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本態性血小板血症（ET）は、骨髄増殖性新生物と呼ばれる血液疾患のグループの1つです。他のタイプの骨髄増殖性腫瘍には、原発性骨髄線維症および真性赤血球増加症が含まれます。本態性血小板血症の遺伝的変異は、血小板数を非常に多くします（血小板増加症）。多くの人は診断時に症状がなく、平均余命があります。合併症には、血栓形成（脳卒中、心臓発作、肺の血栓、または深部静脈血栓症を引き起こす）、骨髄線維症の発症、または急性骨髄性白血病（AML）への変換があります。本態性血小板血症の1つの異常な合併症は、後天性フォンヴィレブランド病、出血性疾患の発症です。
大多数の人は、合併症を防ぐためにある時点で治療を必要とします。ただし、通常の平均余命は珍しいことではありません。
治療オプション
あなたが本態性血小板血症と診断された場合、自然な次の質問は「私の治療オプションは何ですか？」です。医師があなたと話し合うべきいくつかのオプションがあります。医師が推奨する治療法は、いくつかの要因に基づいている可能性があります。症状、年齢、検査値です。ほとんどの人は治療を必要とせずに数年かかりますが、これは通常、血栓ができた場合に始まります。
- アスピリン： 通常、毎日の低用量アスピリンは、血管運動症状のある人の治療に使用されます。血管運動症状には、頭痛、めまい、胸痛、手足の火傷、視覚的変化などがあります。アスピリン療法が他の治療法と併用されることは珍しくありません。高用量のアスピリン療法は出血リスクの増加と関連しており、推奨されていません。
- ヒドロキシ尿素： 経口化学療法剤ヒドロキシ尿素は、血小板数を減らすことにより、本態性血小板増加症における血栓症のリスクを減らします。ヒドロキシ尿素は低用量で開始され、血小板数が正常に近づくまで増加します（マイクロリットルあたり100,000〜400,000細胞）。ヒドロキシ尿素は、一般に、重大な副作用なしに忍容性が良好です。副作用には、皮膚の色素沈着過剰（黒ずみ）、爪の変化（通常は爪の下の暗い線）、皮膚の発疹、口腔潰瘍などがあります。ヒドロキシ尿素はまた、白血球数（特に好中球数）と完全血球数（CBC）による綿密なモニタリングを必要とするヘモグロビンも低下させます。
- アナグレリド： アナグレリドは、骨髄での血小板の産生を阻害することにより血小板数を減らす経口薬です。通常、ヒドロキシ尿素が効果的でない場合に使用されます。ヒドロキシ尿素と同様に、アナグレライドは低用量で開始され、目的の効果が得られるまで増加します。副作用には、頭痛、動悸（急速な心拍数）、体液貯留、下痢などがあります。これらの副作用は通常、治療を継続することで解決します。
- アルファインターフェロン： アルファインターフェロンは、本態性血小板血症、真性赤血球増加症、および原発性骨髄線維症の血小板数を制御するために使用できます。それはまた脾臓のサイズを減らすことができます。アルファインターフェロンは毎日（皮下）皮下に投与されます。アルファインターフェロンは、ペグ化インターフェロンと呼ばれる長時間作用型の形でも利用でき、週に1回投与できます。インターフェロン療法は、通常、妊婦またはヒドロキシ尿素療法に反応しない人のために予約されています。
- 血小板除去： 血小板除去は、血小板を循環から取り除く手順です。血液は静脈内（IV）カテーテルを介して取り出され、血小板が血液の他の部分（白血球、赤血球、および血漿）から分離されている機械に収集されます。血小板を差し引いた血液は、生理食塩水または血漿のいずれかを用いたIVによって体に戻されます。血小板除去療法は、血小板数が非常に多い、深刻な血栓形成（肺、脳内）、または出血のある人のために予約されています。血小板フェレーシスの効果は一時的なものであるため、血小板数を長期間制御するには、別の治療を開始する必要があります。
上記のすべての治療は、本態性血小板血症を治すものではありません。それらは血小板数を減少させるだけであり、それによって血餅または後天性フォンヴィレブランド病を発症するリスクを減少させます。現在、本態性血小板血症に対する治療法はありません。幸いなことに、根治的治療法が欠如しているにもかかわらず、本態性血小板血症の人の大多数は完全に生産的な生活を送ることができます。