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嚢胞性線維症（CF）の症状は出生直後に発症する可能性があり、塩味のある皮膚、脂っこくてかさばる便、慢性呼吸の問題、発育不良などがあります。遺伝病は、細胞内外への水と塩の流れを妨げるため、粘液の肥厚を引き起こし、肺を詰まらせるだけでなく、膵臓、腸、肝臓、心臓の正常な機能を妨げます。時間の経過とともに、継続的な気道の閉塞と粘液の蓄積により、再発性の感染症、不可逆的な肺の損傷、栄養失調、糖尿病などの他の深刻な合併症が発生する可能性があります。
進行性疾患として、嚢胞性線維症は、肺機能を維持し、身体への炎症性負荷を軽減するために早期に治療する必要があります。そうすることで、あなたは病気の深刻な合併症の多くを回避し、今から何年もの間、高品質の生活を維持することができます。
頻繁な症状
今日、多くの子供は症状が現れる前に嚢胞性線維症と診断されています。米国では、必須の新生児スクリーニングプログラムにより、1つまたは2つの簡単な検査でCFを特定できます。
これに先立って、CFの子供の約90％は、通常2歳までに症状が現れたときにのみ診断されました。その時までに、多くはすでに肺や他の重要な臓器への損傷を被っているでしょう。
新生児スクリーニングの登場にもかかわらず、出生時に嚢胞性線維症と積極的に診断されているのは約65％の子供たちだけです。
CFのより一般的な初期症状の中には：
- 胎便性イレウス は、回腸として知られている小腸の部分にある赤ちゃんの最初の便（胎便）の閉塞です。 CFは消化液を妨げる可能性があるため、胎便は通常よりも厚く粘着性になり、腸閉塞を引き起こす可能性があります。胎便回腸は、CFの新生児5人に1人に影響を及ぼし、CFのない新生児にはめったに見られません。
- 塩味の肌 両親が自宅で認識できる最初の兆候の1つです。これは、細胞内外への水と塩の流れが妨げられ、汗中に塩が過剰に蓄積されることによって引き起こされます。
- 慢性呼吸器系の問題喘鳴、咳、色付きの痰など、CFの小児によく見られますが、重症度はさまざまです。
- 肺感染症 肺内の粘液の蓄積が細菌や他の微生物の理想的な繁殖地を提供するため、これも発症する可能性があります。
- 脂っこくてかさばるスツール （脂肪便）は腸の吸収不良が原因です。それらの高脂肪含有量のため、便は浮遊し、非常に悪臭を放ちます。便秘もよくみられます。
- 成長不良と体重減少 消化酵素の欠如に直接関連しています（それらの生産は粘液の蓄積によって阻止されます）。栄養素を分解して吸収する手段がないと、健康的な食生活でも栄養失調が発生する可能性があります（CFの栄養不足の人によくある貪欲な食欲にもかかわらず）。
これらの症状を経験する子供は、同じ年齢の他の子供よりも小さく、体重も少ないことがよくあります。あなたの医者はこれを繁栄の失敗（FTT）と表現するかもしれません。
FTTはあなたの子供の発達の単なる一般的な評価以上のものです。これは、子供の体重と身長が特定の許容パラメータ（パーセンタイルと呼ばれます）を下回る減速または逮捕された成長です。
嚢胞性線維症のコンテキスト内では、FTTはより悪い結果に関連付けられています。実際、2014年に発表された調査によると、 アメリカ胸部学会の年報、FTTは重度のCF肺疾患の主な要因の1つです。
成長不良は代謝に影響を及ぼし、ホルモンを妨害する可能性があり、CFの子供に思春期を4年も遅らせる可能性があります。
後期症状/合併症
嚢胞性線維症の後期症状は、疾患との関連性が低く、身体の臓器に与えた損傷との関連性が高くなります。肺が主に影響を受ける一方で、膵臓、腸、肝臓、および内分泌系（ホルモン）系も一般的に関与しています。
CFの合併症による後期症状は多因子性であることが多く、通常は最悪の場合、ある症状が別の症状に影響を及ぼします。
呼吸器
肺に粘液が詰まっていると、感染、閉塞、炎症による損傷が発生することがあります。
感染に関しては、通常問題なく粘液に生息する微生物は、制御不能に成長し、肺炎やその他の感染症（Staphylococcus aureus、Aspergillus fumigatus、Haemophilus influenzae、 そして 緑膿菌).
CFを持つ人々はしばしば肺に永久的な瘢痕を引き起こす可能性のある再発性の感染症にかかります。
一方、気道に粘液が蓄積すると、肺高血圧症と呼ばれる肺の血圧が上昇する可能性があります。これは次に、心臓に影響を及ぼし、肺性心（右側心不全）を引き起こします。浮腫は、脚と足首の体液の異常な蓄積であり、一般的な症状です。
累積的な損傷は、気管支拡張症として知られる状態につながる可能性があり、損傷した肺組織により、粘液を取り除くことがすべて困難になります。症状は次のとおりです。
- 胸痛
- 慢性の咳
- 喘鳴
- 呼吸困難
- 副鼻腔炎
- 咳をする
- 慢性疲労
- 運動できない
- 減量
持続性の副鼻腔炎は、CF患者の最大86％で組織の肥厚と鼻ポリープの形成を引き起こす可能性があります。症状には、口呼吸、鼻漏、場合によっては、鼻道の完全閉塞があります。
死亡
呼吸不全は、CF患者の死亡の約80％を占めます。
心肺合併症（心臓と肺）は2番目の主な原因です。
胃腸
粘液の蓄積は、消化酵素の生産に関与する臓器である膵臓にも影響を及ぼします。膵機能不全として知られているこの機能の障害は、CFを持つ人々に見られる栄養失調の問題の中心にあります。
消化への影響を超えて、酵素分泌の妨害は、膵炎として知られている膵臓の痛みを伴う炎症を引き起こす可能性があります。症状は次のとおりです。
- 突然の激しい腹痛
- 膨満感
- 消化不良
- 吐き気と嘔吐
- 速い心拍
- 減量
時間が経つと、膵管が完全に閉塞し、臓器組織に広範な瘢痕ができます。
急性膵炎は、心不全、肺不全、腎不全などの致命的な合併症を引き起こします。
膵臓の合併症に加えて、便が厚くて粘着性であること（成人では遠位腸閉塞症候群と呼ばれます）または腸重積症（腸の一部がその隣のセクションに折りたたまれる）のいずれかが原因で、腸閉塞が発生することがあります。 ）。
粘液分泌物が厚くなると、肝臓の胆管も閉塞し、胆石や肝硬変の発症につながります。実際、肝疾患はCF患者の3番目に多い死因です。
内分泌
粘液が膵臓に蓄積すると、インスリンの産生に関与するランゲルハンス島を閉塞する可能性があります。これが発生すると、嚢胞性線維症関連糖尿病（CFRD）の発症につながる可能性があります。これは、1型および2型糖尿病の両方の特徴を持つ疾患の一種です。
CFRDには糖尿病のすべての典型的な症状（喉の渇きの増加、排尿の増加、疲労、体重減少など）がありますが、肺機能の低下も特徴です。
他のホルモン関連の異常の中で：
- 指と足指のクラビングは、一部には、血小板由来成長因子（PDGP）と呼ばれる肺からのタンパク質の放出によって引き起こされるCFの特徴的な症状です。
- カルシウムとリン酸塩の調節に重要なホルモンであるビタミンDは、一般的にCFを持つ人々に欠乏しています。時間が経つと、これは骨粗しょう症につながり、骨がもろくなり、身長が失われ、骨折のリスクが高まります。
不妊
CFの男性不妊症は、主に輸精管（精巣から尿道に精子を運ぶ管）の先天性欠如によって引き起こされます。先天性欠損症は、嚢胞性線維症膜貫通受容体（CFTR）遺伝子と呼ばれるCFを引き起こす遺伝子に関連しています。
CFの男性の97％が不妊になります。
不妊症はまた、受胎または慢性栄養失調を妨げる厚い子宮頸管粘液による無排卵（排卵の失敗）と無月経（月経の失敗）を引き起こす可能性があるCFの女性にも影響を及ぼします。
尿失禁
20歳以上の嚢胞性線維症の女性は、ある程度尿漏れを経験する可能性があります。男性は通常、CFの結果としてこれを経験しません。これが発生する理由は明確ではありませんが、病気からの長期にわたる頻繁な咳は、骨盤底筋を弱めると考えられています。
凝固障害
まれなケースでは、嚢胞性線維症は、凝固障害として知られる状態につながる可能性があります。これは、血液凝固に必要なビタミンKの慢性的な吸収不良が原因で発生します。出生後にビタミンKを吸収する能力。
凝固障害の症状には、あざができやすい、過度の出血、歯ぐきからの出血、鼻血、血便または尿などがあります。
いつ医者に会うべきか
幸いなことに、新生児スクリーニングの実践により、CFのある子供は出生時に診断され、即時治療を受ける可能性がかつてないほど高くなっています。それが言われていると、多くの子供たちはまだ亀裂に陥っています。
実際、Cystic Fibrosis Foundationによると、CFのある人の6.8％以上が診断されています 後 16歳。これにはいくつかの理由が考えられます。
- 新生児スクリーニングのプロトコルは州によって異なります。 いくつかは、出生時に行われた遺伝子検査と血液検査の組み合わせを使用します。他の人は血液検査のみを使用し、2回目のフォローアップ訪問が必要です。場合によっては、親が2番目のテストに子供を連れて来るのに失敗することがあります。
- スクリーニングテストの精度は異なります。 組み合わせた遺伝子検査と血液検査の感度は96％ですが、血液のみの検査（免疫反応性トリプシノーゲンアッセイとして知られています）の感度はわずか76％です。ラボのエラーも考えられます。
- CFのいくつかの形態は他よりも穏やかであり、スクリーニング中に容易に検出されない場合があります。 軽度のCFの患者さんでは、症状は小児期の後半にのみ明らかになることがあります。
このように、あなたは親としてあなたがCFの症状に警戒し続けることが重要です。塩味のある皮膚は、これらの症状の最もわかりやすいだけでなく、CFテストのゴールドスタンダードと見なされた汗テストが設計された基礎でもあります。
また、お子様の便が浮いている、脂っこい、悪臭があるかどうかを確認することもできます。これは、成長の問題と持続的な呼吸器症状とともに、小児科医による調査を正当化するのに十分です。
嚢胞性線維症医師ディスカッションガイド
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