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骨髄異形成症候群（MDS）は、急性骨髄性白血病（AML）に発展するリスクが高い骨髄疾患のグループです。これらの疾患はすべて異なる症状と治療法を持っている可能性がありますが、それらすべてに共通していることの1つは、骨髄が健康な血液細胞を生成できる量と程度に影響を与えることです。米国では毎年約10,000人がMDSを発症しています。MDSを説明するために使用される他の言葉は、前白血病、造血異形成、亜急性骨髄性白血病、乏芽球性白血病、くすぶり型白血病です。
MDSはどのように開発されますか？
MDSは、単一の造血（造血）幹細胞におけるDNA損傷または変異から始まります。この損傷の結果として、骨髄は血球を過剰生産し始め、未成熟な細胞または「芽球」細胞が詰まります。
MDSでは、プログラムされた細胞死（アポトーシス）の増加もあり、興味深いパラドックスにつながります。骨髄では細胞の産生が増加する可能性がありますが、それらは血液中に放出されるほど長くは生きません。したがって、MDSの人は貧血（赤血球数が少ない）、血小板減少症（血小板数が少ない）、好中球減少症（白血球数が少ない）に悩まされることがよくあります。
危険因子
骨髄異形成症候群を引き起こす変異の原因は不明であり、90％の確率で疾患の明らかな原因はありません。増加に関連するいくつかの考えられる危険因子には、次のものがあります。
- 年齢：診断年齢の中央値は70歳ですが、幼児でもMDSが見られます。
- 電離放射線：がんの薬物放射線治療を受けた人々、ならびに原子爆弾や原子力事故からの電離放射線への曝露は、リスクが高まっています。
- 化学物質への暴露：一部の有機化学物質、重金属、肥料、農薬、除草剤への暴露は、病気のリスクを高めます。
- たばこ煙
- ディーゼル排気
それは前白血病ですか？
骨髄中の芽球の数の測定は、疾患がどれほど重症であるかを示します-未熟な細胞が多いほど、重症です。骨髄が20％以上の芽球で構成されていることを骨髄が示すと、その状態はAMLと見なされます。
MDSの症例の約30％がAMLに進行します。しかし、この変化が決して起こらなくても、MDSに関連する貧血、血小板減少症、好中球減少症は依然として生命にかかわることに注意することが重要です。
サブタイプ
MDSの診断にはいくつかの異なる骨髄障害が含まれるだけでなく、これらの各状態には、疾患の行動や予後を決定するいくつかの要因があります。その結果、科学者はこれらすべての異なる変数を考慮に入れる分類システムを思いつくのに苦労しました。
これらのシステムの最初のシステムは、フランス-アメリカ-イギリス（FAB）分類です。骨髄の外観と患者の全血球計算（CBC）の結果に基づいて、MDSを5つのサブタイプに分類します。
- 難治性貧血（RA）
- 環状鉄芽球を伴う不応性貧血（RARS）
- 過剰な芽球を伴う不応性貧血（RAEB）
- 形質転換における過剰な芽球を伴う不応性貧血（RAEB-T）
- 慢性単球性白血病（CMML）
1982年にFAB基準が策定されて以来、科学者たちは、MDSにつながる遺伝的異常と、これらの変異が疾患の過程で果たす役割について詳しく学びました。その結果、2001年に世界保健機関（WHO）はFABシステムにいくつかの変更を公開しました。彼らはいくつかの条件-5q-症候群、MDS分類不能（MDS-U）、および多系統異形成を伴う不応性血球減少症（RCMD）を追加しました-骨髄内の芽球の割合に基づいて、RAEBやCMMLなどの他の要素を細分化しました。彼らはまた、骨髄内の芽球の20％を超えるものはAMLを構成し、MDSとは対照的にRAEB-T白血病になることを明らかにしました。
MDSを分類する3番目の方法は、国際予後スコアリングシステム（IPSS）を使用することです。このシステムは、MDSの進行を決定するために3つの基準を使用します：患者の循環血中の細胞数、骨髄中の未熟芽球細胞数、および細胞遺伝学（MDSに関連する遺伝的異常のタイプ）。
これらの要因に基づいて、IPSSは患者をMDSの「リスク」を示す4つのカテゴリーに分類します-低、中1、中2、高。IPSSは、MDSの結果を予測し、決定する改善された方法を提供します。予後、計画治療。
プライマリMDSとセカンダリMDS
ほとんどの患者では、MDSは、知られていない理由で突然に発症したようです。これはプライマリまたは デノボ MDS。白血病や他の骨髄疾患の場合と同様に、科学者たちは何が原発性MDSを引き起こすのか正確にはわかりません。
二次MDSは、化学療法または放射線療法による以前の治療後の状態を指します。
診断
MDSは、白血病の診断に使用されるのと同じ手法を使用して診断されます。
最初のステップは、患者の循環血液の全血球数（CBC）をテストすることです。このテストでは、血液中の健康な赤血球、白血球、血小板の数を調べて、骨髄で何が起こっているのかを大まかに把握します。ほとんどの場合、MDSの人は低い数を示します赤血球（貧血）、そしておそらく低血小板（血小板減少症）と好中球（好中球減少症）。
患者が貧血になる他の原因が見つからない場合、医師は骨髄穿刺と生検を行います。 MDSの患者では、骨髄は異常な外観と、未成熟または「芽球」細胞の数の増加を示します。細胞が遺伝的レベルで調べられると、それらは染色体の変異または変化を示します。
兆候と症状
MDSの患者は次のような貧血の症状を経験する可能性があります：
- 労作の少ない息切れ
- 薄い肌
- 疲労感
- 胸痛
- めまい
出血の問題や感染症との戦いの困難さなど、好中球減少症や血小板減少症の兆候を示す患者も数人います。
これらの兆候や症状を引き起こす可能性のある他の多くのそれほど深刻ではない状態があることに注意することが重要です。発生している健康上の懸念が心配な場合は、常に医師または他の医療専門家と相談することをお勧めします。
まとめ
MDSは1つの疾患ではなく、骨髄の機能に変化をもたらす一群の疾患です。
科学が遺伝学およびこれらの種類の疾患の発症においてそれらが果たす役割についてさらに学習するにつれて、我々はまた、彼らが取る経路および潜在的な結果を決定する要因についてさらに学習しています。将来、研究者はこの情報を使用して、MDSの新しくより効果的な治療法を作成できるようになります。