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ハンチントン病（ＨＤ）は、脳の特定の部分の神経細胞が無駄になるか、または変性する障害である。病気は家族を通じて伝染します。
原因
HDは染色体4上の遺伝的欠陥によって引き起こされます。欠陥はそれが想定されているよりもはるかに多くの回数DNAの一部を発生させます。この欠陥はCAGリピートと呼ばれます。通常、この部分のDNAは10〜28回繰り返されます。しかし、HDの人では、それは36から120回繰り返されます。
遺伝子が家族を介して受け継がれるにつれて、反復数は大きくなる傾向があります。繰り返しの回数が多いほど、年齢の低い人が症状を発症する可能性が高くなります。したがって、この病気が家族の間で受け継がれるにつれて、症状は年々若くなるにつれて発症します。
HDには2つの形式があります。
- 成人発症が最も一般的です。このフォームを持つ人は通常、30代または40代半ばに症状を発症します。
- 早発型は少数の人々に影響を及ぼし、小児期または10代から始まる。
両親のうちの1人がHDを持っている場合、あなたは遺伝子を得る可能性が50％あります。両親から遺伝子を入手した場合、それをあなたの子供に渡すことができます。子供もまた、遺伝子を入手する可能性が50％あります。あなたが両親から遺伝子を手に入れないならば、あなたはあなたの子供に遺伝子を渡すことができません。
症状
行動の変化は動きの問題の前に起こるかもしれません、そして含むことができます：
- 行動障害
- 幻覚
- 過敏性
- ムード
- 落ち着きのなさやうんざりする
- パラノイア
- 精神病
異常で異常な動きは次のとおりです。
- ぎざぎざを含む顔の動き
- 目の位置を変えるための頭の回転
- 腕、足、顔、およびその他の身体の部分の素早い、突然の、時には激しいけいれん的な動き
- ゆっくりと制御されていない動き
- 「跳ねる」と広い歩行を含む非定常歩行
以下を含む、次第に悪化する認知症。
- 見当識障害または混乱
- 判断の喪失
- 記憶喪失
- 人格の変化
- 会話中の一時停止など、音声の変化
この病気に関連しているかもしれない追加の症状：
- 不安、ストレス、そして緊張
- 嚥下困難
- 言語障害
子供の症状：
- 剛性
- 遅い動き
- 震え
試験とテスト
医療提供者は身体検査を行い、患者の家族歴や症状について尋ねることがあります。神経系の検査も行われます。
ハンチントン病の兆候を示す可能性のあるその他の検査には以下のものがあります。
- 心理テスト
- 頭部CTまたはMRIスキャン
- 脳のPET（同位体）スキャン
遺伝子検査は、ある人がハンチントン病の遺伝子を持っているかどうかを判断するために利用できます。
処理
HDの治療法はありません。病気が悪化するのを防ぐための既知の方法はありません。治療の目的は、症状を緩和し、可能な限り人が機能するのを助けることです。
症状に応じて薬を処方することができます。
- ドーパミンブロッカーは異常な行動や動きを減らすのに役立つかもしれません。
- アマンタジンやテトラベナジンなどの薬は余分な動きを制御しようとするために使用されています。
うつ病と自殺は、HD患者の間で一般的です。介護者が症状を監視し、その人のために直ちに医療援助を求めることは重要です。
病気が進行するにつれて、人は援助と監督を必要とし、結局24時間のケアを必要とするかもしれません。
サポートグループ
これらのリソースはHDに関するより多くの情報を提供することができます。
- アメリカのハンチントン病学会 - hdsa.org
- NIH Geneticsホームリファレンス - ghr.nlm.nih.gov/condition/huntington-disease
見通し（予後）
HDは障害を引き起こし、それは時間の経過とともに悪化します。 HD患者は通常15〜20年以内に死亡します。死因はしばしば感染症です。自殺も一般的です。
HDは人々に異なる影響を与えることを認識することが重要です。 CAGの反復回数によって症状の重症度が決まります。繰り返しが少ない人は、人生の後半で軽度の異常な動きを示し、病気の進行が遅くなることがあります。繰り返し回数が多い人は、若い年齢で深刻な影響を受ける可能性があります。
医療専門家に連絡する場合
あなたや家族がHDの症状を発症した場合は、医療提供者に連絡してください。
防止
HDの家族歴がある場合は、遺伝カウンセリングを受けることをお勧めします。専門家はまた、子供を産むことを検討しているこの疾患の家族歴を持つカップルのための遺伝カウンセリングをお勧めします。
代替名
ハンチントン舞踏病
参考文献
ヤンコビックJ.パーキンソン病および他の運動障害。で：Daroff RB、Jankovic J、Mazziotta JC、Pomeroy SL、編。 臨床診療におけるBradleyの神経学 第7版ペンシルバニア州フィラデルフィア：エルゼビア。 2016年：第96章
ミンクJW。運動障害で：Kliegman RM、スタントンBF、St. Geme JW、Schor NF、eds。 ネルソン小児科教科書。第20版ペンシルバニア州フィラデルフィア：エルゼビア。 2016年：597章
レビュー日5/15/2017
更新者：Amit M. Shelat、DO、FACP、神経科学専門医および臨床神経科助教授、SUNY Stony Brook、医学部、Stony Brook、NY。 VeriMed Healthcare Networkによるレビュー。 David Zieve、MD、MHA、メディカルディレクター、ブレンダコナウェイ、エディトリアルディレクター、そしてA.D.A.Mによってもレビューされています。編集チーム