コンテンツ
ファーマコゲノミクスは、人の遺伝子構造が特定の薬にどのように反応するかに焦点を当てた新しい医学分野です。これは、薬理学（薬の科学）とゲノミクス（遺伝子の研究）の2つの医学研究を組み合わせたものです。これら2つの領域の医療を組み合わせると、理想的な結果は、個人の遺伝子と、特定の治療や薬物療法への反応の度合いを考慮した個別化された薬物ロードマップです。これは、病気の管理と予防に向けて、医学から個別化された栄養に至るまで、多くの分野で広く議論され研究されているトピックです。
遺伝子が薬に与える影響
過去の研究により、特定のタンパク質が体内での薬物の作用に影響を与える可能性があることが発見されています。これは、体内のタンパク質が薬剤の分解と吸収に関与しているためです。薬物中の化学物質もタンパク質に付着し、効力に影響を与え、薬物がシステムに導入された後の効果を示します。
あなたの遺伝子は、デオキシリボ核酸（DNA）のセグメントです。これは、私たちの体の機能、髪の毛や目の色を構成する完全な分子であり、成長、体の機能、タンパク質分子の構築に使用される指示を提供します。研究者は、DNAが人の体内で生成するタンパク質の遺伝子の変化を調べることで、特定のタンパク質が化学的変化を引き起こし、薬の効果や安全性を低下させたり、副作用を引き起こしたりするかどうかを判断できます。
遺伝子に基づいて薬物ごとに副作用が人によって異なるため、ゲノミクスにおける最大の発見の1つは、患者に薬を処方するときに普遍的な結果がないということです。
薬理ゲノミクスを日常業務に実装することにより、医療提供者は、遺伝子に関する情報を使用して、副作用やリスクを最小限に抑えるのに役立つ可能性が最も高い薬を処方することができます。
自分に合った最良の薬を処方するこの正確さにより、費用も節約できます。効果のある薬を見つける前に、いくつかの異なる薬を試す必要はありません。他の用途と利点の中で、薬理ゲノミクスの目標は、患者への処方治療から当て推量を取り除くことです。
薬理ゲノミクス試験
薬理ゲノミクス検査は、薬があなたに適しているかどうかを判断するための簡単な手順です。テストでは、特定の投与量が正しいかどうか、または定期的な服用を開始する前に薬による深刻な副作用があるかどうかを明らかにすることもできます。検査は通常、少量の血液または唾液のサンプルを採取することによって行われます。検討中の薬物ごとに個別の薬理ゲノミクステストが必要になります。
ただし、遺伝子構成は変わらないため、最初に結果を得た後、特定の薬物療法に対する反応について再検査する必要はありません。それぞれの人が固有のDNAのセットを持っていますが、家族は特定の遺伝子を共有できます。これは、医療提供者が、特定の薬にどのように反応するかを決定するために特定の家族に検査を受けるよう勧めることができるということを意味します。特定の条件。
制限事項
薬理ゲノミクス検査は新しい医学分野であるため、検査は必ずしも患者に正確な結果をもたらすとは限りません。各薬には独自のテストが必要なため、医療提供者は、服用しているすべての薬に関連して、特定の各テストを承認する必要があります。たとえそうであっても、すべての薬物について検査が利用できるわけではありません。
結局のところ、試行錯誤を避けて服用する前に、薬がどのようにあなたに影響を与えるかを知る方法がないかもしれません。
薬理ゲノミクスは、アスピリンやその他の鎮痛剤などの市販薬にも利用できません。食品医薬品局（FDA）は、特定の患者の適切な投与量を決定する際にその情報が役立つかどうかを判断するために、特定の血液希釈剤（クマディンやプラビックスなど）の遺伝子検査を検討しています。
保険プランと補償範囲によっては、薬理ゲノミクス検査がカバーされない場合があります。これは、特に、服用している薬をカバーするために複数のテストが必要な場合は、かなりコストがかかる可能性があります。テストの価格は$ 250から$ 500の範囲です。 FDAが特定の薬を服用する前に検査を要求する場合、ほとんどの保険プランは検査料金をあなたに払い戻します。
FDAが要求していないが、医療提供者が助言している検査については、保険がすべての料金またはその一部をカバーしていない場合があります。新薬が上市され、製薬会社が開発コストの回復を目指しているため、薬理ゲノミクステストの結果により、薬費全体が一時的に急上昇する可能性もあります。
薬理ゲノミクスと癌治療
薬理ゲノミクスは、癌治療薬や化学療法治療の処方で最も広く使用されています。これは薬理ゲノミクスにとって重要な領域です。なぜなら、癌の場合、薬の処方と治療に影響を与える2組の遺伝子（ゲノムと呼ばれる）が存在するためです：患者のゲノムと癌性腫瘍のゲノムです。たとえば、乳がんの女性では、トラスツズマブ（ハーセプチンとして知られている）という薬は、HER2と呼ばれる特定のタンパク質の過剰産生につながる遺伝的プロファイルを持つ腫瘍のある女性にのみ有効です。
急性リンパ芽球性白血病（ALL）、白血球に影響を与える血液および骨髄の癌の患者では、化学療法薬メルカプトプリン（プリントール）は、遺伝子に基づいて薬物を処理および吸収する一部の患者の能力に影響を与える可能性があります。医療提供者は、感染やその他の重篤な副作用のリスクの増加を防ぐために、個人の遺伝子構成に基づいて用量を具体的に変更する必要があります。
癌に関連する別の例は、結腸癌の治療を受けている患者で発生します。化学療法薬のイリノテカン（カンプトサール）は、遺伝子構成によって体内での薬物の代謝が困難になるため、一部の患者に下痢と感染のリスクをもたらす可能性があります。順番に、彼らの体は彼らのシステムから十分に速く薬物を取り除くことができません。
この場合、医療提供者は患者にUGT1A1と呼ばれる薬理ゲノミクステストを実行して、この遺伝的変異があるかどうかを確認します。もしそうなら、彼らはこの患者がより少ない量の薬を投与されていることを確認する必要があります（これは通常、これらの患者のためのより高い投与量と同じくらい効果的です）。
薬理ゲノミクスと他の病気
薬理ゲノミクスは、クローン病や関節リウマチなどの自己免疫疾患など、がん以外の病気にも役立ちます。これらの状態の一般的な薬理ゲノミクステストは、チオプリン薬物療法に適している可能性のある患者に対するチオプリンメチルトランスフェラーゼテスト（TPMT）です。
TPMT酵素は、チオプリン薬を分解するのに役立ちます。ただし、これらの酵素が不足している場合、この人のシステムに高濃度の薬物が含まれていると、骨髄の損傷などの深刻な副作用が発生する可能性があります。 TPMT欠乏症がある場合、患者は治療計画の一部として、より少ない用量または代替薬を必要とするでしょう。
特定のメンタルヘルス障害では、薬理ゲノミクスにより、人がどの薬物にどのくらい迅速に反応するかを特定できる場合があります。
うつ病の場合、多くの患者は処方された最初の薬に反応しません。各薬が完全に有効になるまで数週間かかる場合があるため、適切な薬を入手することが重要です。研究者は、特定の遺伝的組成が薬物シタロプラム（Celexa）、選択的セロトニン再取り込み阻害薬（SSRI）、およびうつ病に使用される一般的な抗うつ薬への反応に影響を与える可能性があることを発見しました。薬理ゲノミクスは、患者が治療と全体的な結果に影響を与えるSSRIにどのように反応するかを特定するのに役立ちます。
薬理ゲノミクスと古い薬
特定の薬は開発段階を過ぎることはありませんが、薬理ゲノミクスにより、開発を完了し、遺伝的適合性のある患者に使用できる場合があります。一部の薬は、医療提供者が予測しなかった方法でも役立つ場合があります。
この一例は、ベータ遮断薬のブシンドロール（Gencaro）であり、FDAによって他の2つの類似の薬物が承認された後、製造が中止されました。研究者たちは、この薬が心機能を調節する特定の遺伝子を持つ人に役立つことを発見しました。 FDAによって承認された場合、この薬は処方前に薬理ゲノミクステストが必要とされる最初の心臓薬の1つです。
ファーマコゲノミクスの未来
以前は、医師は患者の年齢、体重、性別、臓器（具体的には腎臓と肝臓）の機能に基づいて薬を処方していました。ファーマコゲノミクスは、医師が各患者に関する詳細な仕様を考慮に入れることを支援する新しい医学分野であり、より正確な治療計画と患者の副作用の減少につながります。 FDAは現在、癌から胃腸の問題、感染症に至るまで、さまざまな疾患の200種類の医薬品のラベルに関する薬理ゲノム情報を持っています。
継続的な研究開発により、薬理ゲノミクスが治療計画を策定できる疾患の数は、アルツハイマー病、心臓病、HIV / AIDS、喘息などを含む治療法の開発をすでに開始している疾患に加えて、増加すると予想されます。
ベリーウェルからの一言
薬理ゲノミクスは、人が薬を服用する前に薬がどのように反応するかを予測するために、人の遺伝子に関する情報を使用することに焦点を当てた新しい医学分野です。これは、薬の不必要な副作用から患者を救うこと、効果のない薬のお金を節約することなど、多くの利点を提供します。薬理ゲノミクスは、癌や胃腸の状態からうつ病などの精神的健康の問題まで、さまざまな病気に適用されます。
分子診断会社はどのようにがんを治療しているか