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脊髄性筋萎縮症（SMA）は、8,000から10,000人に1人に影響を与える筋力低下と萎縮（筋肉の収縮）を特徴とする神経学的状態です。 SMA。潜在的な医学的合併症を認識し、緊急事態が発生した場合はただちに支援を求めることが重要です。SMAには、タイプ0からタイプ4までのいくつかのタイプがあります。効果は、子宮内（赤ちゃんが母親の妊娠中にまだ成長している場合）、小児期、または成人期に早くから始まります。一般に、症状が始まるのが遅いほど、疾患は軽度になります。非常に早い時期に発症するSMAは、ほんの数か月の生存に関連しています。遅発性のSMAを発症した人は通常、車椅子または歩行器の支援が必要ですが、通常の平均寿命を生き延びることができます。
頻繁な症状
SMAの主要な機能は、筋力の低下です。すべてのタイプのSMAは、上腕、太もも、胴体など、体の近くにある大きな筋肉である、近位骨格筋の衰弱と萎縮を伴いますが、これらは時間とともに悪化します。これらの効果により、立ち、座った姿勢で体を支え、首を持ち上げ、腕を使うことが難しくなります。
少ない筋肉制御
SMAでは、筋力と筋力が低下します。穏やかな形のSMAでは、手足の強度は正常またはほぼ正常のままですが、肩や太ももが弱くなると、階段を上ったり大きな物体を持ち上げたりすることが困難（または不可能）になります。
低血圧
SMAでは、筋緊張低下または筋緊張低下がよくみられます。その結果、腕と脚がゆるくてしなやかになります。トーンのない筋肉は、ふくらんでいるが薄い外観になることがあります。
時間の経過とともに、筋萎縮は姿勢の変化を引き起こしたり、筋肉拘縮の発症を引き起こす可能性があります。筋肉拘縮は、緊張した硬い筋肉であり、簡単にリラックスすることはできず、不快な姿勢のままになる場合があります。
呼吸
呼吸筋が弱いために呼吸が困難になることがあります。これが幼い頃に始まると、腹部の筋肉を使って息を吸ったり吐いたりした結果、鐘型の胸ができる可能性があります。
低エネルギーと疲労は、筋肉の衰弱と低酸素（苦しみから呼吸まで）の組み合わせにより発生する可能性があります。
まれな症状
SMAのあまり一般的ではない影響には、
- 筋肉拘縮または不快な体位による痛み
- 嚥下障害（嚥下障害）、軽度の形態のSMAではまれですが、重度の形態の病気で発生することがあります
- 振戦
- 弱い呼吸による呼吸器感染症
- 重症の場合の手、足、指、または足指の遠位筋力低下
- 身体運動の低下と皮膚圧の長期化による床ずれ
腸と膀胱
腸と膀胱の制御は、内臓の随意骨格筋と随意平滑筋に依存しています。軽度の形態のSMAでは、通常、腸と膀胱の制御は損なわれません。しかし、より高度な状態の状態では、腸と膀胱の制御を維持することが困難な場合があります。
特にあなたやあなたの子供が歩行能力を損なうタイプのSMAを持っている場合、便秘は一般的です。
ふるまい
あなたまたはあなたの子供がSMAの影響を受けている場合、悲しみや不安の期間が発生する可能性があります。これらの影響は、運動障害および状態の不確実性に対する正常な反応ですが、病気のプロセスによって引き起こされることはありません。
SMAは、認知（思考）の問題、人格の問題、視力の変化、難聴、または身体感覚の障害には関連付けられていません。
SMAの5つのサブグループ
人生の早い時期に始まるタイプは、より広範な衰弱、より急速な進行、より多くの合併症、およびより短い平均余命によって特徴付けられます。人生の後半に始まるSMAタイプには身体的な制限がありますが、常にセルフケアに影響したり、健康上の問題を引き起こしたりするわけではありません。
SMAタイプはタイプ0からタイプ4として記述されます。タイプのいくつかは、通常それらを記述した研究者に関連付けられている他の医療名も持っています。 SMAのタイプは、「乳児期発症」や「後期発症」など、発症年齢に基づいて命名されていましたが、これらの用語は以前ほど一般的に使用されていません。
SMAは疾患の連続体であるため、定義されたタイプはありますが、SMAの異なるカテゴリにはいくつかの重複があります。あなたやあなたの子供は特定のタイプのSMAで診断される可能性がありますが、区別が常に明確であるとは限らないため、複数のSMAタイプの機能に気付く場合があります。
タイプ0
これは最も重度のSMAタイプであり、子宮内にいる間に赤ちゃんの動きを低下させる可能性があります。 SMAを使用した新生児は筋緊張が低下しており、年齢に応じた動きができず、関節の変形を引き起こします。彼らは一般的に食べたり吸ったりすることができず、深刻な栄養失調を引き起こす可能性があります。
この状態の赤ちゃんは、呼吸が著しく衰弱することが多く、呼吸のために機械的なサポートが必要になる場合があります。心臓の欠陥は、このSMAタイプに関連しています。
このタイプのSMAの平均余命は、通常、幼年期を超えません。
1型（ウェルドニッヒ・ホフマン病）
これはSMAの最も一般的なタイプです。それは人生の最初の数ヶ月以内に始まります。タイプ1 SMAの赤ちゃんは、筋緊張が低下し、サポートなしでは頭を上げられません。呼吸が弱くなる可能性があり、ベル型の胸部が発達したり、重症の場合には生命を脅かすような影響が生じることがあります。
このタイプのSMAの子供は、食事が困難な場合があります。治療なしでは、タイプ1 SMAの赤ちゃんは、立ち姿勢、歩行姿勢、または座位で身体を支える能力を獲得できません。
多くの場合、新しい親は赤ちゃんの動きや能力の点で何を期待できるかわかりません。親として、あなたの本能を信頼し、懸念がある場合は医学的アドバイスを求めることが重要です。子供が期待どおりに動かない、または運動制御が低下していることに気付いた場合は、SMAまたは別の神経筋疾患の兆候である可能性があるため、すぐに小児科医に相談してください。
タイプ2（デュボウィッツ病）
このタイプのSMAは、通常4か月後から1か月前に始まる筋力低下を引き起こします。以前に自分の筋肉を使用および制御することができた赤ちゃんは、能力の一部を失い、補助なしでは起立できなくなり、立つことも歩くこともできなくなります。指の筋肉などの筋肉の振戦が発生する可能性があります。
また、呼吸を妨げる呼吸筋力低下を引き起こす可能性があり、深刻な息切れや呼吸器感染症を発症する傾向につながる可能性があります。
脊柱側弯症、脊椎の湾曲はタイプ2 SMAで一般的です。脊柱側弯症は、通常背中が前かがみになって脊椎が湾曲するために発生します。未治療の脊柱側弯症は、脊髄神経や脊髄に影響を及ぼし、筋力低下を悪化させ、感覚の喪失を引き起こす可能性もあります。
側弯症の概要タイプ3（クーゲルベルク・ウェランダー病）
このタイプのSMAは小児期後期に発症し、歩行困難、小児期を通して運動能力の低下、および後年の車椅子支援の可能性を特徴とします。
サポートと治療により、子供たちは生き延びて多くの活動に参加することができ、通常の平均余命があることが期待されますが、近位の筋力低下と萎縮が持続する場合があります。
タイプ4
これは最も一般的なタイプのSMAであり、症状は通常成人期に始まります。このタイプのSMAを使用している場合は、近位の筋力低下と萎縮があります。弱点は、階段を上る、重い物体を持ち上げる、またはスポーツに参加するのを困難にする可能性があります。
弱い筋肉を動かすと、軽い振戦が発生することがあります。通常は軽度の呼吸障害も発症する可能性があります。平均余命は、このタイプのSMAの影響を受けない可能性があります。
いつ医者に会うべきか
あなたまたはあなたの子供がSMAを持っている場合、あなたが医療処置を必要とする問題と緊急事態を知っていることが不可欠です。
次のいずれかが発生した場合は、医師に連絡してください。
- 熱：呼吸器感染症または感染した褥瘡は、治療が必要な場合があります。
- 治癒しない創傷：傷、治癒しない、または痛みを伴う痛みや潰瘍がある場合、治療せずに放置すると悪化または感染する可能性があります。
- 腕や脚のむくみ：これは、深部静脈血栓症（DVT）の兆候である可能性があり、体の別の場所に移動して肺に到達する可能性があり、深刻な問題を引き起こします。
- 食事や飲み込みのトラブル：食べ物を低く保つことが困難であると、体重減少や栄養失調を引き起こす可能性があります。あなたは栄養士またはスピーチからの評価を必要とし、セラピストを飲み込みます。
- けいれんや腹部不快感：これは便秘のために発生する可能性があります。
- 再発性咳：持続的な咳は、誤嚥のリスクがあることを示している可能性があります。これは、食品や唾液が肺に滞留する、生命を脅かす可能性のある状況です。
- 誤嚥性肺炎：医療処置が必要な肺感染症である誤嚥性肺炎を引き起こすこともあります。
- 衰弱する筋肉：筋力が低下していることに気付いた場合は、医師に相談してください。
次のいずれかが発生した場合は、緊急の医療処置を受けてください。
- 高熱
- 激しい腹痛
- 呼吸困難または息切れ
- 重度または持続的な咳
- 特に頭をぶつけたとき
予防はケアの重要な部分であるため、医療チームと密接に連絡することが重要です。治療により、多くの合併症とその深刻な影響を軽減できます。
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