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アッシャー症候群は、一般的に視覚と聴覚の両方の喪失を引き起こす障害です。この遺伝性疾患は常染色体劣性遺伝性であると考えられています。つまり、この疾患で子供が生まれるには、両方の親がその特性を継承しなければなりません。言い換えると、両方の親が障害を持っているか、障害の保因者です（形質を継承した親が1人いますが、休止状態のままです）。それはまれですが、10万人あたり約4〜5人にしか発生しませんが、失明と聴覚障害の両方の最も一般的な原因と考えられており、これらの症例の約50％を占めています。アッシャー症候群には3つの異なるタイプがあります。タイプIとIIは、残念ながら最も重症で最も一般的な形態です。タイプIIIは、さまざまなタイプのアッシャー症候群の中で最も重症度が低く、フィンランド系でない限り、100ケースのうち約2ケースしか占めず、40パーセントものケースを占める可能性があります。
遺伝的変異
アッシャー症候群は先天性疾患と考えられています。これは、疾患が発生中のDNAによって引き起こされることを意味します。アッシャー症候群は晩年まで現れない場合でも、出生前の発達と関連しています。アッシャー症候群を引き起こす可能性のあるタンパク質に影響を与えるDNA遺伝子には11の既知の変化があります。ただし、最も一般的な変更は次のとおりです。
- MYO7A-タイプI
- CDH23-タイプI
- USH2A-タイプII
- CLRN1-タイプIII
遺伝的変化に関連する問題の大部分は、内耳（繊毛）の特殊な有毛細胞の発達に必要なタンパク質だけでなく、眼の桿体と錐体の光受容体に関連しています。適切な繊毛がない場合（内耳では、バランスと聴覚のメカニズムが損なわれます。桿体視細胞は光に敏感であり、光がほとんどない場合でも静止できます。錐体視細胞では、色と光を見る明るいです。
症状
アッシャー症候群の主な症状は、感音難聴と呼ばれる失明の一形態です。 網膜色素変性 （RP）。網膜色素変性症は、夜間視力喪失を特徴とし、その後に周辺視野に影響を与える死角が続きます。これは最終的にトンネル視力と白内障の発症につながる可能性があります。症状は、個人が持っているアッシャー症候群の種類によって異なります。
タイプI
- 通常は出生時から完全にまたはほとんど耳が聞こえない
- 運動発達の遅延にしばしばつながるバランスの問題（座ったり、歩いたりなど）
- RP- 10歳までに発症し始め、完全な失明が起こるまで急速に進行する視覚障害
タイプII
- 中等度から重度の難聴で生まれた
- 通常のバランスで生まれた
- RP-タイプIよりもゆっくり進行する失明
タイプIII
- 出産時の正常な聴覚
- 難聴は晩年になることがあります
- 出生時の正常またはほぼ正常なバランス
- 人生の後半にバランスの問題を引き起こす可能性があります
- 通常、ある時点で視力障害を発症します-重症度は個人間で異なります
診断
難聴、視力喪失、またはバランスの問題が組み合わさっている場合、医師はアッシャー症候群の疑いがあります。視野検査、網膜検査、網膜電図（ERG）などのさまざまな視覚検査は、アッシャー症候群の診断や聴覚検査に役立ちます。電気タググラム（ENG）は、バランスの問題を検出するのに役立ちます。
多くの異なる遺伝子（およそ11、より多くが発見される可能性がある）はアッシャー症候群に関連付けられています。この特定の症候群に関係する非常に多くの遺伝子があるため、遺伝子検査は病状の診断を支援するのに特に役立ちませんでした。
処理
アッシャー症候群の治療法はありません。しかし、アッシャー症候群の治療を目的として症状を管理することができます。症状の治療は、医師の協力を得て、あなたの好み、およびあなたが持っているアッシャー症候群の種類に基づいて行うことができます。個人の生涯を通じてさまざまな時点でさまざまな医療専門家や治療法が必要になる場合があり、聴覚士、言語療法士、理学療法士、作業療法士、眼科医などが含まれます。以下の治療法は、アッシャー症候群の管理に有益です。
タイプI
通常、このタイプのアッシャー症候群では補聴器は有益ではありません。人工内耳はオプションである場合があり、生活の質を大幅に改善する場合があります。 American Sign Language（ASL）などの別の形式のコミュニケーションを指導するには、早期診断が重要です。コミュニケーションの形式を選択する際には、特別な配慮が必要です。たとえば、ASLは、重度の失明のある個人には適していない場合があります。
バランスと前庭リハビリテーションは、バランスの喪失やめまいを含む内耳の影響を管理するのに役立ちます。視力の問題の治療には、点字指導、暗視を支援する装置、または白内障手術が含まれます。介助動物（盲導犬など）も状況によっては役立つ場合があります。
タイプII
補聴器は、人工内耳などの他の聴覚治療と併用すると有益な場合があります。一部の研究では、ビタミンAの補給がII型およびIII型アッシャー症候群のRPの進行を遅らせるのに役立つ可能性があることを示しています。ただし、これを試す前に医師に相談し、次のことを確認してください。
- 高用量のビタミンAは先天性欠損症を引き起こす可能性があるため、妊娠していない、または妊娠を計画していない
- ベータカロチンを補充しないでください
- 15,000 IUを超えないでください
タイプIII
症状の重症度に応じて、タイプIおよびIIで使用される治療法の組み合わせ。
アッシャー症候群の進行中の研究は継続しており、将来の治療が利用可能になるかもしれません。