コンテンツ
家族性アルファリポタンパク質欠乏症としても知られているタンジール病は、非常にまれな遺伝性疾患であり、バージニア州沿岸にある島であるタンジール島の子供で最初に報告されました。 ABCA1と呼ばれる遺伝子の変異により、この状態の人はHDLコレステロール値が非常に低くなります。この遺伝子は、細胞内から過剰なコレステロールを取り除くのに役立つタンパク質を作るのに役立ちます。このタンパク質が適切に機能している場合、コレステロールは細胞外に送られ、アポリポタンパク質Aに結合します。これはHDL、つまり「良い」コレステロールを形成し、肝臓に移動してコレステロールを再利用します。このタンパク質がなければ、コレステロールは細胞内に残り、細胞内に蓄積し始めます。
症状
タンジール病は通常、小児期に見られます。タンジール病の症状は、非常に重度から非常に軽度までさまざまで、変異した遺伝子のコピーが1つまたは2つあるかどうかによって異なります。
この状態でホモ接合である人々は、タンパク質をコードするABCA1遺伝子の両方のコピーに変異があり、血中を循環するHDLコレステロールはほとんどありません。これらの人々はまた、体内のさまざまな細胞内にコレステロールが蓄積した結果として、次のような他の症状を示します：
- 末梢神経障害、筋力低下、痛みまたは熱感覚の喪失、筋肉痛などの神経学的異常
- 角膜の曇り
- リンパ節の拡大
- 下痢や腹痛などの胃腸症状
- 直腸を含む腸粘膜の黄色い斑点の出現
- 黄色がかったオレンジ色の扁桃腺
- 拡大した肝臓
- 脾臓の肥大
- 早期心血管疾患
一方、異型接合タンジール病と分類されている人は、変異した遺伝子のコピーを1つだけ持っています。彼らはまた、血中を循環するHDLの正常量のおよそ半分を持っています。この状態でヘテロ接合性の人は通常、症状が非常に軽いかまったくないのですが、アテローム性動脈硬化症を発症するリスクが高いため、心臓血管疾患の早期発症のリスクもあります。さらに、この病気と診断された人は誰でも、この病状を子供たちに渡す可能性があります。
診断
脂質パネルは、あなたの血液中を循環しているコレステロールのレベルを調べるために、あなたのヘルスケアプロバイダーによって行われます。タンジール病の場合、このテストでは次の結果が明らかになります。
- ホモ接合性個体でのHDLコレステロール値は5 mg / dL未満
- ヘテロ接合性個体でのHDLコレステロールは5〜30 mg / dL
- 総コレステロール値が低い（38〜112 mg / dLの範囲）
- 正常または上昇したトリグリセリド（116〜332 mg / dLの範囲）
- アポリポプロテインAのレベルも低いか存在しない場合があります。
タンジール病を診断するために、あなたの医療提供者はあなたの脂質パネルの結果を調べ、あなたが経験している徴候と症状も考慮します。タンジール病の家族歴がある場合は、医療提供者もこれを考慮に入れます。
処理
この疾患はまれであるため、現在、この状態に対する治療法はありません。 HDLコレステロールを高める薬は、承認されたものと実験的なものの両方で、タンジール病の人のHDLレベルを上げるようには見えません。飽和脂肪の少ない健康的な食生活に従うことをお勧めします。個人が経験する症状に基づいて、手術が必要になる場合があります。