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慢性肉芽腫症（CGD）は、特定の免疫系細胞が適切に機能しない遺伝性疾患です。これは重度の感染を繰り返します。
原因
CGDでは、食細胞と呼ばれる免疫系細胞はある種の細菌や真菌を殺すことができません。この疾患は、長期（慢性）および繰り返し（再発）感染症を引き起こします。この症状は、幼児期の早い時期に発見されることがよくあります。穏やかな形は10代、あるいは成人期にさえ診断されるかもしれません。
危険因子には、再発性または慢性感染症の家族歴が含まれます。
CGD症例の約半分は、性関連の劣性形質として家族を通して受け継がれています。これは、男子が女児よりも無秩序になる可能性が高いことを意味します。欠陥遺伝子はX染色体上にあります。男の子は1つのX染色体と1つのY染色体を持っています。男の子が欠陥遺伝子を持つX染色体を持っているならば、彼はこの状態を受け継ぐかもしれません。女の子は2 X染色体があります。ある少女が欠陥のある遺伝子を持つ1つのX染色体を持っている場合、他のX染色体はそれを補うために働く遺伝子を持っているかもしれません。病気を患うためには、少女は各親から欠陥のあるX遺伝子を受け継がなければなりません。
症状
CGDは、次のような治療が困難なさまざまな種類の皮膚感染症を引き起こす可能性があります。
- 顔面のふくれや痛み（膿疹）
- 湿疹
- 膿でいっぱいの成長（膿瘍）
- 皮膚の膿で満たされたしこり（沸騰）
CGDはまた引き起こすことができます：
- 持続性下痢
- 頸部のリンパ節の腫れ
- 肺炎や肺膿瘍などの肺感染症
試験とテスト
医療提供者は検査を行い、以下のような症状が出る可能性があります。
- 肝臓の腫れ
- 脾臓の腫れ
- リンパ節の腫れ
骨感染の徴候があるかもしれません、そしてそれは多くの骨に影響を与えるかもしれません。
行われる可能性があるテストは次のとおりです。
- 骨スキャン
- 胸部X線
- 全血球数（CBC）
- 病気の確認に役立つフローサイトメトリー検査
- 診断を確定するための遺伝子検査
- 白血球機能の検査
- 組織生検
処理
抗生物質は病気を治療するために使われ、感染を防ぐために使われることもあります。インターフェロンガンマと呼ばれる薬も重症感染症の数を減らすのに役立つかもしれません。膿瘍の治療には手術が必要な場合があります。
CGDに対する唯一の治療法は骨髄または幹細胞移植です。
見通し（予後）
長期の抗生物質治療は感染を減らすのを助けるかもしれません、しかし、早い死は繰り返された肺感染から起こることがありえます。
考えられる合併症
CGDはこれらの合併症を引き起こすかもしれません：
- 骨の損傷と感染
- 鼻の慢性感染症
- 戻ってきて治りにくい肺炎
- 肺の損傷
- 皮膚の損傷
- 腫脹したままになる、頻繁に発生する、またはそれらを排膿させるために手術を必要とする膿瘍を形成する腫大したリンパ節
医療専門家に連絡する場合
あなたまたはあなたの子供がこのような状態にあり、あなたが肺炎または他の感染症が疑われる場合は、すぐにあなたの医療提供者に連絡してください。
肺、皮膚、その他の感染症が治療に反応しない場合は、医療提供者に伝えてください。
防止
あなたが子供を産むことを計画していて、あなたがこの病気の家族歴を持っているならば、遺伝カウンセリングは勧められます。遺伝子スクリーニングの進歩と絨毛膜絨毛サンプリング（女性の妊娠10週から12週の間に行うことができる検査）の利用の増加により、CGDの早期発見が可能になりました。しかし、これらの慣行はまだ広く普及しているわけでも完全に受け入れられているわけでもありません。
代替名
CGD;小児期の致命的肉芽腫症。小児の慢性肉芽腫症。進行性敗血症性肉芽腫症。食細胞欠乏症 - 慢性肉芽腫症
参考文献
Glogauer M.食細胞機能障害。で：Goldman L、Schafer AI、eds。 ゴールドマン - セシル医学。第25版ペンシルベニア州フィラデルフィア：Elsevier Saunders。 2016年：第169章
Holland SM、Uzel G.食細胞の欠乏症。で：リッチRR、Fleisher TA、Shearer WT、Schroeder JR。 HW、Frew AJ、Weyand CM、eds。 臨床免疫学：その原理と実践。第5版ペンシルバニア州フィラデルフィア：エルゼビア。 2019年：第22章
レビュー日12/1/2018
更新者：Jatin M. Vyas博士、ハーバード大学医学部助教授。マサチューセッツ州ボストンのマサチューセッツ総合病院医学部感染症科医学部助教授。 David Zieve、MD、MHA、メディカルディレクター、ブレンダコナウェイ、エディトリアルディレクター、そしてA.D.A.Mによってもレビューされています。編集チーム