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テイサックス病は、特定の民族集団に通常制限されているまれな遺伝性疾患です。それは中枢神経系の神経細胞の破壊を特徴とし、失明、聴覚障害、そして精神的および身体的機能の喪失につながる可能性があります。テイサックスは常染色体劣性疾患で、両親から受け継がれた病気です。病気はの突然変異と関連付けられています ヘキサ 100以上のバリエーションがある遺伝子。ペアになっている突然変異に応じて、病気は非常に異なる形をとることができ、乳児期、小児期、または成人期に病気を引き起こします。
神経細胞の破壊により、神経細胞が移動したり飲み込んだりすることができなくなるため、通常、子供は最初の症状から数年以内に死亡します。進行した段階では、子供たちは感染症になりやすくなります。ほとんどが肺炎または他の呼吸器感染症の合併症で死亡します。
一般の人々ではまれですが、テイサックスはアシュケナージ系ユダヤ人、ルイジアナ州南部のケイジャン、ケベック州南部のフランス系カナダ人、アイルランド系アメリカ人で頻繁に見られます。
病気の原因
の ヘキサ 遺伝子は、ヘキソサミニダーゼAとして知られている酵素のタイプを作るための指示を提供します。この酵素は、GM2ガングリオシドとして知られている脂肪物質を分解する責任があります。
テイサックス病の人では、ヘキソサミニダーゼAは本来の機能を果たしません。これらの脂肪を分解する手段がなければ、毒性レベルが脳と脊髄の神経細胞に蓄積し始め、最終的にそれらを破壊して病気の症状につながります。
乳児のテイサックス病
テイサックス病の徴候と症状は、症状が最初に発生する時期によって異なります。
最も一般的なタイプは乳幼児のテイサックス病であり、その最初の兆候は3か月から6か月の間に現れます。これは、子供の発達と動きが著しく鈍化していることに親が気づき始める時期です。
この段階までに、子供はひっくり返ったり、起き上がることができない場合があります。子供が年をとっている場合、彼または彼女はクロールまたは腕を持ち上げるのが困難な場合があります。彼らはまた、大きな音に対して誇張された驚くべき反応を示し、無気力または無気力に見えるかもしれません。そこから、精神的および身体的機能の悪化は通常、容赦なく深刻です。
症状には通常、次のものがあります。
- 発作
- 失明と失明
- 難聴と難聴
- よだれと嚥下困難（嚥下障害）
- 筋肉のこわばりとけいれん
- 筋萎縮
- 知的および認知機能の喪失
- 麻痺
- 死
死は、最善の医療を受けていても、通常4歳以前に起こります。
あまり一般的でないフォーム
乳幼児のテイ・サックス病がこの疾患の主な形態ですが、子供や成人に見られる一般的なタイプはあまりありません。病気の発症のタイミングは、両親から受け継がれた遺伝子の組み合わせに大きく関係しています。
あまり一般的でない2つの形式：
- 若年テイサックス病 通常、2歳から10歳のいずれかの症状で現れます。乳児のテイサックスと同様に、病気の進行は不変であり、認知能力、言語、筋肉の協調、ならびに嚥下障害および痙性の悪化につながります。死は通常5年から15年の間に起こります。
- 遅発性テイサックス病 （成人のテイサックスとしても知られています）は非常にまれで、通常30から40歳の成人で発症します。他の種類の疾患とは異なり、通常は致命的ではなく、一定時間経過すると進行が止まります。この間、人はメンタルスキルの低下、不安定さ、言語障害、嚥下障害、痙性、さらには統合失調症のような精神病を経験するかもしれません。遅発性のテイサックス患者は、多くの場合恒久的に身体障害者となり、フルタイムの車椅子が必要です。
遺伝学と継承
常染色体劣性疾患と同様に、テイサックス病は、病気に罹っていない2人の親がそれぞれ子孫に劣性遺伝子を提供するときに発生します。両親はそれぞれ「遺伝子」の優性（正常）コピーと劣性（突然変異）コピーをそれぞれ1つ持っているため、「保因者」と見なされます。テイサックスが発生する可能性があるのは、人が2つの劣性遺伝子を持っているときだけです。
両親が両方とも保因者である場合、子供は2つの劣性遺伝子を受け継ぐ（そしてテイサックスを獲得する）確率が25％、1つの優性遺伝子と1つの劣性遺伝子を獲得する（そして保因者になる）確率が50％、そして25％の確率です。 2つの主要な遺伝子を取得する方法（および影響を受けないまま）。
100以上のバリエーションがあるため、 ヘキサ 突然変異、異なる劣性の組み合わせは、非常に異なるものを意味することになります。いくつかのケースでは、組み合わせは、より早い発症とより速い疾患進行をもたらし、他のケースでは、より遅い発症とより遅い疾患進行をもたらします。
科学者はどの組み合わせが疾患のどの形態に関連するかを理解することに近づいていますが、そのすべての形態のテイ・サックスについての遺伝的理解には依然として大きなギャップがあります。
危険
テイ・サックスが一般的な人口に存在するのと同じくらいまれです-約32万人の出産の1つで発生します-リスクがかなり高い特定の人口がいます。
リスクは主にいわゆる「創設者集団」に限定されており、グループは疾患の原因を特定の共通の祖先までさかのぼることができます。これらのグループには遺伝的多様性がないため、特定の変異が子孫に伝わりやすくなり、常染色体病の発生率が高くなります。
テイサックスの場合、これは4つの特定のグループで見られます。
- アシュケナージ系ユダヤ人 テイサックスのリスクが最も高く、30人に1人がキャリアです。集団内で見られる特定のタイプの突然変異（1278insTATCと呼ばれる）は、乳児テイサックス病につながります。米国では、3,500人に1人のアシュケナージの乳児が影響を受けます。
- ケイジャン ルイジアナ州南部でも同じ突然変異の影響を受けており、多かれ少なかれ同じレベルのリスクがあります。科学者たちは、18世紀までキャリアの祖先を追跡し、ユダヤ人ではなかったフランスの1人の創設者の夫婦にたどり着くことができました。
- フランス系カナダ人 ケベック州では、ケイジャン人やアシュケナージ系ユダヤ人と同じリスクがありますが、2つのまったく関係のない突然変異の影響を受けます。この人口の中で、1つまたは両方の突然変異が、17世紀頃にノルマンディーまたはペルシュからニューフランスの植民地にもたらされたと考えられています。
- アイルランド系アメリカ人 あまり一般的ではありませんが、キャリアになる確率はおよそ50分の1です。リスクは、アイルランド人の祖父母が3人以上いるカップルの中で最も大きいようです。
診断
病気の運動症状と認知症状を超えて、子供の兆候の1つは「チェリースポット」と呼ばれる目の異常です。網膜の楕円形の赤い変色を特徴とするこの状態は、定期的な目の検査で簡単に見つけることができます。チェリースポットは、テイサックス病のすべての乳幼児と一部の子供に見られます。大人には見られません。
家族歴と症状の出現に基づいて、医師は血液検査を注文して診断を確認し、ヘキソサミニダーゼAのレベルを評価します。診断に疑いがある場合、医師は遺伝子検査を行って、 ヘキサ 突然変異。
処理
テイサックス病の治療法はありません。治療は主に症状の管理に向けられます。
- ガバペンチンやラモトリジンなどの抗けいれん薬
- 誤嚥性肺炎を予防または治療するための抗生物質
- 呼吸鬱血を治療するための胸部理学療法
- 関節を柔軟に保つための理学療法
- 唾液の生成を制御し、よだれを防ぐためのトリヘキシフェニジルまたはグリコピロレートなどの薬剤
- 口蓋裂のある子供のために設計された哺乳瓶を使用して嚥下を助ける
- 剛性とけいれんを治療するジアゼパムのような筋弛緩薬
- 栄養チューブは、鼻を通して送達される（経鼻胃）または外科的に胃に埋め込まれる（経皮内視鏡下胃瘻造設術、またはPEGチューブ）
遺伝子治療と酵素補充療法の研究は、テイサックス病を治癒または進行を遅らせる手段として検討されていますが、ほとんどは研究の非常に初期の段階にあります。
防止
結局のところ、テイサックスを防ぐ唯一の方法は、リスクの高いカップルを特定し、適切な生殖選択をするのを助けることです。状況に応じて、妊娠前または妊娠中に介入が行われる場合があります。場合によっては、倫理的または道徳的なジレンマを考慮する必要があります。
オプションの中には：
- 妊娠中、羊水穿刺または絨毛膜絨毛採取（CVS）を使用して、遺伝子検査のために胎児細胞を回収できます。その後、カップルは結果に基づいて中絶するかどうかを決定できます。
- 体外受精（IVF）を受けているカップルは、着床前に受精卵を遺伝子検査することができます。そうすることで、カップルは健康な胚だけが子宮に移されることを保証できます。 IVFは効果的ですが、非常にコストのかかるオプションです。
- 正統派のユダヤ人コミュニティでは、Dor Yeshorimと呼ばれるグループが高校生のテイサックス病の匿名スクリーニングを実施しています。テストを受ける人には6桁の識別コードが与えられます。彼らは潜在的な仲間を見つけたら、ホットラインに電話をかけ、ID番号を使用して「互換性」を評価できます。両方がキャリアの場合、それらは「非互換」として指定されます。
ベリーウェルからの一言
保因者または親としてテイサックス病の肯定的な結果に直面した場合、診断の意味と選択肢が何であるかを完全に理解するために専門の医師と話すことが重要です。間違った選択や正しい選択はありません。あなたとあなたのパートナーが秘密保持と尊重するあらゆる権利を持つ個人的な選択だけです。