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鎌状赤血球症は、幼児期および一生を通じて症状を引き起こす可能性がある遺伝性の血液疾患です。それは激しい痛みのエピソードによって特徴付けられます。鎌状赤血球症は感染症のリスクを高め、エネルギーが低下する原因にもなります。病気の合併症は、視力障害や脳卒中を引き起こす可能性があります。米国では、この状態はアフリカ系アメリカ人の出生365人に1人、ヒスパニック系アメリカ人の出生16,000人に1人の割合で発生します。これは、白人およびアジアの集団では一般的ではありません。
鎌状赤血球症は遺伝性であり、遺伝のパターンにより、病状の家族歴がなくてもあなたやあなたの子供に影響を与える可能性があります。鎌状赤血球性貧血やヘモグロビンSCなど、いくつかの種類の鎌状赤血球症があります疾患。診断は通常、乳児のスクリーニング血液検査で行われます。
鎌状赤血球症の治療法はありませんが、さまざまな治療戦略で状態を管理できます。
症状
鎌状赤血球症は、激しい痛みと苦痛を特徴とするエピソードであり、状態の最も顕著な症状です。危機の突然の影響が発生し、数時間以内に急速に悪化することがあります。
この状態は、小児期の発達障害や持続的な疲労などの慢性的な問題を引き起こす可能性もあります。鎌状赤血球症では、血栓および/または低酸素のために深刻な健康への影響が発生する可能性があります。
鎌状赤血球症の一般的な影響は次のとおりです。
- 激しい痛み： 突然の鋭い痛みが数日または数週間続くことがあります。これは、腹部、背中、腕、脚、または関節に影響を与える可能性があります。
- 慢性の痛み：慢性的な痛みも体験できます。これはしばしば深く鈍い痛みです。
- 頻繁な感染： この病気は免疫系にダメージを与えるため、感染症にかかりやすくなります。
- 黄疸：お肌や目が黄色く変色することがあります。
- 貧血の影響： 貧血はしばしば疲労と青白い肌を引き起こし、また息切れを引き起こす可能性があります。
- 成長の問題： 鎌状赤血球貧血の子供と大人は、小児期の慢性的な低酸素レベルの結果、身長と体重が予想よりも低くなることがあります。
- 手や足のむくみ：この腫れは痛みを伴う可能性があり、危機の最中または鎌状赤血球の危機を経験していないときに発生する可能性があります。
- 胆石：鎌状赤血球症で発生する一般的な問題である赤血球の分解は、胆石のリスクを高める可能性があります。
- プリアピスム：鎌状赤血球症の男性は、陰茎の血流の問題により痛みを伴う勃起を起こすことがあります。これは、陰茎に永久的な損傷をもたらす可能性があるため、緊急医療です。
合併症
鎌状赤血球症の深刻な結果の多くは、体のあらゆる血管で発生する可能性がある血栓によって引き起こされます。効果は、血栓が形成されている臓器に対応しています。
鎌状赤血球症の深刻な影響には、
- 急性胸部症候群： 胸の痛みと呼吸困難は生命を脅かす可能性があります。
- 脳卒中： 脳に供給している血管の血流が遮断され、脳卒中を引き起こすことがあります。
- 目の問題： 鎌状赤血球症の酸素不足によって視力が損なわれることがあります。実際、その影響は失明を引き起こすほど深刻な場合があります。
- 脾臓隔離：脾臓は赤血球で過負荷になり、肥大して痛みを伴うことがあります。脾臓の隔離はまた、生命にかかわる血液量減少（血液量の低下）と低血圧（低血圧）につながります。
- 無血管壊死：体内の関節に十分な酸素が供給されておらず、関節の痛みや損傷を引き起こす可能性があります。
鎌状赤血球症では、血栓が心臓の血管（心臓発作を引き起こす）、肝臓（肝不全を引き起こす）、および/または腎臓（腎臓機能を損なう）にも発生する可能性があります。
鎌状赤血球症のこれらの生命にかかわる影響のいずれかは、小児期または成人期のいつでも発生する可能性があります。
原因
鎌状赤血球症は遺伝します。これは常染色体劣性疾患です。つまり、この状態を発症するには、両親から疾患の原因となる遺伝子を受け継ぐ必要があります。
それは祖先がアフリカ、世界のスペイン語圏、東南アジア、および地中海地域から来ている家族で走る傾向があります。
ヘモグロビン
この障害は、ヘモグロビン分子の欠陥によって引き起こされます。ヘモグロビンは、赤血球内で酸素を運ぶタンパク質です。
鎌状赤血球症では、ヘモグロビン分子の構造がわずかに変化しており、赤血球が破裂して鎌状の形状を形成することがあります（規則的な滑らかな形状ではありません）。
ヘモグロビンの構造と機能鎌状赤血球は粘着性があり、体内の小さな血管を通過するのに問題があります。細胞が詰まり、凝集し、血流を遮断します。
閉じ込められた赤血球は、痛みや急性胸部症候群などの鎌状赤血球症の影響の多くの原因です。
貧血
通常、赤血球は数か月間持続します。ただし、赤血球は鎌状赤血球症の場合、数週間しか続かない場合があります。新しい赤血球を常に生成しているにもかかわらず、鎌状赤血球症の場合、体は需要に対応できません。
赤血球は酸素を運んであなたの体にエネルギーを供給します。この赤血球の量の減少は、低エネルギーと低血圧につながります。
診断
米国のほとんどの州では、すべての赤ちゃんに対して標準の新生児スクリーニング血液検査を行っています。この検査では、赤ちゃんに異常なヘモグロビンがあるかどうかを識別できます。
鎌状赤血球症にはいくつかの種類があり、それらは特定のヘモグロビン欠損に基づいて異なります。血液検査は、鎌状赤血球症の種類を区別することができます。
鎌状赤血球症の種類は次のとおりです。
- HBSS：これは最も深刻なタイプで、よく呼ばれます 鎌状赤血球貧血。それは、欠陥のあるヘモグロビンタンパク質であるヘモグロビンSをコードする遺伝子の2つのコピーを持っていることを特徴としています。
- HBSC：鎌状赤血球症の種類は、ヘモグロビンSタンパク質と欠陥のあるヘモグロビンCタンパク質がある場合に発生します。
- HBSB +：これは、ヘモグロビンSタンパク質と1つの欠陥のあるベータグロビン遺伝子の存在が原因で発生し、ベータグロビンのレベルが低下し、アルファグロビンのレベルが（比較的）増加します。
- HBSB-：これは、ヘモグロビンSタンパク質とベータグロビン遺伝子が存在しないために発生し、ベータグロビンのレベルがなくなり、アルファグロビンのレベルがより顕著に増加します。
- HBSD：このタイプの鎌状赤血球症は、ヘモグロビンSとヘモグロビンDタンパク質に欠陥がある場合に発生します。
- HBSO：このタイプの鎌状赤血球症は、ヘモグロビンSタンパク質とヘモグロビンOタンパク質に欠陥がある場合に発生します。
- HBSE：ヘモグロビンSとヘモグロビンEタンパク質は、この種の鎌状赤血球症を引き起こします。
- 鎌状赤血球特性（SCT）：SCTは、1つの欠陥のあるヘモグロビン遺伝子と1つの正常なヘモグロビン遺伝子を持つことができます。
さまざまなヘモグロビン欠損は遺伝的遺伝パターンによって引き起こされますが、さまざまな種類の鎌状赤血球症は、血液または赤ちゃんの血液サンプル中のヘモグロビンタンパク質を調べる血液検査で診断されます。
遺伝子検査
遺伝子検査は、鎌状赤血球症の原因となる突然変異（遺伝子変化）を特定するために使用できます。一般的に、遺伝子検査は鎌状赤血球症のスクリーニングの標準的な部分ではありませんが、遺伝的欠陥を特定して支援するために使用できます特定の種類の治療（骨髄移植など）の意思決定プロセスにおいて。
処理
鎌状赤血球症の場合は、定期的に医師の診察を受けておくことが重要です。また、痛みや感染症などの急性症状の治療には、迅速な治療が必要な場合もあります。
予防接種などの予防管理も、鎌状赤血球症の治療計画の一部です。
鎌状赤血球症の重症度にはさまざまな範囲があるため、自分が持っている鎌状赤血球症の種類と症状に応じて、これらの治療法のすべてまたは一部のみが必要になる場合があることに注意してください。
鎌状赤血球症で使用される治療には、
- 痛みの管理：鎌状赤血球貧血による痛みは、鎮痛剤と点滴で治療されます。
- ペニシリン：5歳までの幼児は、肺炎を防ぐために毎日ペニシリンを経口投与されることがよくあります。
- ヒドロキシ尿素：抗がん剤ヒドロキシウレアは、痛みを伴う鎌状赤血球症の頻度を減らし、急性胸部症候群の予防に役立ちます。
- 輸血：貧血を是正したり、脾臓隔離の影響を治療するために、輸血が緊急に必要になる場合があります。さらに、鎌状赤血球症の合併症を予防するために、輸血を定期的にスケジュールすることができます。ただし、鉄の過剰摂取など、頻繁な輸血には深刻な副作用があります。
- 骨髄移植：骨髄移植は、一部の人の鎌状赤血球症を治す可能性があります。寄付された組織は健康でマッチした血縁者からのものでなければならず、その手順には多くのリスクがあることを覚えておいてください。
鎌状赤血球症は、特定の合併症のリスクを高めることができます 妊娠 （血栓など）、問題を防止、検出、および治療できるように、出生前の綿密なケアが必要になります。
ベリーウェルからの一言
鎌状赤血球症の治療の研究が進んでいるため、遺伝子治療などの新しい治療オプションが登場する可能性があります。鎌状赤血球症はあなたの人生に大きな影響を与える可能性があります。鎌状赤血球症の発症は予測不可能であり、緊急の治療が必要になる場合があります。内科治療により、良好な結果を達成し、疾患合併症の長期的な結果を回避することができます。