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横紋筋肉腫は、小児期に最も頻繁に発生するまれな骨格筋がんです。肉腫の一種です。肉腫は、骨、軟骨、筋肉、靭帯、その他の軟組織などの結合組織を生じさせる体内の細胞である中皮細胞から発生する腫瘍です。対照的に、癌のおよそ85％は上皮細胞から発生する癌です。上皮細胞に「基底膜」と呼ばれるものがある癌腫とは異なり、肉腫には「前癌性細胞」の病期がないため、疾患の前癌性段階のスクリーニング検査は効果的ではありません。
横紋筋肉腫は、筋肉細胞、特に骨格筋（横紋筋）の癌で、体の動きを助けます。歴史的に、横紋筋肉腫は、細胞が組織に使用される特定の色素で変わる色に基づいて、「小児期の小さな丸い青色の細胞腫瘍」として知られています。
全体として、この癌は3番目に一般的なタイプの小児固形癌です（白血病などの血液関連癌は含まれません）。それは女の子よりも男の子でやや一般的であり、また白人の子供よりもアジアやアフリカ系アメリカ人の子供でやや一般的です。
タイプ
横紋筋肉腫は3つのサブタイプに分類されます。
- 胚性横紋筋肉腫は、これらの癌の60〜70％を占め、出生時から4歳までの子供に最も頻繁に発生します。このタイプは再びサブタイプに分類されます。胎児性腫瘍は、頭頸部、尿生殖器組織、または体の他の領域に発生することがあります。
- 肺胞横紋筋肉腫は2番目に多いタイプで、出生から19歳までの子供に見られます。これは、10代と若い成人に見られる最も一般的なタイプの横紋筋肉腫です。これらのがんは、多くの場合、四肢（腕と脚）、泌尿生殖器領域、ならびに胸部、腹部、および骨盤に見られます。
- 退形成性（多形性）横紋筋肉腫はあまり一般的ではなく、子供よりも成人に多く見られます。
サイト
横紋筋肉腫は、骨格筋が存在する身体のどこにでも発生する可能性があります。最も一般的な領域には、眼窩腫瘍（目の周り）などの頭頸部領域、およびその他の領域、骨盤（泌尿生殖器腫瘍）、脳を刺激する神経の近く（傍髄膜）、および四肢（腕と脚）があります。 ）。
兆候と症状
横紋筋肉腫の症状は、腫瘍の部位によって大きく異なります。体の部位ごとの症状には次のものがあります。
- 泌尿生殖器腫瘍：骨盤内の腫瘍は、尿または膣の血液、陰嚢または膣の腫瘤、閉塞、腸または膀胱の障害を引き起こす可能性があります。
- 眼窩腫瘍：目の近くの腫瘍は、目の周りの腫れと目の膨らみ（眼球突出）を引き起こす可能性があります。
- 髄膜周囲腫瘍：脊髄近くの腫瘍には、顔面の痛み、副鼻腔の症状、鼻血、頭痛など、近くにある脳神経に関連した問題が見られる場合があります。
- 四肢：腕や脚に横紋筋肉腫が発生する場合、最も一般的な症状は、しこりや腫れが消えることはありませんが、サイズが大きくなります。
入射
横紋筋肉腫はまれで、小児のがんのおよそ3.5％を占めます。米国では毎年約250人の子供がこのがんと診断されています。
原因とリスク要因
横紋筋肉腫の原因は正確にはわかりませんが、いくつかの危険因子が確認されています。これらには以下が含まれます：
- 神経線維腫症1型（NF1）、Li-Fraumeni症候群、コステロ症候群、胸膜肺芽腫、心臓顔面皮膚症候群、ヌーナン症候群、ベックウィズヴィーダーマン症候群などの遺伝性症候群の子供
- マリファナまたはコカインの保護者による使用
- 高出生体重
診断
横紋筋肉腫の診断は通常、慎重な病歴と身体診察から始まります。腫瘍の場所によっては、X線、CTスキャン、MRI、骨スキャン、PETスキャンなどの画像検査が行われる場合があります。
疑わしい診断を確認するために、通常、生検を行う必要があります。オプションには、細針生検（組織のサンプルを吸引するために小さな針を使用）、コア針生検、または開腹生検が含まれます。病理学者が組織のサンプルを入手したら、腫瘍を顕微鏡で観察し、他の研究を行って腫瘍の分子プロファイルを決定します（腫瘍の成長に関与する遺伝子変異を探します）。
転移性疾患を確認するために、センチネルリンパ節生検が行われる場合があります。このテストでは、青色の色素と放射性トレーサーを腫瘍に注入し、腫瘍に最も近いリンパ節のサンプルを採取して、青色に点灯または染色します。センチネルリンパ節の検査でがんが陽性の場合は、完全なリンパ節郭清も必要になることがあります。転移を探すためのさらなる研究には、骨スキャン、骨髄生検、および/または胸部CTが含まれる場合があります。
ステージングとグループ化
横紋筋肉腫の「重症度」は、がんの病期またはグループを把握することによってさらに定義されます。
横紋筋肉腫には4つの段階があります。
- I期：I期腫瘍は眼窩（眼周囲）、頭頸部、生殖器官（精巣や卵巣など）、腎臓と膀胱（尿管）をつなぐ管などの「好ましい部位」に見られます）、膀胱を外側（尿道）または胆嚢の周囲に接続するチューブ。これらの腫瘍はリンパ節に転移している場合と転移していない場合があります。
- ステージII：ステージIIの腫瘍はリンパ節に転移しておらず、5 cm（2 1/2インチ）以下ですが、ステージIで言及されていない部位などの「好ましくない部位」に見られます。
- III期：腫瘍は好ましくない部位に存在し、リンパ節に転移しているかいないか、または5cmを超える場合があります。
- IV期：遠隔部位に拡がっているあらゆる病期またはリンパ節のがん。
横紋筋肉腫には4つのグループもあります。
- グループI：グループ1には、手術で完全に除去でき、リンパ節に転移していない腫瘍が含まれます。
- グループ2：グループ2の腫瘍は手術で取り除くことができますが、切除された腫瘍の縁にある辺縁にがん細胞が残っているか、がんがリンパ節に転移しています。
- グループ3：グループ3の腫瘍は、拡がっていないが、何らかの理由で（多くの場合、腫瘍の場所が原因で）手術で取り除くことができない腫瘍です。
- グループ4：グループ4の腫瘍には、体の離れた領域に拡がっている腫瘍が含まれます。
上記の病期とグループに基づいて、横紋筋肉腫はリスクによって次のように分類されます。
- 低リスクの小児横紋筋肉腫
- 中リスク小児横紋筋肉腫
- 高リスク小児横紋筋肉腫
転移
これらのがんが拡がる場合、転移の最も一般的な部位は肺、骨髄、骨です。
治療
横紋筋肉腫の最良の治療選択肢は、疾患の病期、疾患の部位、その他多くの要因によって異なります。オプションは次のとおりです。
- 手術： 手術は治療の中心であり、腫瘍を長期的に制御する可能性が最も高くなります。手術の種類は腫瘍の場所によって異なります。
- 放射線治療： 放射線療法は、手術不能な腫瘍を縮小するため、または手術後に残存するがん細胞を取り除くために腫瘍の端を治療するために使用されます。
- 化学療法： 横紋筋肉腫は化学療法によく反応する傾向があり、これらの腫瘍の80％は治療によりサイズが縮小します。
- 臨床試験： 免疫療法薬などの他の治療法は現在臨床試験で研究されています。
対処
これらの癌の多くは小児期に発生するため、両親と子供はこの予期しない恐ろしい診断に対処しなければなりません。
がんと一緒に暮らしている年長の子供や10代の若者には、これまでよりもはるかに多くのサポートがあります。オンラインサポートコミュニティから、子供や10代向けに特別に設計されたがん治療施設、子供または家族向けのキャンプまで、利用できるオプションはたくさんあります。子供がユニークで良い意味で感じられない学校の環境とは異なり、これらのグループには、子供が直面するべきではない何かに同様に対処している他の子供や10代または青年が含まれます。
両親にとって、あなたの子供の癌に直面するほど難しいことはほとんどありません。多くの親は子供と場所を変えること以外に何も好きではないでしょう。しかし、自分を気遣うことはこれまで以上に重要です。
小児がん、特に横紋筋肉腫に直面している子供の親のために特別に設計された、対面およびオンラインコミュニティ（オンラインフォーラムおよびFacebookグループ）がいくつかあります。これらのサポートグループは、家族の友人があなたが何をしているのかを理解する方法がないことに気づいたときに、ライフラインになる可能性があります。この方法で他の親に会うことは、親が最新の研究開発を共有できる場所を与えながら、サポートを貸すことができます。多くのコミュニティの腫瘍医の前でさえ、親がしばしば最新の治療法を知っているのは驚くべきことです。
擁護者としてのあなたの役割を最小限にしないでください。腫瘍学の分野は広大で、日々成長しています。そして、誰もが癌と一緒に生きている子供の親ほどモチベーションが高い。オンラインでがんを研究する方法のいくつかを学び、自分の（またはあなたの）子供のがん治療の擁護者であることについて学ぶ時間をとります。
予後
横紋筋肉腫の予後は、腫瘍の種類、診断された人の年齢、腫瘍の場所、受けた治療などの要因によって大きく異なります。全体の5年生存率は70％で、低リスク腫瘍の生存率は90％です。全体として、生存率は過去数十年で大幅に改善しました。
ベリーウェルからの一言
横紋筋肉腫は、骨格筋が体のどこにあるかに関係なく発生する小児がんです。症状は、腫瘍の特定の部位や腫瘍を診断するための最良の方法によって異なります。手術は治療の中心であり、腫瘍が手術で除去できれば、疾患を長期的に制御するための良い見通しがあります。その他の治療法の選択肢には、放射線療法、化学療法、免疫療法などがあります。
小児がんの生存率は向上していますが、多くの子供が治療の晩期障害に苦しんでいることがわかっています。これらの状態の影響を最小限に抑えるには、治療の長期的な副作用に精通した医師による長期のフォローアップが不可欠です。
診断された親子にとって、横紋筋肉腫に対処する他の子や親のサポートコミュニティに参加することは非常に貴重であり、インターネットの時代には現在、多くの選択肢があります。