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先天性巨核球性血小板減少症（CAMT）は、先天性ファンコニー貧血または角化異常症などの遺伝性骨髄不全症候群の大きなグループの1つです。この用語は一口ですが、名前の各単語を見るとわかりやすくなります。先天性とは、その人がその状態で生まれたことを意味します。血小板減少症は、血小板数が少ないことを表す医学用語です。 Amegakaryocyticは、血小板減少症の理由を説明しています。血小板は巨核球によって骨髄で作られます。巨核球性血小板減少症は、血小板数の減少が巨核球の欠如に続発することを意味します。先天性巨核球性血小板減少症の症状
CAMTのほとんどの人は、乳児期に、通常は出生直後に確認されます。血小板減少症を伴う他の状態と同様に、出血は多くの場合最初の症状の1つです。出血は通常、皮膚（称称と呼ばれます）、口、鼻、消化管で発生します。 CAMTと診断されたほとんどすべての子供たちに皮膚の所見がありました。最も懸念される出血は頭蓋内（脳）出血ですが、ありがたいことにそれは頻繁には起こりません。
ファンコニ貧血または先天性角化異常症などのほとんどの遺伝性骨髄不全症候群には、明らかな先天性欠損症があります。 CAMTの乳児には、それに関連する特定の先天性欠損症はありません。これは、CAMTを、出生時に血小板減少症と呼ばれる血小板減少症欠如橈骨症候群（TARS）と呼ばれる別の状態と区別するのに役立ちます。この状態は重度の血小板減少症ですが、前腕の短縮が特徴です。
診断
全血球計算（CBC）は、誰かが未知の理由で出血したときに引き出される一般的な血液検査です。 CAMTでは、CBCは、血小板数が通常1マイクロリットルあたり80,000細胞未満であり、貧血（赤血球数が少ない）または白血球数の変化がない重度の血小板減少症を明らかにします。新生児が血小板減少症を発症する理由は数多くあります。そのため、精密検査には、風疹、サイトメガロウイルス（CMV）、敗血症（重度の細菌感染症）などの複数の感染症の除外が含まれる可能性があります。トロンボポエチン（巨核球の成長および発達因子とも呼ばれる）は、血小板の産生を刺激するタンパク質です。 CAMT患者のトロンボポエチン濃度は上昇しています。
血小板減少症のより一般的な原因が除外された後、血小板の産生を評価するために骨髄生検が必要になる場合があります。 CAMTでの骨髄生検では、血小板を生成する血液細胞である巨核球がほぼ完全に存在しないことが明らかになります。著しく低い血小板数と巨核球の欠如の組み合わせは、CAMTの診断に役立ちます。 CAMTは、MPL遺伝子（トロンボポエチン受容体）の変異によって引き起こされます。それは常染色体劣性の方法で受け継がれます。つまり、両方の親が子供が状態を発達させるための特性を持たなければなりません。両方の両親が保因者である場合、CAMTの子供がいる可能性は4分の1です。必要に応じて、MPL遺伝子の変異を探すために遺伝子検査を送ることができますが、この検査は診断を行うために必要ではありません。
処理
最初の治療は、血小板輸血による出血の停止または予防です。血小板輸血は非常に効果的ですが、複数の血小板輸血を受けた一部の人々はこの治療の有効性を低下させる血小板抗体を発現する可能性があるため、リスクと利益を慎重に比較検討する必要があります。一部の形態の血小板減少症はトロンボポエチンで治療できますが、CAMT患者は血小板を十分に作るのに十分な巨核球がないため、この治療に反応しません。
最初は血小板のみが影響を受けますが、やがて貧血および白血球減少症（白血球数の低下）が発症する可能性があります。この3つすべての血液細胞タイプの低下は汎血球減少症と呼ばれ、重度の再生不良性貧血を発症する可能性があります。これは通常3〜4歳で発生しますが、一部の患者では高齢で発生する場合があります。
現在、唯一の治療法は幹細胞（または骨髄）移植です。この手順では、骨髄での血球産生を再開するために、厳密に一致するドナー（通常は兄弟姉妹）からの幹細胞を使用します。
ベリーウェルからの一言
出産直後の赤ちゃんが慢性的な病状にあることを知ることは壊滅的となる可能性があります。幸いにも、血小板輸血は出血エピソードを防ぐために使用することができ、幹細胞移植は治癒することができます。あなたの懸念についてあなたの子供の医者に話し、あなたがすべての治療オプションを理解していることを確認してください。