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Spinraza（nusinersen）は、脊髄性筋萎縮症（SMA）として知られている、まれでしばしば致命的な遺伝性疾患の治療に使用される注射可能な薬剤です。スピンラザは、筋肉制御の進行性の喪失を遅らせ、生存期間を延ばし、疾患の影響を受ける人々の運動機能を最大51％改善します。スピンラザは、脊髄周囲の体液に定期的に注射することで投与されます。一般的な副作用には、上気道および下気道感染症があります。
スピンラザは、SMAを治療するために米国食品医薬品局（FDA）によって承認された最初の薬物です。初年度は750,000ドル、それ以降は毎年375,000ドルと見積もられており、費用はかかります。ただし、Spinrazaは、経済的支援を受ける資格のある人が無料で利用できる場合があります。
脊髄性筋萎縮症（SMA）はまれな疾患で、約11,000人に1人の割合で出産します。
脊髄性筋萎縮症の原因用途
スピンラザは、子供と大人のあらゆる種類のSMAを治療する遺伝子治療の一種です。 SMAは、生存運動ニューロン（SMN）と呼ばれるタンパク質の産生を損なう遺伝子変異によって引き起こされます。脊髄ニューロンの生存と機能を維持するのに十分なSMNがない場合、SMAの個人は、筋肉制御の喪失、筋肉消耗、および呼吸機能障害を経験する可能性があります。
スピンラザは、SMAの影響を受けない密接に関連する遺伝子を刺激することによって機能します。スピンラザがなければ、この関連遺伝子は体に供給するのに十分なSMNを生成できません。スピンラザを使用すると、有益なレベルを達成できます。
スピンラザは、SMAの4つの分類の治療に承認されています：
- タイプ1 SMAはウェルドニッヒ・ホフマン病とも呼ばれ、SMAの最も重篤な形態であり、通常、出生時または出生直後に明らかです。このタイプの子供は通常、移動または座る能力に制限があり、呼吸や嚥下が困難です。通常、死亡は2歳未満で発生します。
- タイプ2 SMA SMAの中間形式です。脚は腕よりも影響を受ける傾向があります。平均余命は、症状の重症度に応じて、幼児期から成人期までさまざまです。
- タイプ3 SMAは、クーゲルベルクウェランダー症候群または若年性脊髄性筋萎縮症とも呼ばれ、SMAの軽度の形態であり、小児期から成人期までいつでも発症する可能性があります。このタイプの人は、平均余命は通常影響を受けませんが、座った状態から立ち上がるのに苦労します。
- タイプ4 SMA 他のSMA症状と共に筋力低下がゆっくりと進行する可能性のある、人生の20年または30年まで現れません。
現在のエビデンスは、スピンラザを診断後すぐに開始したときではなく、すぐに開始したときに治療に対する反応が大きいことを示唆しています。これは特にタイプ1 SMAに当てはまります。
脊髄性筋萎縮症の症状
服用前
SpinrazaはSMAの第一選択治療に使用されます。現在、この薬の使用に対する禁忌はありません。
ただし、FDAは、治療前にベースラインテストを実施して、腎臓酵素、血小板数、および血液凝固時間を評価することを推奨しています。これにより、一部のユーザーに影響を与える可能性のある腎毒性や凝固障害を監視することができます。
スピンラザは、SMAの治療に使用される最初の遺伝子治療ですが、それだけではありません。もう1つはZolgensma（onasemnogene abeparvovec）と呼ばれ、2歳未満の子供に使用できますが、その値札は1回限りの注入でおよそ200万ドルになるため、医療保険会社による承認が制限される場合があります。
脊髄性筋萎縮症の治療方法投与量
Spinrazaは、髄腔内注射（脊髄を取り囲む脳脊髄液への注射）用の5ミリリットル（mL）の単回投与バイアルで提供されています。 5 mLの各バイアルには、12ミリグラム（mg）のヌシネルセンが含まれています。
子供と大人のためのスピンラーザの推奨用量は、注射あたり12 mgです。
Spinrazaは、4回の注射を含む誘導（負荷）用量を必要とします。最初の3つは14日間隔で配信されます。 4回目は3回目の注射後30日以上与えられます。その後、維持量が4ヶ月ごとに配信されます。
取って保管する方法
スピンラザは、病院、手術センター、または診療所で、腰椎穿刺（脊椎穿刺）の経験を積んだ医療専門家によって投与されます。
注射部位を麻痺させるために局所麻酔薬が使用されます。乳児、小さい子供、または脊柱変形のある人に針を正しく配置するには、超音波が必要になる場合があります。
スピンラーザの服用を怠った場合は、できるだけ早く投与する必要があります。最適な結果を確実にするために、所定のスケジュールを守るためにあらゆる努力を払う必要があります。
Spinrazaは冷蔵庫（2Cから8C / 36Fから46F）に保管され、ショットが与えられる前に室温（77 F / 25 C）に戻されます。責任ある医療提供者は、薬物の保管と投与を担当しています。 Spinrazaは元のカートンに保管する必要があります。元のカートンから取り出した場合、冷蔵のタイムアウトは室温で30時間を超えてはなりません。
副作用
スピンラザは副作用、特に呼吸器感染症を引き起こす可能性があります。副作用のいくつかは管理可能ですが、他の場合は治療の終了が必要な場合があります。
一般
Spinrazaの一般的な副作用（5％以上のユーザーに影響を及ぼします）には、次のものがあります。
- 下気道感染症（肺炎、気管支炎、細気管支炎を含む）
- 上気道感染症（一般的な風邪、非アレルギー性鼻炎、咽頭炎、気管炎を含む）
- 頭痛
- 注射部位の痛み
- 背中の痛み
- 便秘
- 鼻詰まり
- 耳感染症
薬物の発疹も発生することが知られていますが、軽度で、治療せずに自然に治癒する傾向があります。
それほど一般的ではありませんが、スピンラザは血液凝固を損ない、血小板減少症（低血小板）として知られる状態を引き起こす可能性があります。ほとんどの場合は比較的軽度で、継続的に使用しても血小板数が50,000未満になることはめったにありません。それでも、症状や血小板数の減少が激しい場合は、治療を中止する必要があります。
観察研究により、スピンラザは成長中の乳幼児の身長を妨げる可能性があることが示唆されています。しかし、薬を止めることが障害を改善するかどうかは不明です。
重度
さらに心配なことに、スピンラーザは一部の子供たちの脊髄形成を妨げる可能性があります。そのような兆候の1つは脊柱側弯症、脊椎の異常な湾曲であり、Spinrazaユーザーの最大5％に影響を及ぼします。
Spinrazaの使用では重度の側弯症はまれですが、脊椎に異常があると、薬剤の髄腔内投与が複雑になる可能性があります。
腎臓毒性はもう一つの懸念です。スピンラザは体から尿中に排泄されるため、糸球体と呼ばれる腎臓の繊細なフィルターを損傷することがあります。場合によっては、これは糸球体腎炎として知られる致命的な状態につながる可能性があります。
薬物毒性を回避するために、医師は腎機能、特に尿中のタンパク質量の上昇（糸球体障害の主要な指標）を監視します。
脊髄性筋萎縮症の診断方法警告と相互作用
妊娠中のSpinrazaの使用を調査する適切な人間の研究はありませんが、Spinraza注射を受けた妊娠中のマウスまたはウサギに胎児への害の兆候はありませんでした。
ヌシネルセンが母乳で赤ちゃんに渡されるかどうかは不明であるため、スピンラザ療法を開始する前に、医師と話し合って母乳育児の利点とリスクを検討してください。
スピンラザは、チトクロームP450（薬物代謝に関与する酵素）に対する影響が最小限であるため、薬物間相互作用が重要であるとは考えられていません。
製造元の薬物支援にアクセスする方法
一般に、非政府保険に加入している人は、収入に関係なく、0ドルの自己負担金の対象となります。 Spinrazaは、保険のない対象となる個人に無料で提供される場合があります。
詳細については、 SMA360°財政支援プログラム 1-844-4SPINRAZA（1-844-477-4672）。
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