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「二分脊椎」は、文字通り「脊椎の裂け目」を意味し、発生中の赤ちゃんの脊髄の周囲に脊椎が正しく形成されない先天性欠損症です。神経管欠損症の一種である二分脊椎は、無症候性になるほど軽度であるか、脊髄の一部が脊椎の開口部から突出しているため、麻痺や失禁などの合併症を引き起こします。治療には、脊椎の開口部を塞ぐ手術や、合併症の管理が含まれます。米国では毎日、約8人の赤ちゃんが二分脊椎または同様の脳と脊椎の先天性欠損症で生まれています。
症状
閉鎖した神経管の欠損は、多くの場合、異常な房状の毛、小さなくぼみ、または脊髄奇形の場所のあざのために早期に認識されます。特定のタイプでは、脊柱管から突き出た液体で満たされた嚢が見えます。皮膚の薄い層で覆われていたり、皮膚がなかったりして、異常に発達した脊髄組織が露出したままになることがあります。
二分脊椎には4つのタイプがあり、それぞれに明確な症状があります。
- 二分脊椎オカルタ： 1つ以上の椎骨の奇形である小さな欠陥。通常は軽度の症状か、症状がありません。
- 閉じた神経管の欠陥： 脊髄が脂肪、骨、または髄膜の奇形によって特徴付けられるさまざまな欠陥のグループで、なしから尿路障害および腸機能障害を伴う不完全な麻痺までの合併症を引き起こします。
- 二分脊椎症Cystica Meningocele： 脊髄周囲の膜の一部が開口部から突き出る原因となる、より困難なケースです。・症状がほとんどないかまったくないか、膀胱と腸の機能不全による完全な麻痺を引き起こす可能性があります。
- 二分脊椎症Cystica脊髄髄膜瘤： 脊髄自体の一部が脊椎の開口部から突き出ている最も深刻な形態。これにより、開口部の下に部分的または完全な麻痺が生じます。罹患した子供は歩くことができず、膀胱および腸の機能不全を有することがある。
これらの状態によって引き起こされる症状と合併症には、次のものがあります。
- 皮膚の問題： 足、腰、足首など、継続的に圧力がかかる皮膚の部分に、ただれ、角質、やけど、水疱が発生することがあります。
- 学習障害： 脊髄脊髄瘤のある人は、言語、数学、読書に関する注意や問題に注意を払うことが難しい場合があります。
- 膀胱と腸の機能不全： 問題には、失禁、尿路感染症、不規則な排便などがあります。
- 麻痺： 二分脊椎は、脊椎の重症度と場所に応じて、運動の損失を引き起こす可能性があります。脊椎の二分脊椎が高い人は、足が麻痺していて車椅子が必要な場合があります。腰の近く、脊椎の下部にある人は、脚をより多く使用している可能性があります。
- 神経学的合併症： 脊髄髄膜瘤で生まれた子供は、脳幹と小脳が脊柱管または首の領域まで下に伸びているキアリII奇形を持っている可能性があります。これは脳脊髄液を遮断し、脳に脳脊髄液が異常に蓄積する水頭症を引き起こす可能性があります。
原因
科学者は、二分脊椎の原因が完全にわかっているわけではありませんが、1つ以上の要因が原因で発生する可能性があります。
家族の歴史： 二分脊椎で生まれた赤ちゃんの95％には、家族歴はありません。しかし、母親が二分脊椎の子供を持っている場合、その後の子供がその状態になるリスクが高くなります。
民族性は二分脊椎の危険因子ではありませんが、アジア人やアフリカ系アメリカ人よりもヒスパニック系と白人の間で一般的です。
葉酸欠乏症： 研究では、葉酸の不十分な摂取-妊娠中の一般的なBビタミン-が主要な要因として関連付けられています。
二分脊椎や他の神経管の欠陥を防ぐために、多くの食品は葉酸で強化されており、妊娠中の女性は妊娠前に葉酸を含むサプリメントを服用することが奨励されています。
妊娠中または妊娠を計画している場合は、葉酸を含む出生前のビタミンの摂取について医師に相談してください。
抗てんかん薬： 妊娠中に使用した場合、バルプロ酸やカルバマゼピンなどの抗てんかん薬は二分脊椎のリスクを高める可能性があります。
妊娠の他の危険因子には、糖尿病、肥満、および発熱または温水浴槽からの高熱への曝露が含まれます。
診断
二分脊椎は通常、通常の出生前ケアの一部である血液検査と画像検査を使用して、赤ちゃんが生まれる前に診断されます。アルファフェトプロテインテスト（AFP）と呼ばれる血液検査は、妊娠16週から18週のときに妊娠中の母親の血液を使用して行われます。
結果が異常である場合、二分脊椎の存在を示すことができる詳細な（レベルII）超音波検査が行われます。羊水穿刺（子宮内の羊水のサンプリング）を行って、AFPレベルを再確認することができます。
羊水穿刺とは何ですか？二分脊椎が出生前に検出されない場合、典型的には、タイプに応じて乳児期に診断されます。軽度の症例は、出生後に単純なフィルムX線で検出される場合があります。医師はまた、磁気共鳴画像法（MRI）またはコンピューター断層撮影（CT）スキャンを使用して、脊髄と脊椎の鮮明な画像を得ます。
処理
二分脊椎の治療法はありませんが、それが診断された時期と種類によっては、理学療法などの合併症を予防または少なくとも軽減できる治療法の選択肢があります。脊椎の開口部は出産前または出産後に外科的に閉じることができ、これは身体への影響を減らす可能性があります。
脊髄髄膜瘤の重症例では、子宮を介して胎児の手術が行われることがあります。目標は、露出した神経や組織からの感染を防ぐことです。手術では、C字型断面と同様に、母親の腹部を開き、縫合して赤ちゃんの脊髄を覆います。手術はまだ実験的であると考えられているため、どこでも提供されるとは限らず、一部の赤ちゃんは出産後に手術を受ける必要があるかもしれません。
2002年から2011年にかけて実施されたMOMSトライアルは、胎児手術の長期転帰を評価し、シャントの必要性を減らし、運動転帰を改善することを発見しました。 。
2020 National Institutes of Healthの調査結果では、髄膜瘤の胎児手術を受けた子供は、独立して歩行する可能性が高く、手術回数も少なかったことがわかりました。
二分脊椎による水頭症は、通常、シャントまたは中空管を外科的に埋め込んで脳内の余分な液体を腹部に排出することによって治療されます。シャントが詰まったり感染したりした場合は、シャントを交換するために追加の手術が必要になる場合があります。
二分脊椎は脊髄の損傷を引き起こすため、立ったり、歩いたり、排尿困難などの症状を管理するために、継続的な治療が必要になることがよくあります。一部の人々は、松葉杖または脚ブレースで歩くことができます。他の人は、生涯にわたって移動するために車椅子が必要になる場合があります。脊髄髄膜瘤を持つ子供と大人は、最も多くの医学的合併症があり、最も集中的な医療が必要です。
対処
子供が二分脊椎と診断された場合、不安や圧倒されることは普通です。同じ状況で他の家族と話をすることは、励みになり有益です。サポートグループは、子供が車椅子を使用する場合に生活空間を準備する方法や、子供が学校に入るときにリソースを準備する方法など、日常生活に何が期待できるか、および推奨事項についてのアイデアを提供します。
二分脊椎は、さまざまな人々にさまざまな健康問題を引き起こす可能性があります。あなたの医者はあなたの子供の発達についての質問に答えるのを助けることができます。適切なケアを行うことで、二分脊椎の子供たちは成長し、その潜在能力を最大限に発揮できるようになります。
ベリーウェルからの一言
二分脊椎を患っている子供を学ぶことは壊滅的で恐ろしいことですが、二分脊椎の子供たちの見通しが長年にわたって劇的に変化していることを知っていると安心するはずです。
最近の進展により、二分脊椎の人は主に通常の生活を送ることができることが示されています。この状態で生まれた赤ちゃんの90％は成人まで生存し、80％は正常な知性を持ち、75％はスポーツをしたり、他の活動に参加したりできます。
適切なサポート、情報、ガイダンスがあれば、あなたとあなたの子供は、診断を受けたときに想像したよりも良い生活を送るでしょう。
二分脊椎の子どもの世話