アッシャー症候群

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著者: Gregory Harris
作成日: 7 4月 2021
更新日: 3 5月 2024
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子供のアッシャー症候群とは何ですか?

アッシャー症候群は、家族に受け継がれる(遺伝する)障害です。症候群は、一緒に起こる症状のグループです。アッシャー症候群は、難聴と視力喪失の両方を伴います。難聴は軽度から完了まで可能です。視力の問題は網膜色素変性症と呼ばれます。目の網膜は、時間の経過とともにゆっくりと損傷を受けます。網膜は光を受け取り、見ることができるようにする上で非常に重要な役割を果たします。アッシャー症候群は、視覚と聴覚の両方に影響を与える最も一般的な小児期の状態です。

子供のアッシャー症候群の原因は何ですか?

アッシャー症候群は、親から子供に受け継がれます。両親が異常な遺伝子の保因者である場合、それは遺伝するかもしれません。両方の親が遺伝子を持っている場合、妊娠するたびにアッシャー症候群の子供が生まれる可能性は4分の1です。

子供のアッシャー症候群の症状は何ですか?

症状はアッシャー症候群の種類によって異なります。症候群にはいくつかのタイプと多くのサブタイプがあります。症候群の症状は次のとおりです。


  • 難聴または難聴の問題

  • バランスの問題

  • 視力または失明の問題

視力の問題は、網膜色素変性症と呼ばれる眼の障害によって引き起こされます。この障害には、視力の段階的な喪失につながる眼疾患のグループが含まれます。

アッシャー症候群は子供でどのように診断されますか?

すべての新生児は、聴覚障害についてスクリーニングされます。新生児に聴覚障害が見つかった場合、赤ちゃんは追跡検査を受けます。お子様の医療提供者は、アッシャー症候群を診断するために、聴覚、視力、バランスをテストします。テストは次のとおりです。

  • 眼振計(ENG)。 このテストは、目の動きをチェックして、バランスの問題を診断するのに役立ちます。

  • ビジョンテスト。 非常に幼い子供たちの視力をテストするために、さまざまなテストが使用されます。

  • 目の検査。 眼科医は、目の検査中に網膜を調べます。


  • 網膜電図(ERG)。 このテストでは、網膜が光にどのように反応するかを確認します。網膜色素変性症の診断に使用されます。

  • 聴覚評価。 聴覚の専門家が耳を調べ、一連のテストを行って子供の聴覚をチェックします。

子供が診断されると、彼または彼女はアッシャー症候群のタイプを見つけるために遺伝子検査を受けるかもしれません。

アッシャー症候群は子供でどのように治療されますか?

治療法は、子供の症状、年齢、および一般的な健康状態によって異なります。また、状態の程度によっても異なります。

アッシャー症候群には治療法がありません。サポートと教育をできるだけ早く開始できるように、早期に発見することは非常に重要です。治療には以下が含まれます:

  • 人工内耳

  • 補聴器

  • 聴覚または聴覚トレーニング

  • 低視力サポート

  • スピーチ、理学療法、作業療法

  • バランスをとるためのオリエンテーションとモビリティトレーニング


  • あなたとあなたの子供が長期的な健康問題に対処するのを助けるためのカウンセリング

子供がアッシャー症候群と一緒に暮らすのをどのように助けることができますか?

聴覚、視力、バランスの問題は、時間の経過とともに悪化する可能性があります。お子様のニーズは変化するため、お子様は継続的なケアとサポートが必要になります。

子供の医療提供者にいつ電話すればよいですか?

お子さんの視力、聴覚、またはバランスに問題があることに気付いた場合は、お子さんの医療提供者に連絡してください。

子供のアッシャー症候群に関する要点

  • アッシャー症候群は、難聴と視力喪失の両方を伴う遺伝性の問題です。

  • アッシャー症候群は、親から子供に受け継がれます。

  • 両親が両方とも保因者である場合、妊娠ごとにアッシャー症候群の子供が生まれる可能性は4分の1です。

  • アッシャー症候群の診断には、聴覚、視力、バランスのテストが使用されます。

  • アッシャー症候群の既知の治療法はありません。

  • 症候群を早期に発見することは、サポートと教育プログラムをできるだけ早く開始できるようにするために重要です。