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科学コミュニティの遺伝学に関する知識は日々増加しており、日々医療発見や治療が行われる可能性が高くなっています。あなたまたはあなたの愛する誰かが遺伝的状態と診断されている場合、あなたはこれらの遺伝学に基づく用語のすべてに遅れずについていくことが難しいと感じるかもしれません。ここでは、最も一般的な用語のいくつかと、それらについて知っておくべきことを示します。DNAとは
DNA（デオキシリボ核酸）は体の細胞に遺伝情報を伝えます。 DNAは、アデニン、チミン、シトシン、グアニンの4つの類似した化学物質で構成されます。これらは、塩基と呼ばれ、A、T、C、Gと略されます。これらの塩基は、ペアで何度も繰り返されてDNAを構成します。
遺伝子とは？
遺伝子は、細胞のDNAの異なる部分です。遺伝子は、体に必要なすべてのもの、特にタンパク質を作るためのコード化された指示です。あなたは約25,000の遺伝子を持っています。研究者たちは、遺伝子の大多数が何をしているのかをまだ決定していませんが、一部の遺伝子は嚢胞性線維症やハンチントン病などの疾患に関連している可能性があります。
タンパク質：私たちのビルディングブロック
タンパク質は、アミノ酸と呼ばれる化学的構成要素の鎖です。タンパク質はその鎖にほんの数個のアミノ酸を含んでいるか、数千個を含んでいる可能性があります。タンパク質は、消化、エネルギーの生成、成長など、体が行うことのほとんどの基礎を形成します。
染色体の基礎
遺伝子は、染色体と呼ばれるバンドルにパッケージ化されています。人間には23対の染色体があり、46の染色体が存在します。これらのペアのうち、xとyの染色体のペアが、あなたが男性か女性か、その他の身体特性を決定します。女性にはXX組の染色体があり、男性にはXY組の染色体があります。他の22組は常染色体で、体の残りの部分を決定します。
ヒトゲノム
人間のゲノムは、人間の遺伝子命令の全セットの完全なコピーです。 2003年に完了したHuman Genome Projectは、DNA内のすべてのヒト遺伝子を特定し、その情報をデータベースに保存して、世界中のすべての研究者が使用できるようにしました。
突然変異について
As、Ts、Cs、およびGsのペアの特定の順序は、DNAにおいて非常に重要です。ときどきミスがあり、ペアの1つが切り替えられたり、ドロップされたり、繰り返されたりします。これにより、1つ以上の遺伝子のコーディングが変更され、遺伝子変異と呼ばれます。一部の突然変異は無害ですが、他の突然変異は病気を引き起こしたり、生存不能な妊娠につながる可能性があります。
DNAコードを変更できるもう1つの方法は、染色体のエラーです。染色体の一部が途切れたり、別の染色体の一部に切り替わったり、同じ染色体内で交換されたりする可能性があります。これらのミスやその他のミスが発生した場合、遺伝子のコーディング内で、突然変異とも呼ばれる変更が発生します。通常のペアの代わりに、トリソミーとして知られている染色体の3つのコピー、または1つだけの染色体を持つこともできます。 21トリソミーとも呼ばれるダウン症候群は、染色体21のコピーが3つあるときに発生します。