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嚢胞性線維症（CF）は、肺と消化管を損傷する遺伝性の生命を脅かす疾患です。それは気道を詰まらせ、消化酵素の分泌をブロックする粘液の肥厚の生成を引き起こす欠陥のある遺伝子によって引き起こされます。症状は進行性であり、しばしば重篤であり、呼吸障害、再発性肺感染症、発育不全、男性不妊症、膵臓、肝臓、腎臓、心臓の慢性炎症などがあります。
CFは、血液検査、遺伝子検査、および汗塩化物検査として知られている手順で診断できます。
CFの治療法はありませんが、人生の長さと質の両方を改善できる治療法があります。
これらには、気道クリアランス技術、抗生物質の吸入、粘液希釈剤、膵酵素、高カロリー食、およびCFTRモジュレーターとして知られる新世代の医薬品が含まれます。重症例では、肺移植が必要になる場合があります。
嚢胞性線維症の症状
遺伝性疾患として、嚢胞性線維症はあなたが生まれながらにしてきたものです。それは出生時に症状を示す場合もあれば示さない場合もあり、病気の兆候が現れるまでに数ヶ月または数年かかることもあります。その時までに、肺と消化管は元に戻すことができない損傷をすでに経験しているかもしれません。
CFの最も一般的な初期の兆候と症状は次のとおりです：
- 赤ちゃんの最初の便（胎便）の閉塞
- 塩味の肌
- 慢性の咳、喘鳴または色付きの痰
- ゆるい、脂っこい、通常は悪臭のするスツール
- 肺感染症、しばしば再発
- 貧しい成長と繁栄の失敗
これらの症状を制御できない場合、肺へのストレス（および体重増加不能）は累積的な影響を及ぼし、複数の臓器に影響を及ぼし、疾患の合併症のリスクを高めます。
より特徴的な合併症のいくつかは次のとおりです：
- 思春期の遅れ
- 気管支拡張症（肺壁の慢性的な肥厚）
- 減量
- 膵炎（膵臓の炎症）
- 男性の不妊症
- 肺高血圧症（肺の高血圧）
- 胆石
- 嚢胞性線維症関連糖尿病
- 肺性心（右側心不全）
- 肝硬変（肝臓の機能的な瘢痕）
CFは細胞や組織に進行性の損傷を引き起こすため、肺や他の臓器に生じた損傷はほとんど不可逆的です。ほとんどの場合、死は呼吸不全の結果であり、その後に心不全と肝不全が続きます。
嚢胞性線維症の症状
原因
嚢胞性線維症は、嚢胞性線維症膜貫通受容体（CFTR）遺伝子の変異によって引き起こされます。これは、CFTRタンパク質の生成に関与しています。 。タンパク質が変形または欠損している場合、細胞表面の脱水を引き起こし、周囲の粘液の肥厚につながる可能性があります。
CFは常染色体劣性疾患です。つまり、この疾患を発症するには、母親と父親の両方からCFTR変異を受け継ぐ必要があります。遺伝する遺伝子が1つだけの場合、CFはなく、変異した遺伝子のキャリアになります。
両親がそれぞれCFTR変異またはCF自体を持っている場合は、病気を継承することができます。両方の両親が保因者である場合、あなたは次のようになります：
- CFが発生する確率は25％
- 運送業者になる確率は50％
- 影響を受けない確率は25％
一方、あなたの両親の1人がキャリアで、もう1人がCFを持っている場合、CFを持っているかキャリアである確率は50/50です。
嚢胞性線維症は、より一般的な遺伝性疾患の1つであり、米国で生まれた2,500人の乳児に約1人が罹患しています。
これは、白人とヒスパニック系の間で最も一般的であり、アフリカ系またはアジア系の人々ではあまり発生しません。
嚢胞性線維症の危険因子診断
嚢胞性線維症を診断するために使用されるいくつかのテストがあります。それらは、CFTR変異を直接検出するか、疾患と一致する生物学的変化を間接的に測定することによって機能します。診断方法は、妊娠中、赤ちゃんが生まれたとき、またはその後いつでも異なります。
嚢胞性線維症医師ディスカッションガイド
次の医師の予約のための印刷可能なガイドを入手して、適切な質問をしてください。
CFの診断に一般的に使用される2つの標準テストのうち：
- 塩化スウェット試験、単に汗検査とも呼ばれ、皮膚の塩化物の量を測定します。 CFは細胞への、および細胞からの塩の移動を妨げるため、汗に塩が蓄積されます。
- 遺伝的CFTRテスト CFTR変異の最も一般的な変異を検出するために使用されます。嚢胞性線維症を引き起こすことが知られている2,000以上のCFTR変異がある一方で、標準パネルに含まれている23は最も可能性の高い容疑者を表しています。
妊娠中、CFTR遺伝子検査は羊水穿刺によって得られた体液または絨毛膜絨毛サンプリング（CVS）によって抽出された細胞を検査するために使用できます。
新生児スクリーニング また、CFの診断に標準的に使用されており、今日では全50州とコロンビア特別区で義務付けられています。これは、米国のどこに住んでいるかによって異なります。新生児スクリーニングの結果が陽性の場合、診断を確認するために汗検査が使用されます。
嚢胞性線維症の診断方法処理
嚢胞性線維症の治療法はありませんが、治療の進歩により、この疾患を患っている人の寿命が延びています。
CF治療の目的は4つあります。感染の防止、肺機能の維持、消化の正常化、疾患の進行の遅延です。
CFの管理に使用される治療ツールの中で：
- 気道クリアランス技術（ACT） 蓄積された粘液を肺から除去して排出するために行われます。テクニックには、ハフ咳、胸部パーカッション、胸壁振動などがあります。
- 高脂肪、高カロリーの食事 腸内の脂肪、タンパク質、栄養素の吸収不良を補うために使用されます。
- 膵酵素サプリメント 粘液の過剰な蓄積のために膵臓が生産できない消化酵素を強化するために使用されます。
- 抗生物質 細菌性肺感染症を予防するために毎日服用しています。
- 粘液溶解薬-ACTsの前に粘液を薄めるために使用される薬物を使用できます。
- CFTRモジュレーター CFTRタンパク質の特定の欠陥を修正し、それらの調節機能を回復することができる新しいクラスの薬剤です。
- 酸素療法 あなたの呼吸がひどく損なわれている急性のエピソードの間に使用されるかもしれません。
- 経腸栄養経管栄養法とも呼ばれ、通常の栄養では体重を維持できない場合に使用できます。
- 肺移植 肺が機械的換気なしでは生存をサポートできない場合に考慮されます。
対処
1938年に嚢胞性線維症が最初に疾患として分類されたとき、子供は最初の1年を超えて生きることはめったにありませんでした。 1980年代までに、20年から25年も生きることを期待できます。今日、治療は40代から50代に至るまで、人々が治療を早期に開始して固執すれば、状況は完全に変わりました。
これは、CFがこれまで以上に深刻ではないことを示唆するものではありません。それは人生を変える出来事であり、病気に対処するだけでなく、可能な限り最高水準の生活を送るために勤勉さと一貫性を必要とします。
このためには、ストレスと障害の増加を引き起こす可能性のある浮き沈みを回避するためのルーチンと実践を確立することにより、あなたの人生のCFを正常化する必要があります。考慮事項の中で、次のことを行う必要があります。
- 栄養管理。 CFの人は、他の人の1日の2倍のカロリーを必要とすることがよくあります。
- 定期的な運動。 フィットネスルーチンは、理想的には週に3回、最低20〜30分の有酸素運動を行う必要があります。生涯あなたができる楽しいものを見つけてください。
- 十分に水分を補給してください。 そうすることで、肺と腸が適切に機能し続けます。年齢にもよりますが、1日に6〜8杯の水を飲む必要があります。
- 気道のクリアランスを正しく行ってください。 あなたの健康ニーズが変化するにつれて、あなたが必要とするクリアランスツールのタイプも変わるかもしれません。必要な結果が得られない場合は、呼吸器科医または理学療法士に相談してください。
- サポートを求める。 友人や家族に加えて、Cystic Fibrosis Foundation（CFF）の最寄りの支部に連絡して、お住まいの地域のサポートネットワークに接続できます。
- 経済的な助けを求める。 CFFは、家族がCF治療の高コストにうまく対処するのに役立つサービスを提供しています。
ベリーウェルからの一言
新生児スクリーニングによって乳児のCF診断率は劇的に増加していますが、診断の25％以上は、小児期、10代、および成人早期にのみ行われます。
深刻な損傷を与える前に、早期の診断と治療がCFのより重篤な合併症の多くを食い止めることができるため、これは問題です。治療で病気を止めたり、逆転させることはできませんが、病気のない年をより多く確保できます。
このためには、CFの初期症状を理解し、子供が病気にかかっている疑いがある場合は医師に相談することが重要です。ウィスコンシン大学医学部および公衆衛生学部の研究によると、これはIRT血液検査のみでスクリーニングする州で特に当てはまり、5％の子どもが診断の遅れまたは偽陰性の結果を経験する可能性があります。 。
嚢胞性線維症ではどのような症状が予想されますか？