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ウォルフラム症候群は、いくつかの異なる臓器系に影響を与える、まれで深刻な遺伝病です。それは早死につながります。その主な合併症には、真性糖尿病、尿崩症、視覚および聴覚症状があります。それは通常小児期に始まる進行性の神経疾患であり、10万人に1人が罹患すると推定されています。それは、1930年代にドンウォルフラム博士によって最初に説明されました。ウォルフラム症候群の根本的な原因は現在治療できませんが、病気の症状を管理するために多くのことができます。症状
ウォルフラム症候群は頭字語「DIDMOAD」で知られることもあります。これは状態の主要な特徴の一部で構成されています。これらは：
- D糖尿病私nsipidus
- D糖尿病Mエリトゥス
- Opticあトロフィー
- D落ち着き
「糖尿病」という用語は、もともと「通過する」ことを意味していました。尿が過剰に出る状態を表す用語として使われるようになりました。ほとんどの人が糖尿病について話すとき、それらは「真性糖尿病」と呼ばれる病気の一種を意味します。別の病状である「尿崩症」はあまり一般的ではなく、過剰な尿の生成を引き起こす可能性もあります。糖尿病と尿崩症の原因は同じではなく、ほとんどの糖尿病患者には尿崩症はありません。しかし、ウォルフラム症候群は、状態を引き起こす遺伝的問題がしばしば最終的に真性糖尿病と尿崩症の両方を引き起こすという点で異常です。
糖尿病は通常、ウルフラム症候群で発生する最初の問題です。 1型または2型糖尿病とは異なり、ウォルフラム症候群の糖尿病は厳密な遺伝的原因によるものと考えられています。過度の排尿と過度の喉の渇きに加えて、治療しないと、次のような他の症状を引き起こす可能性があります。
- 食欲の増加
- ぼやけた視界
- 減量
- 昏睡
尿崩症は過度の喉の渇きと排尿を引き起こす病状です。ウォルフラム症候群によって引き起こされる尿崩症では、脳の一部がバソプレシンと呼ばれるホルモン（抗利尿ホルモンとも呼ばれる）の正常な量を放出できません。このホルモンは、体内の水分量を調整し、血液中のさまざまな物質の濃度を制御するために非常に重要です。それが存在しない場合、腎臓は通常よりも多くの尿を生成します。治療しないと、脱水症やその他の深刻な問題を引き起こす可能性があります。
視神経の萎縮（変性）ももう1つの大きな懸念事項です。この神経は眼から脳に信号を送ります。その変性は、色覚および周辺視野の喪失を伴う視覚的鮮鋭度の低下につながります。これらの症状は通常、小児期に始まります。白内障などの他の目の問題も発生する可能性があります。ほとんどの患者は最終的に失明します。
難聴は、ウルフラム症候群に関連する最も一般的な症状の1つです。難聴は通常、思春期に始まり、最初に高い周波数に影響を与え、その後徐々に時間とともに悪化します。これは最終的に完全な聴覚障害につながる可能性があります。
これらの症状のすべてがウォルフラム症候群のすべての人に影響するわけではありませんが、すべてが可能性があります。たとえば、症候群の人の約70％だけが尿崩症を発症しています。
その他の症状
「DIDMOAD」に加えて、ウォルフラム症候群は他の問題を引き起こす可能性があります。これらのいくつかは含まれるかもしれません：
- 尿路の問題（失禁や繰り返し起こる尿路感染症など）
- においや味の障害
- バランスと調整の問題
- 温度調節の問題
- 嚥下の問題
- 末梢神経障害による神経痛
- 発作
- 重度のうつ病またはその他の精神医学的問題
- 倦怠感
- 便秘と下痢
- 成長障害
- 生殖の問題（月経のスキップや不妊症など）
呼吸を調節する脳の一部への進行性の損傷も、最終的には人の呼吸を停止させる可能性があります。これは通常、成人期の前に死に至ります。
原因
ウォルフラム症候群の遺伝学について研究者が学んでいることはまだたくさんあります。ほとんどの場合、ウォルフラム症候群は常染色体劣性疾患のようです。つまり、罹患者はウォルフラム症候群になるために母親と父親の両方から罹患した遺伝子を受け取らなければならないということです。
この症候群の多くのケースは、WFS1と呼ばれる遺伝子の突然変異によって引き起こされます。この遺伝子は、DNAの一部として、両親から受け継がれています。この変異は、ウルフラミンと呼ばれるタンパク質を作る際に問題を引き起こします。このタンパク質は、小胞体と呼ばれる細胞の一部に存在し、さまざまな役割を果たしています。これらには、タンパク質合成、カルシウム貯蔵、および細胞シグナル伝達が含まれます。
小胞体の結果として生じる問題は、体内のいくつかの異なるタイプの細胞に影響を与えるようです。いくつかの種類の細胞は他のものよりも損傷を受けやすいです。たとえば、障害のあるwolframinは、通常はインスリン（ベータ細胞と呼ばれる）を作る膵臓の特定の種類の細胞を死に至らしめるようです。ベータ細胞はグルコースを血中から細胞内に運ぶために必要なインスリンを生成できないため、これは最終的に糖尿病の症状を引き起こします。脳と神経系の細胞の死と機能不全は、ウォルフラム症候群の深刻な問題の多くを引き起こします。
CISD2と呼ばれる別の遺伝子によって引き起こされると思われる別のタイプのウォルフラム症候群もあります。この遺伝子についてはあまり知られていませんが、WFS1遺伝子と同様の経路で役割を果たす可能性があります。
病気の確率
キャリアと呼ばれる遺伝子の悪いコピーが1つしかない人は、通常、症状がありません。ウォルフラム病の誰かの完全な兄弟は、その病気にかかる確率も25パーセントです。以前にこの病気の子供がいたカップルは、次の子供もウルフラム症候群になる確率が25％です。
家族の誰かがウォルフラム症候群にかかっている場合は、遺伝カウンセラーに相談することが役立つ場合があります。そのような人はあなたにあなたの特定の状況で何を期待するべきかを知らせることができます。ウォルフラム症候群の可能性がある場合は、検査を受けることをお勧めします。こうすることで、まだ症状が出ていない人が医療モニタリングを受けることができます。出生前診断も家族によっては役立つかもしれません。
タイプ
WFS1遺伝子に変異がある人は、ウォルフラム症候群1を持っていると説明されることがあります。一般的なCISD2突然変異を持っている人は、ウォルフラム症候群2と呼ばれるシンドロームのわずかに異なるバージョンを持っていると説明されることがあります。ウォルフラム症候群1の人と同じ視神経萎縮、糖尿病、聴覚障害、および寿命の短縮ですが、通常、尿崩症はありません。
WFS1遺伝子に変異があるが、ウォルフラム症候群の特徴的な症状のほとんどを得られない人もいます。たとえば、人は難聴を持っている可能性がありますが、病気の他の特徴はありません。これは、WFS1遺伝子の異なるタイプの突然変異が原因である可能性があります。この人は、WFS1関連の障害を持っていると言われるかもしれませんが、古典的なウォルフラム症候群ではありません。
診断
患者の病歴と臨床検査は、診断の重要な出発点となります。血液検査（真性糖尿病の検査など）も、関与する臓器系についての手がかりを提供します。画像検査（MRIなど）は、脳や他のシステムへの損傷のレベルを知ることができます。
包括的な診断が下される前に、人々はウォルフラム症候群の成分（真性糖尿病など）と診断されることがあります。真性糖尿病のような状態は通常、Wolframのような遺伝的状態から発生するものではないため、最初は診断を見逃しがちです。多くの人々は、ウルフラム症候群と診断される前に、最初にI型糖尿病と誤診されます。
しかし、臨床医が病気の可能性について考えることは重要です。たとえば、真性糖尿病と診断された後に視神経萎縮を発症した子供は、ウォルフラム症候群の検査を受ける必要があります。家族でウォルフラム症候群にかかっていることがわかっている人も、疾患のスクリーニングを受ける必要があります。支持療法を提供するためには、できるだけ早く診断を受けることが重要です。
ウォルフラム症候群の診断を確認するには、病気に詳しい専門家が遺伝子検査を行う必要があります。
処理
残念ながら、ウォルフラム症候群は進行性の疾患であり、現在、その過程を止める治療法はありません。しかし、症状から症状を軽減し、個人がより充実した生活を送るのを助けることができるいくつかの治療法があります。例えば：
- 糖尿病を治療するためのインスリンおよび他の糖尿病薬
- 尿崩症を治療するためのデスモプレシン（経口または鼻腔内）
- 尿路感染症のための抗生物質
- 難聴のための補聴器または人工内耳
- 拡大鏡などの視覚障害の支援器具
サポートには、病状の専門家を含む医療提供者の学際的なチームによる定期的なモニタリングも含める必要があります。これには、介護者への支援を含む心理的サポートが含まれるべきです。これらのサポートがあったとしても、ウォルフラム症候群のほとんどの患者は、神経学的な問題で早期に死亡します。
現在、この疾患を直接治療する治療法はありませんが、これは将来変更される可能性があります。研究者たちは、他の病状に使用される薬物の転用や、小胞体のこれらの問題を対象とする新薬の開発を検討しています。最終的には、遺伝子治療が疾患の治療に役割を果たす可能性があります。利用可能な臨床試験については、医療提供者に相談することができます。
ベリーウェルからの一言
あなたが気にかけている誰かがウルフラム症候群と診断されていることを知るのは悲惨なことです。ただし、あなたは一人ではないことを知ってください。ウォルフラム症候群はまれな状態ですが、この病気を扱っている他の家族とネットワークを結ぶのはこれまでになく簡単です。病気について理解を深めることで、最良の医学的選択を可能にする力を感じることができます。医療提供者のチームは、必要なサポートを提供するために全力を尽くします。