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フォンヒッペルリンダウ（VHL）症候群は、VHL遺伝子と呼ばれる単一の遺伝子の突然変異によって引き起こされるまれな障害です。 VHL症候群の場合、特定の腫瘍を発症するリスクが高くなります。
VHL症候群：知っておくべきこと
- VHL症候群は36,000人に1人に発症します。
- VHL症候群は遺伝的であるため、親戚にも突然変異がある可能性があります。
- 症例の80％は、VHL症候群の親から受け継がれています。
- 腫瘍検出の進歩により、VHL症候群のケアが大幅に改善されました。あなたのヘルスケアチームはあなたとあなたの家族を監視して最適な健康を維持します。
VHL症候群とVHL遺伝子
誰もがVHL遺伝子を持っています。通常、それは細胞の成長と分裂を調節しますが、遺伝子が損なわれると、細胞はチェックされなくなり、より簡単に変異する可能性があります。これはVHL症候群を引き起こします。これが、VHL遺伝子に欠陥がある人が腫瘍を発症する可能性が高い理由です。
VHL症候群の症状
VHL症候群自体には症状がないことがよくありますが、VHL症候群に関連する特定の腫瘍には顕著な兆候がある場合があります。
VHL症候群関連腫瘍
- 血管芽腫： これらは最も一般的なVHL症候群関連腫瘍です。良性（非癌性）ですが、血管芽腫は体の他の部分を圧迫したり破裂したりすると危険な場合があります。それらは通常、脊椎、脳、または眼に発生します。症状は腫瘍が形成される場所によって異なりますが、次のようなものがあります。
- バランスの問題
- 視覚障害
- 筋力低下
- 頭痛
- 腰痛
- 首の痛み
- 腎細胞がん： 腎細胞がんは、腎臓の悪性（がん性）腫瘍です。腎臓がんの症状は次のとおりです。
- 尿中の血
- 側面または腰のしこりまたは成長
- 熱
- 減量
- 背中の痛み
- 食欲不振
- 倦怠感
- 腎臓嚢胞： 腎臓嚢胞は、腎臓の良性腫瘍です。腎臓嚢胞が症状を引き起こすことはめったにありませんが、症状が現れる場合は、次のことが最も一般的です。
- 尿中の血
- 腹痛
- 高血圧
- 褐色細胞腫： 褐色細胞腫は副腎の悪性腫瘍です。症状は次のとおりです。
- 高血圧
- 急速な脈拍
- 動悸
- 頭痛
- 吐き気
- ベトベトした肌
- 身震い
- 不安
- 内リンパ嚢腫瘍： 内リンパ嚢腫瘍は内耳の悪性腫瘍です。治療せずに放置すると、永続的な難聴につながる可能性があります。症状は次のとおりです。
- 難聴
- 耳鳴り（耳鳴り）
- めまい（めまい）
- 顔面神経麻痺
- 膵神経内分泌腫瘍： 膵臓神経内分泌腫瘍は、膵臓のホルモン産生細胞内に形成される癌です。膵神経内分泌腫瘍の症状は、影響を受けるホルモンによって大きく異なります。
VHL症候群の診断
VHL症候群に関連する腫瘍は非常にまれであるため、通常、腫瘍の存在は遺伝子検査を正当化するのに十分です。この検査に必要なのは血液サンプルだけです。血液からの遺伝物質を分析して、VHL遺伝子の変異をチェックします。
VHL症候群の家族歴のある子供は、子宮内（妊娠中）または出産後に検査することができます。小児科医が適切なスクリーニングを開始できるように、乳児を早期に診断することが重要です。
VHL症候群の治療
VHL変異は修復できませんが、VHL症候群の合併症は頻繁な監視で管理できます。腫瘍が早期に発見されると、治療はより成功することがよくあります。
VHL症候群サーベイランス
症状が現れる前にVHL症候群関連の成長を確実に捉えるために、医師は毎年のスクリーニングスケジュールを推奨します。
成人におけるVHLスクリーニング
- 身体検査（毎年）
- 血圧チェック（毎年）
- 目の検査（毎年）
- 尿検査（毎年）
- 脳と脊髄のMRIスキャン（隔年）
- 腹部のMRIスキャン（隔年）
- 聴力検査（隔年）