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血液検査、生検、培養、またはその他の診断検査では診断できない病状があります。多嚢胞性卵巣症候群（PCOS）はそのような状態の1つです。 PCOSの症状は他の症状を模倣する可能性があるため、医師は診断を下す前に、他のすべての原因を系統的に除外する必要があります。このプロセスは鑑別診断と呼ばれます。容疑者のリストを1つずつ絞り込むことによってのみ、医師が決定的な結論に達して治療を開始できます。
PCOSの鑑別診断を確立する過程で、より一般的な調査のいくつかには、甲状腺疾患、高プロラクチン血症、先天性副腎過形成、およびクッシング症候群が含まれます。個人の健康状態や病歴によっては、他の原因も調査される場合があります。
甲状腺疾患
甲状腺は、喉の前部にある小さな器官で、身体の代謝の多くを調節しています。 T3とT4として知られる2つのホルモンを生成します。これらのホルモンは、呼吸、心拍数、体重、筋力、月経周期など、多くの主要な身体機能の調節に不可欠です。
甲状腺ホルモンが少なすぎる（甲状腺機能低下症）か多すぎる（甲状腺機能亢進症）場合、これらの機能が混乱して、PCOSと著しく似た症状が発生する可能性があります。これらには、異常な月経周期、原因不明の体重変化、疲労、温度不耐性、および甲状腺機能低下症の場合は不妊症が含まれます。
甲状腺疾患は、血液検査を実施してT3およびT4レベルを評価することで診断できます。根本的な原因を特定するために、さらにテストが行われます。
高プロラクチン血症
プロラクチンは下垂体によって産生されるホルモンであり、乳腺に作用して授乳を促進します。高プロラクチン血症は、プロラクチンが過剰に産生され、不規則な月経と授乳（乳汁漏出）につながる状態です。 PCOSは同様にプロラクチンレベルの増加を引き起こすことができます。
高プロラクチン血症の最も一般的な原因の1つは、プロラクチノーマと呼ばれる下垂体腫瘍です。プロラクチノーマは大きくても小さくてもよく、ほとんどの場合は良性です（非癌性）。高プロラクチン血症はまた、甲状腺疾患を原因として除外するために鑑別診断を必要とします。磁気共鳴画像法（MRI）テストは、腫瘍の存在を確認するために使用できます。
先天性副腎過形成
先天性副腎過形成（CAH）は、副腎のコルチゾールとアルドステロンの生成が少なすぎる原因となる遺伝性疾患です。コルチゾールは体の主要なストレスホルモンですが、アルドステロンは体内のナトリウムや他の電解質のレベルを調整するのに役立ちます。同時に、CAHは男性の特徴に関連するホルモンであるアンドロゲンの過剰生産を引き起こす可能性があります。
これらの不均衡により、女性は不規則な期間、過度の発毛（多毛症）、および月経不全（無月経）を経験する可能性があります。 PCOSとは異なり、CAHは遺伝子検査で診断できます。
クッシング症候群
クッシング症候群は副腎ホルモンの過剰生産を引き起こす病気です。通常は、下垂体腺腫と呼ばれる良性腫瘍が副腎の活動を変化させ、コルチゾールとアンドロゲンの過剰産生を引き起こします。
クッシング症候群は、体重増加、多毛症、顔の腫れ、排尿の増加、肌のきめの変化など、PCOSと著しく似た症状を特徴としています。
PCOSと同様に、クッシングの診断を確認する単一のテストはありません。通常、尿と唾液の検査は、クッシング症候群と一致するコルチゾール産生のパターンを測定および評価するために行われます。