
通常、幅広い臨床検査が必要です。これらのいくつかは含まれるかもしれません：
- 基本的な血液検査（感染、貧血、ブドウ糖レベル、基本的な臓器機能などに対する反応を評価するため）
- 血液は、アンモニア、乳酸などのさまざまな代謝産物を評価するために働きます
- 細菌感染を評価するための血液サンプル
- 尿検査（代謝物と感染を評価するため）
プロピオン酸血症の人は、より専門的な検査で異常を示すこともあります。たとえば、この状態の人はプロピオニルカルニチンと呼ばれる物質の上昇を示します。
これらの初期検査に基づいて、医師は診断の確認に取り組みます。これには、PCC酵素がどの程度うまく機能しているかを評価するテストが含まれる場合があります。 PCCAおよびPCCB遺伝子の遺伝子検査も診断を確定するために使用できます。
時々、乳児は最初に標準的な新生児スクリーニング検査の結果から診断されます。ただし、世界中のすべての州または国がこの特定の疾患について検査するわけではありません。また、これらのスクリーニング検査の結果が利用可能になる前に、乳児は最初に症状を経験する可能性があります。
遺伝性および代謝性疾患の新生児スクリーニング処理
プロピオン酸血症による急性疾患の期間は、医学的な緊急事態です。サポートがなければ、個人はこれらの代償不全の間に死亡する可能性があります。これらは、最初の診断の前、またはストレスや病気の他の期間に発生する可能性があります。これらの個人は、病院で集中的なサポートを必要としています。
必要なサポート
プロピオン酸血症の人は、次のような介入が必要になる場合があります。
- 点滴とブドウ糖
- インスリン
- 沈殿因子（細菌感染など）の治療
- 厳しく管理されたタンパク質摂取
- 静脈内カルニチン（尿からのプロピオン酸の除去を促進します）
- 安息香酸ナトリウムなどの薬（有毒な副産物を除去するため）
- 必要に応じて換気サポート
- 血液透析または体外膜酸素化（ECMO、有毒な副産物を除去するため）
長期的には、食事管理はプロピオン酸血症の治療の要です。これらの個人は、まれな代謝性疾患の経験がある食事専門家と緊密に連携する必要があります。
タンパク質の摂取を制限することで、病気の影響を減らすことができます。しかし、タンパク質を制限しすぎると、それ自体が健康に悪影響を及ぼします。したがって、この状態の人は、時間とともに変化する可能性のある特定の食事の推奨を行うのを助けることができる医療提供者との継続的な接触を必要とします。栄養チューブは、特に代償不全の際に、適切な栄養を確保するのに役立つこともあります。
潜在的な長期投薬には以下が含まれます：
- L-カルニチン
- メトロニダゾール（通常の腸内細菌によるプロピオン酸の産生を減少させます）
場合によっては、肝臓移植も選択肢となります。これは、代償不全が頻繁に発生する患者に特に役立ちます。
プロピオン酸血症の人は、病気の合併症のための治療も必要かもしれません。たとえば、発作の薬や膵炎を治療するための介入が必要になる場合があります。
治療のもう一つの重要な側面は、代償不全の予防です。影響を受ける個人は、悪化を引き起こす可能性のあるストレッサーにさらされている場合は常に注意深く監視する必要があります。そうすることで、必要に応じて治療を迅速に開始できます。
個人はまた、断食やその他の潜在的なストレス要因を避けるために教育を受ける必要があります。一部の患者は、代償不全の徴候である可能性がある代謝副産物であるケトンについて尿を監視する必要がある場合もあります。
プロピオン酸血症の人は、状態の長期的な合併症についても定期的なモニタリングが必要です。たとえば、これには定期的な眼科検査、聴覚評価、および心臓病学の評価が含まれます。また、彼らの状態と起こり得る合併症の状態を監視するのに役立つ定期的な血液検査が必要になります。
理想的には、プロピオン酸血症の人は、まれな遺伝病の経験を持つ専門家に診てもらうべきです。治療とモニタリングには、チームとして協力するさまざまな医療専門家が必要です。
継承
プロピオン酸血症は常染色体劣性遺伝病です。それは、人が病気にかかるために両親の両方から影響を受けた遺伝子を受け継ぐ必要があることを意味します。
プロピオン酸血症で生まれた子供が1人いるカップルの場合、25％の確率で次の子供にも症状がみられます。プロピオン酸血症のすべての人が症状を示すわけではないので、既存の兄弟の病気をテストすることも重要です。誕生。その後、早期の診断と管理は、長期的な合併症の予防に役立ちます。
遺伝カウンセラーと話すことは多くの家族にとって非常に役立ちます。これにより、状況のリスクを把握できます。出生前検査と胚選択もオプションの1つです。
遺伝性疾患が遺伝する方法を理解するベリーウェルからの一言
あなたの子供がプロピオン酸血症のような状態であることを学ぶことは、壊滅的に感じるかもしれません。多くの場合、最初の診断は生後数日の生命を脅かす健康危機の際に行われますが、これはほとんどの家族にとって当然のことです。何が起こっているのかを処理するのにしばらく時間がかかる場合があります。あなたの子供は彼らの短期的な回復と長期的な健康を助けるために医療専門家のチームを持っていることを知っています。プロピオン酸血症は、継続的な管理を必要とするリスクのある疾患ですが、その状態にある多くの人々は、完全な生活を送っています。必要なサポートを受けるために、友達、家族、医療チームに遠慮なく連絡してください。