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先天性脊椎骨端異形成症とは何ですか？
先天性脊椎骨端異形成症は、脊椎および骨端の拡大（長骨の端の領域の拡大）を伴うまれな遺伝性疾患です。 2型コラーゲン欠損症に分類され、体の多くの部分を支える結合組織（コラーゲン）の構造に影響を与えます。
先天性脊椎骨端異形成症は常染色体優性遺伝子で遺伝する可能性があります。つまり、片方の親がその遺伝子を子供に渡します。しかし、多くの患者は、新しい突然変異または遺伝子の新しい変化のために病気にかかります。
先天性脊椎骨端異形成症の症状は何ですか？
- 通常35.5から49インチの高さ
- 短いトランクと四肢
- 小さな口
- 脊柱側弯症（脊椎の湾曲）および後弯症（脊椎の丸み）、通常は10代前に発症します
- 一般的な腰痛
- 内反股関節—骨の端の内側への角形成—股関節拘縮につながる
- 内反または擦弦楽器
- Equiovarusの足（下向きと下向き）
- 不完全または未発達の椎骨による首の問題（一般的）
- 胸が小さいために乳児の呼吸器系に問題がある
- 網膜剥離などの目の問題（一般的）
- 股関節の早期関節炎
先天性脊椎骨端異形成症の診断
医師は、完全な病歴、身体診察、注意深い神経学的検査、および診断検査により、先天性脊椎上皮異形成症の診断を下します。
診断手順には次のものが含まれます。
- 首、脊椎、下肢、骨盤のX線写真
- 脊髄が圧迫されているかどうかを評価するための脊髄のMRIスキャン
- 軟骨を評価するために股関節に染料が注入される関節造影図
先天性脊椎骨端異形成症の治療
先天性脊椎骨端異形成症の治療は、関連する整形外科の状態によって異なり、次のようなものがあります。
- 頸椎癒合および頸椎（首）の減圧の可能性—ハローとベストが必要な場合があります
- 早期に発見された場合、脊柱側弯症と後弯症のブレース
- 脊柱側弯症および後弯症のための脊椎固定術
- ミスアラインメントおよび/または亜脱臼（部分的な脱臼および股関節屈曲拘縮）を矯正するための股関節の骨切り術
- 足の奇形の鋳造
- カスタマイズされた人工関節全置換術
脊柱側弯症のブレース
14歳の10代のノラは、脊柱側弯症を矯正するためにブレースを着用した彼女の日常の経験について説明します。 「慣れるのはちょっと大変でしたが、これは手術の代わりになると思います。それが本当にやる気になりました」とノラは言います。慣れると、コートやシャツを着ているようなものだと彼女は言います。