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スミスレムリオピッツ症候群は、他の症状の中でも、特徴的な顔の特徴、知的障害、学習障害、行動の問題、小頭（小頭症）を特徴とする先天性発達障害です。腎臓、心臓、生殖器、腸管などの重要な器官の奇形に加えて、この状態の子供は自閉症と注意欠陥多動性障害（ADHD）の特徴を示します。状態のある人の大多数は、第2と第3のつま先が融合しており、一部に余分な指がある場合があります。この状態は比較的まれであり、2万人から6万人に1人の乳児に影響を及ぼします。症状
スミス・レムリ・オピッツ症候群の徴候は出生時に存在し、その重症度は大きく異なります。これらのケースの80％から99％。これらの特性が見られます：
- Webbedつま先： この状態の共通の特徴は、第2指と第3指の間の融合、「合指症」と呼ばれる状態です。
- 知的障害： この程度はさまざまですが、この状態は学習障害につながることがよくあります。
- 異常に小さい頭蓋骨： 平均頭蓋骨サイズよりも小さい、小頭症と呼ばれる状態は、もう1つの特徴です。
- 異常な顔の特徴： スミスレムリオピッツ症候群の人は、下顎が小さく、鼻が広く平らであるなど、特徴的な顔の特徴があります。まれなケースでは、個人はまぶた、猫の目、小さな目または欠けた目、ならびに広い口を垂れることがあります。
- 摂食困難： 乳児では、この状態は母乳育児を困難にし、発達に影響を与える可能性があります。
- 下の筋緊張： 症候群の一般的な特徴は、平均よりも低い筋肉緊張です。
頻度の低い多数の症状があり、症例の5％から79％のどこかで発生します。
- 歯の発達異常： 成人の歯の初期の噴火と歯肉の肥大は、スミスレムリオピッツ症候群の徴候です。
- あいまいな性器： 冒されたそれらの性器はそれほど明確にされないかもしれません。男性はこれが発生する可能性が高く、発育不全のペニスと下降していない精巣があります。
- 注意欠陥多動性障害（ADHD）： この発達障害は、行動と衝動だけでなく、多動性を調整することの難しさを特徴としています。
- 自閉症： 自閉症スペクトラム障害（ASD）としても知られるこの状態は、社会的スキル、言語能力、非言語的コミュニケーション能力の障害、および反復行動につながります。
- 心臓の欠陥： スミスレムリオピッツ症候群に関連する心臓の欠陥には、2つの上部チャンバー間の壁の穴（心房中隔欠損）、または下部チャンバー間の壁の1つ（心室中隔欠損）の発達が含まれます。
- 手の解剖学の変更： 症状のある方は、指や足の指が小さすぎる場合があります。さらに、親指の位置も手首に近いという点で、異常な場合があります。 Webbed fingersも報告されています。爪の手、指の異常な湾曲も報告されています。
- 感光性： 多くの場合、影響を受けた人々の皮膚は日光に非常に敏感です。
- 頻繁な感染： この症候群の人は細菌感染のリスクが高いです。
- 舌裂： 症例の約5〜30％で、冒された人は、舌が裂けており、先端が裂けています。
- 脊椎の異常： 脊椎の他の奇形に加えて、脊柱側弯症（脊椎の側方湾曲）、ならびに脊柱後弯症または背骨がこの状態に伴うこともあります。
- 発作： この状態の人は発作を起こしやすくなります。
- 不随意の目の動き： 制御されていない急速な眼球運動（眼振）も症候群に伴うことがあります。
原因
スミスレムリオピッツ症候群は、DHCR7遺伝子の変異によって引き起こされる遺伝性疾患です。この遺伝子は、体のコレステロールの生成に関与する重要な酵素である7-デヒドロコレステロールレダクターゼを調節します。その機能の中で、コレステロールは細胞膜の主要な成分であり、脳細胞（ニューロン）を保護する物質であるミエリンの形成を助けます。それはまた適切な消化に重要な役割を果たします。
DHCR7変異は、7-デヒドロコレステロールレダクターゼの欠如を引き起こし、コレステロール産生の欠損を引き起こします。また、コレステロールの有毒な副産物が体内に蓄積することを可能にし、それが複数の身体系の発達と成長を妨げます。このコレステロールの欠如がスミスレムリオピッツ症候群につながる方法の正確なメカニズムはまだ研究されています。
遺伝的欠陥であるこの状態は、「常染色体劣性パターン」と呼ばれるものに従います。これは、遺伝子の両方のコピー（それぞれの親からのもの）が発生するために必要であることを意味します。これは、病気のある親が遺伝子を持っていることを意味しますが、必ずしも自分自身で症状があるわけではありません。
遺伝性疾患の遺伝のパターン診断
他の先天性疾患と同様に、スミスレムリオピッツの診断には、身体症状の評価と、コレステロールに対する7-デヒドロコレステロールレダクターゼの比率のテストが含まれます。これは、疑われる症例の血液検査を使用して行われます。さらに、出生前の遺伝子検査は、状態の発症につながるDHCR7遺伝子の変異も検出できます。
処理
この状態を引き受けるには、調整された努力が必要です。この状態の直接的な治療法はないため、症状と症状を効果的に管理する必要があります。そのようなアプローチには以下が含まれます：
- コレステロール補充： このアプローチの有効性を評価するためにさらに多くの研究が必要ですが、コレステロールを多く含む食事療法は、サプリメントを摂取するだけでなく、いくつかの症状を軽減するのに役立ちます。
- 理学療法： 理学療法と作業療法のアプローチは、タイムリーに実施されると、その状態に関連する障害の治療に役立ちます。
- 治療： 消化困難、視覚障害、顔やその他の奇形など、スミスレムリオピッツ症候群の身体症状のいくつかに対処するためのアプローチが用意されています。
- 監視： この状態の管理を成功させるには、身体の症状、発達の遅れ、食事の要因を一貫して監視する必要があります。
予後
良い知らせは、スミスレムリオピッツ症候群が適切に管理され、適切な医療が提供されれば、その状態にある人は通常の平均余命を持つ可能性があるということです。多くの場合、この症候群を伴います。特に、重度の症状を持つ乳児の生存率は深刻な影響を受け、数か月以内に死亡する可能性があります。
対処
スミス・レムリ・オピッツ症候群のような主要な先天性疾患は、影響を受ける人、その家族、そして医師にとって同様に重大な課題です。成功した管理が可能であるとしても、この負担による重大な心理的影響があることは間違いありません。この病気の人の世話をする立場に置かれた人たちは、カウンセリングや障害者支援グループが役立つかもしれません。特に、最新の研究およびサポートサービスへのリンクなどのリソースは、Smith Lemli Opitz / RSH Foundationによって収集されます。
ベリーウェルからの一言
生活の質の非常に多くの側面に影響を与える可能性のある、この衰弱して困難な状態は、圧倒的に思われるかもしれません。とはいえ、スミスレムリオピッツ症候群に対する既存の治療アプローチは常に改良され、改善されているだけでなく、この障害の研究も進行中です。医学界がこの状態の原因と影響、および治療アプローチの有効性についてさらに学習するにつれて、影響を受ける人々の予後と生活の質は改善するだけです。