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周期性好中球減少症は、約21日ごとのサイクルで好中球数（細菌感染と戦う白血球）が非常に低くなる（通常は500細胞/ mL未満）遺伝性の状態です。それは通常、人生の最初の年に現れます。サイクルは年齢とともに減少し、一部の成人患者では消失する可能性があります。症状
好中球数が正常であれば症状はありません。症状は、一般的に好中球減少症（低好中球数）に遅れをとっています。つまり、好中球数は、症状が発現する前の数日間はすでに非常に低い状態です。他の先天性好中球減少症（重度の先天性好中球減少症、シュワックマンダイヤモンド症候群など）とは異なり、先天性欠損症は見られません。症状は次のとおりです。
- アフタ性潰瘍（口内潰瘍）
- 喉の炎症（咽頭炎）
- 歯肉炎（歯肉炎）
- 皮膚感染症
- 熱
誰が危険にさらされていますか？
周期性好中球減少症は先天性であり、その人はその状態で生まれます。それは常染色体優性様式で家族に受け継がれ、子供にそれを渡すために影響を受ける必要があるのは片方の親だけです。家族全員が同様に影響を受ける可能性はなく、一部は影響を与える可能性がありますが、症状がない場合もあります。
診断
重度の好中球減少症は各サイクルで3〜6日しか続かないため、周期性好中球減少症の診断は困難な場合があります。これらのサイクルの間では、好中球数は正常です。 21〜28日ごとの口腔感染症と発熱の再発は、周期性好中球減少症の疑いを引き起こします。重度の好中球減少症のサイクルを捉えるために、全血球計算（CBC）が週に2〜3回、6〜8週間行われます。
重度の好中球減少症に加えて、未成熟な赤血球（網状赤血球減少症）および/または血小板（血小板減少症）の減少が見られます。単球数（別のタイプの白血球）は、重度の好中球減少症の期間中にしばしば増加します。
連続的な血球計算に基づいて周期性好中球減少症が疑われる場合は、遺伝子検査を行ってELANE遺伝子（19番染色体）の変異を探す必要があります。周期性好中球減少症の患者の90〜100％にELANE変異があります。 ELANE遺伝子の変異は、周期性好中球減少症と重度の先天性好中球減少症に関連しています。臨床像と確証的な遺伝子検査を考えると、骨髄生検は必要ありませんが、好中球減少症の精密検査中に実施されることがよくあります。
治療
周期性好中球減少症は良性の状態と考えられていますが、深刻な感染症に続発する死亡が発生しています。治療は感染症の予防および/または治療を目的としています。
- 顆粒球コロニー刺激因子（G-CSF、filgrastimとも呼ばれます）： G-CSFは骨髄を刺激してより好中球を生成します。好中球数が500 cells / mLを下回らないようにするために使用されます。 G-CSFは好中球減少症の重症度を低下させ、感染数を減少させることが示されています。 G-CSFは、1〜2日ごとに皮下投与されます。好中球減少症は加齢とともに軽度になることがあるので、一部の患者は成人としてG-CSFを中止することができます。
- 予防歯科治療： 感染症の多くは口内で発生するため、口腔衛生を維持することが重要です。抗菌性のうがい薬が推奨される場合があります。
- 発熱の評価： 周期性好中球減少症の患者は重度の細菌感染症を発症する可能性があるため、発熱のエピソードを注意深く評価することが重要です。時には、重篤な感染症が除外されるまで、エピソードでは静脈内（IV）抗生物質による入院が必要になります。