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シュワルツジャンペル症候群（SJS）は、骨格筋の異常を引き起こすまれな遺伝性疾患です。障害によって引き起こされるいくつかの異常には以下が含まれます：
- 筋緊張性ミオパシー（筋力低下とこわばり）
- 骨異形成（骨が正常に発達しない場合）
- 関節拘縮（関節が定位置に固定され、動きが制限されます）
- 小人症（低身長）
SJSは、ほとんどが常染色体劣性状態と考えられています。つまり、症候群を発症するためには、各親から1つずつ、2つの欠陥遺伝子を受け継ぐ必要があります。
タイプ
シュワルツ・ジャンペル症候群にはいくつかのサブタイプがあります。タイプIはクラシックタイプと見なされ、染色体1の欠陥遺伝子に起因する2つのサブタイプがあります。
- IA型は小児期の後半に明らかになり、重症度は低くなります。
- タイプIBは出生直後に明らかになり、より重篤な症状を示します。
シュワルツジャンペル症候群II型は、出生直後に明らかになります。症状はIAやIBとは多少異なり、染色体1の遺伝子欠損とは関係ありません。
したがって、多くの専門家は、タイプIIは実際にはスチューブヴィーダーマン症候群と同じ疾患であると信じています。これは、主に呼吸の問題が原因で、最初の数か月で死亡率が高く、まれで重度の骨格障害です。
したがって、タイプIがこの記事の焦点になります。
症状
シュヴァルツジャンペル症候群の主な症状は、筋肉のこわばりです。このこわばりは、こわばり症候群またはアイザックス症候群のこわばりと似ていますが、シュヴァルツジャンペル症候群のこわばりは、投薬や睡眠によって緩和されません。 SJSのその他の症状には次のものがあります。
- 低身長
- 平らな顔の特徴、狭い目尻、小さな下顎
- 短い首、脊椎の外向きの湾曲（脊柱後弯症）、または胸部の突出（胸郭、「鳩胸」とも呼ばれます）などの関節奇形
- 骨や軟骨の成長異常（これは軟骨ジストロフィーと呼ばれます）
- SJSの多くの人はいくつかの目（眼）の異常も持っており、その結果視覚障害の程度はさまざまです
すべてのSJSケースは固有であり、障害のタイプによって、関連する症状の範囲と重症度が異なることを理解することが重要です。
診断
SJSは通常、人生の最初の数年間、多くの場合は出生時に検出されます。両親は、例えば、おむつ交換中に乳児の硬い筋肉に気づくかもしれません。このこわばりと症候群に共通する顔の特徴は、しばしば診断を指し示します。
子供のX線検査、筋生検、筋酵素血液検査、筋肉および神経伝導検査などのさらなる研究が行われ、SJSと一致する異常が確認されます。染色体1の欠陥遺伝子（HSPG2遺伝子）の遺伝子検査でも診断を確認できます。
まれに、超音波を使用して胎児にSJSまたは他の発達異常を示す特徴があるかどうかを確認することにより、出生前のSJSの診断が可能になる場合があります。
原因
SJSは大部分が常染色体劣性遺伝で受け継がれるため、ある人がその症候群で生まれた場合、彼の両親は両方とも欠陥のある遺伝子の保因者です。これらの両親が持っているそれぞれの将来の子供は、症候群で生まれる4分の1のチャンスを持っています。まれに、SJSは常染色体優性パターンで遺伝すると考えられています。これらのケースでは、病気が発症するために遺伝する必要がある欠陥遺伝子は1つだけです。
全体として、SJSはまれな疾患であり、129例しか記録されていません。高度な生物医学研究。 SJSは寿命を短縮しません、そして男性と女性は病気によって等しく影響を受けます。 SJS II型（スチューブヴィーダーマン症候群と呼ばれる）は、アラブ首長国連邦の家系の個人に最もよく見られます。
処理
シュワルツジャンペル症候群の治療法はないため、治療は障害の症状の軽減に重点を置いています。抗けいれん薬のテグレトール（カルバマゼピン）や抗不整脈薬のメキシレチンなど、他の筋肉障害に役立つ薬が役立つ場合があります。
ただし、シュワルツジャンペル症候群の筋肉のこわばりは、時間の経過とともにゆっくりと悪化する可能性があるため、投薬以外の手段を使用することが望ましい場合があります。これらには、筋肉マッサージ、ウォーミング、ストレッチ、運動前のウォーミングアップが含まれます。
一部のSJS患者では、関節拘縮、脊柱後側弯症（脊椎が異常に湾曲している場合）、股関節形成異常などの筋骨格異常の治療または矯正を助ける手術が選択肢となる場合があります。一部の人にとって、理学療法と組み合わせた手術は、歩行能力や他の動きを独立して行う能力の改善に役立つ場合があります。
視覚的および目の問題については、手術、矯正眼鏡、コンタクトレンズ、ボトックス（まぶたのけいれんのため）、または他の支援方法が視力の改善に役立つ場合があります。