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遺伝子検査はDNA検査とも呼ばれ、身体の細胞のサンプルからDNAを取得して、特定の遺伝子、染色体、またはタンパク質（突然変異と呼ばれる）を含む特定の遺伝子、染色体、またはタンパク質を特定します。このテストは、遺伝的系統の特定、遺伝性遺伝性疾患の確認または除外、遺伝性疾患の発症または継承のリスクの評価、および遺伝的プロファイルに基づいて最も効果的な薬剤の選択に役立ちます。現在、数百の遺伝子検査が利用可能であり、さらに多くが開発されています。検査は、血液、尿、唾液、体組織、骨、髪の毛に対して行うことができます。
テストの目的
医師は、診断、予防、治療に関連するさまざまな理由で遺伝子検査を注文する場合があります。遺伝子検査は、法的調査にも使用できます。祖先を追跡できる、直接消費者向けのテストもあります。
遺伝子検査のしくみ
体内のほぼすべての細胞には、DNA、遺伝子、染色体が含まれています。それぞれが特定の相互に関連する機能を提供します。
- DNA（デオキシリボ核酸） 個人としてのあなたに関するすべての遺伝情報を含む二本鎖分子です。 DNAは、アデニン（A）、チミン（T）、シトシン（C）、グアニン（G）と呼ばれる4つの物質で構成されています。これらの物質のユニークなシーケンスは、あなたの体に「プログラミングコード」を提供します。
- 遺伝子 特定のタンパク質を構築する方法とタイミングに関するコード化された指示を含むDNAの別個の部分です。遺伝子は標準的な方法で実行することを目的としていますが、そのDNAコーディングに欠陥があると、それらの命令がどのように配信されるかに影響を与える可能性があります。これらの欠陥は、遺伝子変異と呼ばれています。
- 染色体 遺伝子のバンドルされた単位です。すべての人間には46の遺伝子があり、そのうち23はそれぞれ母親と父親から受け継がれています。各染色体には、20,000から25,000の遺伝子が含まれています。
1900年代初頭以来、科学者は特定の遺伝的変異（遺伝子型）が特定の物理的特性（表現型）に変換されることを理解してきました。近年、技術の進歩とヒトゲノムの幅広い理解により、科学者はピンポイントで どれ 突然変異は特定の病気や特徴をもたらします。
遺伝子検査の種類
遺伝子検査は、医療および非医療の現場で広範囲のアプリケーションを持っています。以下が含まれます：
- 診断テスト 遺伝性疾患を確認または除外する
- キャリアテスト あなたとあなたのパートナーが先天性欠損症を引き起こす可能性のある遺伝子を持っているかどうかを確認するために妊娠前または妊娠中に行われる
- 出生前診断 出生前に胎児の遺伝子の異常を検出し、先天性障害または先天性欠損症を特定する
- 新生児スクリーニング 法律で義務付けられている21の遺伝性疾患を日常的にスクリーニングする
- 着床前検査 体外受精（IVF）プロセスの一部として異常について胚をスクリーニングするために使用されます
- 予測診断 乳がんのような遺伝的に影響を受ける病気が後年発症するリスク（素因）を推定する
- 薬理遺伝学試験 あなたの遺伝学が薬物療法、特にHIVなどのウイルスに対する遺伝的耐性への反応に影響を与えるかどうかを判断する
遺伝子検査の非医学的用途には、父性検査（個人間の遺伝パターンを特定するために使用）、系譜検査（祖先または遺産を決定するため）、または法医学検査（法的目的で個人を特定するため）が含まれます。
現在利用可能なテスト
病気の診断に利用できる遺伝子検査の数は毎年増加しています。場合によっては、疾患の遺伝学（癌や自己免疫疾患など）についての理解が限られていることを考えると、診断は診断より示唆に富む場合があります。
現在診断に使用されている遺伝子検査の一部：
- ベッカー/デュシェンヌ 筋ジストロフィーに関連
- BRCA1 そして BRCA2変異 乳がん、卵巣がん、前立腺がんに関連
- 無細胞DNAスクリーニング ダウン症の診断に使用
- CTFR変異 嚢胞性線維症に関連
- FH変異 家族性高コレステロール血症に関連
- FMR1変異 自閉症と知的障害に関連
- HD変異 ハンチントン病に関連
- HEXA変異 テイサックス病に関連
- HBB変異 鎌状赤血球貧血に関連
- IBD1変異 炎症性腸疾患（IBD）に関連
- LCT変異 乳糖不耐症に関連
- MEN2A そして MEN2B変異 甲状腺がんに関連
- NOD2変異 クローン病に関連
- PAI-1変異、冠動脈疾患（CAD）と脳卒中の予測
メリーランド州に本拠を置く国立人間ゲノム研究機関のベセスダによれば、今日では医学的目的と非医療的目的で利用できる2,000以上の遺伝子検査があります。
リスクと禁忌
遺伝子検査の物理的リスクはわずかです。ほとんどの場合、血液または唾液のサンプル、または頬の内側のスワブ（頬側塗抹標本として知られています）が必要です。検査の目的に応じて、数滴の血液（新生児スクリーニングや父子鑑定など）または数本のバイアル（癌またはHIV検査用）のみが必要な場合があります。
がんが疑われる場合、固形腫瘍または骨髄から細胞を得るために生検が行われることがあります。生検のリスクは、局所的な痛みやあざから瘢痕や感染症に至るまで、手順の侵襲性によって異なります。
出生前のリスク
出生前の遺伝子検査は一般に母体の血液に対して行われます。 1つの例は、妊娠10週後に行われる無細胞胎児DNA（cfDNA）テストです。母親と赤ちゃんへのリスクは、妊娠していない個人の採血のリスクと同じです。
羊水穿刺によって得られた羊水に対して遺伝子検査を行うこともできます。羊水穿刺は核型を実行するために使用でき、ダウン症候群、嚢胞性線維症、および二分脊椎などの神経管欠損などの遺伝的障害をスクリーニングします。副作用には、けいれん、穿刺部位の局所的な痛み、偶発的な膀胱穿孔などがあります。羊水穿刺は、400回に1回の流産のリスクを伴います。
対照的に、絨毛膜絨毛サンプリング（CVS）を通じて得られたサンプルは、100の手順ごとに妊娠の損失をもたらす可能性があります。 CVSは、神経管欠損を除いて、同じ先天性疾患のスクリーニングに使用できます。特に双子を期待している、または膣出血を経験している活動性感染症の女性にはお勧めできません。副作用には、斑点、けいれん、感染などがあります。
考慮事項
テストの物理的なリスクを超えて、倫理学者は、あなたが深刻な病気を発症するかもしれないし、しないかもしれない、あるいは数十年後の学習の感情的な影響について心配し続けています。不確実性は、あなたの将来や、必要に応じて健康保険や生命保険を取得する能力についてストレスを引き起こす可能性があります。
これらの懸念のいくつかに対処するための努力がなされている。 2009年、遺伝情報無差別法（GINA）が米国議会で可決され、遺伝子検査の結果に基づく健康保険または雇用での差別が禁止されました。保護を拡大する取り組みにもかかわらず、GINAは従業員15人未満の企業には適用されず、生命保険プロバイダー間の差別的慣行を防止しません。
選択的検査を検討する場合は、訓練を受けた遺伝カウンセラーに会って、検査の利点、リスク、および限界を完全に理解することが重要です。これには、意図しない結果が発見された場合の「知らない権利」が含まれます。
場合によっては、乳がんなどの疾患の遺伝的素因があることを知っていると、健康に関する重要な決定を下すのに役立ちます。場合によっては、発症する可能性のある、または発症しない可能性があり、治療法がない可能性がある病気について知ることは、あなたが直面したいことではないかもしれません。どちらの点でも、間違った答えや正しい答えはありません。個人的な選択しかありません。
テスト前
遺伝子検査はあなたの側で多くの準備を必要としません。唯一の例外は出生前の検査である場合があり、これは時々食物および/または水分制限を必要とします。
タイミング
調査の目的によっては、遺伝子検査の実施に数分かかる場合があります。
消費者向け直系キットを除いて、ほとんどの遺伝子検査にはある程度の検査前カウンセリングが含まれます。医師が進行中の調査の一環としてテストを注文した場合でも、ラボまたはクリニックで15分以上かかることを期待してください（待ち時間は含みません）。
出生前検査は、羊水穿刺、経腹部CVS、または経子宮頸部CVSのいずれが注文されたかに応じて、実行に30分から90分かかります。
特に骨髄または結腸が関与する生検では、時間がかかる場合があります。この手順の実行には10〜30分しかかかりませんが、静注（IV）鎮静剤を使用すると、準備と回復にさらに1時間かかることがあります。
ロケーション
遺伝子サンプルは、診療所、診療所、病院、または独立した研究室で入手できます。出生前スクリーニングは、オフィス内の手順として実行されます。穿刺吸引などの一部の生検は、診療所で行うことができます。その他は、病院または診療所で外来ベースで行われます。
サンプルの実際のテストは、1988年の臨床検査改善改正（CLIA）の下で認定されたラボで実施されています。現在、米国には500を超えるCLIA認定の遺伝学ラボがあります。
なにを着ればいい
採血が必要な場合は、半袖、または簡単に丸めることができる袖付きのトップを着用してください。出生前スクリーニングまたは生検では、部分的または完全に服を脱ぐように求められる場合があります。もしそうなら、貴重品は家に置いておいてください。病院のガウンは必要に応じて提供されます。
飲食
一般的に言って、遺伝子検査には飲食制限はありません。食べたり、飲んだり、薬を服用しても、テストの結果には影響しません。
出生前のDNAスクリーニングには食品制限はありませんが、羊水穿刺の前に水分を避けて膀胱を空にし、穿孔する可能性を低くする必要があります。対照的に、CVSには完全な膀胱が必要な場合があり、余分な水分を飲むよう求められます。
食べ物や飲み物の制限は、特定の生検手順、特に胃腸管が関与する手順や鎮静を必要とする手順にも適用される場合があります。医師と相談して、適切な食事ガイドラインを順守してください。
また、生検の前に抗凝固剤（抗凝血剤）またはアスピリンを服用している場合は、出血を促進する可能性があるため、医師に助言する必要があります。原則として、医療テストまたは調査の前に、処方されているか処方されていないかにかかわらず、服用している可能性のある薬物について医師に助言することが重要です。
持っていくもの
必ず身分証と健康保険証をご持参ください。手順に何らかの鎮静が含まれる場合は、車のサービスを手配するか、予約後に友人を連れて帰宅させてください。
費用と健康保険
遺伝子検査の費用は、検査の目的と複雑さに応じて、100ドル未満から2,000ドルをはるかに超えるまで、非常にさまざまです。これには、出生前スクリーニングまたは組織生検が必要な場合に、体液または組織サンプルを入手するための追加費用は含まれていません。
ほとんどの遺伝子検査では保険の事前承認が必要です。新生児検診や乳がんの検診に使用されるBRCA検査などの一部は、Affordable Care Actに基づく必須健康給付（EHB）に分類されます。つまり、保険会社は検査と遺伝カウンセリングの費用を無料で負担する必要があります。 。
概して、遺伝子検査は、その検査が疾患の進行の予防または治療結果の改善に役立つ場合に承認されます。それが言われていると、自己負担と共同保険のコストは、しばしば法外なことができます。遺伝子検査が保険会社によって承認された場合、あなたが負担する可能性がある自己負担費用について必ず彼らに話してください。
保険がかけられていない、または保険がかけられていない場合は、毎月の支払いオプション、または低所得世帯向けの段階的な価格構造の患者支援プログラムをラボが提供しているかどうかを尋ねます。
消費者への直系祖先テストの価格は50ドルから200ドルで、保険の対象ではありません。父親鑑定などの選択的検査は、たとえ裁判所から義務付けられていたとしても、通常、健康保険の対象にはなりません。
その他の考慮事項
一部の人々は、陽性のテスト結果が保険を取得する能力に影響を与える可能性があることを恐れている場合、ポケットから支払うことを好むでしょう。健康保険は通常問題ではありませんが、州の司法長官に電話をして、州の医療プライバシー法と、1996年の連邦医療保険の相互運用性責任法（HIPAA）の法律を理解してください。
これには、メーカーがデータ（通常は名前なしで集計）を生物医学および製薬会社に販売する家庭用遺伝子キットの使用が含まれます。
何らかの理由で医療機密が侵害された場合は、HIPAAプライバシーの申し立てを米国保健社会福祉省の公民権局に提出できます。
テスト中
あなたの検査経験は、あなたが行った遺伝子検査の種類に依存しますが、全面的に適用されるいくつかの側面があります。
事前テスト
身分証明書と健康保険証で署名した後、何らかのテスト前のカウンセリングを受けます。カウンセリングは、手順の目的に基づいて異なります。
（クローン病などの）長期にわたる病気の確認や、既知の病気（がんなど）の調査の延長などの診断目的では、事前カウンセリングはテストの目標と制限を理解するのに制限される場合があります。
スクリーニングまたは予測の目的（出生前の先天性欠損の特定、がんの素因の評価、または疾患キャリア遺伝カウンセリングである可能性の推定など）では、遺伝子検査の価値と欠点をよりよく理解するのに役立ちます。
とにかく、遺伝カウンセリングの目的は、いわゆるインフォームドコンセントを提供できるようにすることです。これは、手順の利点とリスクの完全な理解に基づいて、強制や影響なしに許可を与えることと定義されています。
カウンセリングの目的は、次のことを確実に理解することです。
- テストの目的
- 調査されている状態の種類と性質
- テストの正確さと限界
- 選択できるその他のテストオプション
- 障害が特定された場合に利用できるオプション
- 結果に基づいて行う必要がある決定
- カウンセリングとサポートサービスの可用性
- テストを拒否するあなたの権利
- 調査の範囲を超える状況についての「知らない権利」
理事会の認定を受けた遺伝カウンセラーが、検査について説明し、結果がいつ得られるかをアドバイスします。特に妊娠中絶などの困難な状況に直面する可能性がある場合は、必要なだけ質問してください。
テスト全体
カウンセリングが完了すると、テストのためにサンプルが取得されます。サンプルは次の方法で取得されます。
- 頬側塗抹標本 頬の内側の表面に沿って綿をこすることによって実行されます。次に、綿棒を密封されたプラスチックチューブに入れ、ラボに送ります。
- 採血 瀉血専門医は、針を静脈に挿入し、1〜3ミリリットルの血液を試験管に採取します。
- 唾液サンプル 無菌容器に唾を吐くだけで得られます
- 新生児スクリーニングガスリーテストと呼ばれ、かかとを刺して数滴の血液を採取します。滴は血液スポットカードに置かれ、研究室に送られます。
- 羊水穿刺 細い中空の針を腹壁から子宮に挿入して、少量の羊水を採取します。
- CVS 子宮頸部または腹壁のいずれかにカテーテルを挿入して、胎盤から組織サンプルを採取します。
- 細針吸引（FNA） そして コア針吸引（CNA） 皮膚を通して針を固形腫瘍または骨髄に挿入することにより行われます。
開腹手術または腹腔鏡手術を使用する外科的生検は、到達困難な組織を取得するために使用される場合がありますが、遺伝的サンプルを取得する目的でのみ実行されることはほとんどありません。組織サンプルは、大腸内視鏡検査や内視鏡検査などの他の直接診断手順の補助として取得することもできます。
事後テスト
ほとんどの場合、遺伝的サンプルが得られれば、家に帰ることができます。鎮静が使用された場合（結腸鏡検査や骨髄生検など）、医療スタッフが解放を承認するまで、通常は1時間以内に回復する必要があります。その場合、誰かがあなたを家まで運転する必要があります。
テスト後
針を使用する手順には、感染、痛み、あざ、出血のリスクがあります。高熱を発症したり、生検部位から赤み、腫れ、またはドレナージを経験した場合は、医師に連絡してください。これらは感染の兆候であり、迅速な治療が必要です。
鎮静が使用された場合、帰宅すると短期間のめまい、疲労、吐き気、または嘔吐を経験することがあります。症状は軽度の傾向があり、通常は1日以内に回復します。多量の水を飲むことで吐き気や嘔吐のリスクを減らすことができます。症状が続く場合、または心拍数が異常に遅くなった場合（徐脈）、直ちに医師に連絡してください。
ラボで
テストの目的に応じて、サンプルは、調査中の遺伝子を分離するためにいくつかのプロセスの1つを行う場合があります。そのようなプロセスの1つであるポリメラーゼ連鎖反応（PCR）は、血液サンプル中のDNA鎖の数を数千から数百万に「増幅」するために使用されます。
次に、サンプルはDNAシーケンスと呼ばれるプロセスを経て、DNA内の正確なATCGコーディングを特定します。結果は、コンピューターを介して実行され、シーケンスをヒトゲノム参照のシーケンスと比較します。
次に、正常および異常の両方のすべてのバリアントをリストするレポートが生成されます。その情報には、遺伝学者として知られている専門家による解釈が必要な場合があります。
結果の解釈
使用するテストおよびテスト施設によって異なりますが、テスト結果を得るまでに1〜4週間かかる場合があります。商業ラボは、機関や研究所よりも速くなる傾向があります。
テストが診断目的で行われた場合、結果は通常、テストを注文した医師によってあなたと見直されます。そのような例の1つは、HIVスペシャリストで、ウイルスの遺伝子型に基づいてどの薬が最も効果的かを決定するために遺伝子型を注文します。
検査が予測またはスクリーニングの目的で使用される場合、遺伝カウンセラーが、結果が何を意味し、何を意味しないかを説明するために待機している場合があります。
ほとんどの場合、単一遺伝子テストは、肯定的、否定的、またはあいまいな結果をもたらします。定義により：
- 肯定的な結果 「有害な突然変異」（「病原性突然変異」としても知られている）が発見されたことを示します。有害な突然変異は、疾患のリスクが高まる突然変異ですが、必ずしも確実ではありません。
- 否定的な結果 遺伝子変異が見つからなかったことを意味します。
- あいまいな結果「不確実な有意差」（VUS）としばしば表現される、未知の影響を伴う突然変異を説明します。このような変異の多くは無害ですが、実際には有益なものもあります。
ファローアップ
遺伝子検査の結果は、最終的な診断と治療計画を可能にするエンドポイントとして、または健康のさらなる調査またはモニタリングを必要とする開始点として機能します。
あなたが直面するかもしれないいくつかのシナリオの中で：
- 新生児スクリーニング中に異常が発見された場合は、症状を事前に特定するために、追加の検査や子供の健康状態の継続的なモニタリングが必要です。
- 出生前スクリーニング中に発見された異常は、疾患の影響を最小限に抑えるための予防的療法や、妊娠を継続するかどうかの判断に役立つ医療専門家からの入力を必要とする場合があります。
- 保因者スクリーニング検査で発見された異常は、遺伝学者（赤ちゃんが先天性欠損症になる確率を決定するため）と不妊治療専門家（受胎の代替手段を模索するため）の両方からの入力を必要とする場合があります。
- 予測テストで発見された異常は、適切な専門家からの入力を必要とし、さらなるテストまたは治療オプションを検討します。これには、予防的乳房切除術などの予防手順が含まれる場合があり、遺伝学やその他のリスク要因によって非常に高いリスクにさらされた場合に病気を回避することができます。
ベリーウェルからの一言
遺伝子検査は多くの個人の健康と福祉に役立つ可能性がありますが、他の人の生活を複雑にする可能性があります。選択的、スクリーニング、または予測の目的で使用する場合、テストの賛否両論を完全に理解したときにのみ開始する必要があります。
肯定的な結果を受け取ると、心理学者や他の人からのサポートが必要になる場合があり、複雑な決定や直面する可能性のある不確実性を乗り越えるのに役立ちます。このために、ほとんどの遺伝学の専門家は、そのような状況で人々が対処するのを助けるのに熟練したメンタルヘルス専門家と協力します。