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テイサックス病は家族を通じて受け継がれる神経系の命にかかわる病気です。
原因
Tay-Sachs病は、体がヘキソサミニダーゼAを欠いているときに起こります。これは、ガングリオシドと呼ばれる神経組織に見られる化学物質のグループを分解するのを助けるタンパク質です。このタンパク質がなければ、ガングリオシド、特にガングリオシドGM2は細胞内に蓄積します。脳内の神経細胞になることがよくあります。
Tay-Sachs病は、染色体15上の欠陥のある遺伝子によって引き起こされます。両親が欠陥のあるTay-Sachs遺伝子を持っていると、子供は25％の確率でその病気を発症することがあります。子供は病気になるために、それぞれの親から1つずつ、2つの欠陥遺伝子のコピーを受け取らなければなりません。片方の親だけが欠陥遺伝子を子供に渡す場合、子供は保因者と呼ばれます。彼らは病気になることはありませんが、自分の子供に病気を感染させる可能性があります。
だれでもTay-Sachsのキャリアになることができます。しかし、この病気はアシュケナージユダヤ人の間で最も一般的です。人口の27メンバーに1人はTay-Sachs遺伝子を保有しています。
Tay-Sachsは、症状によってそしてそれらが最初に現れるときに応じて、乳児、若年および成人の形態に分けられます。 Tay-Sachsを抱えているほとんどの人は乳児の形態をしています。この形態では、神経損傷は通常、赤ちゃんがまだ子宮内にいる間に始まります。通常、症状は、子供が3〜6ヶ月のときに現れます。この病気は急速に悪化する傾向があり、子供は通常4歳から5歳までに死亡します。
成人に発症する遅発型Tay-Sachs病は非常にまれです。
症状
症状には、以下のいずれかが含まれる可能性があります。
- 難聴
- アイコンタクトの減少、失明
- 筋緊張の低下（筋力の低下）、運動能力の低下、麻痺
- 成長が遅く、精神的および社会的スキルが遅れている
- 認知症（脳機能の喪失）
- 驚愕反応の増加
- 過敏性
- リストレス
- 発作
試験とテスト
医療提供者は赤ちゃんを診察し、あなたの家族歴について尋ねます。実行できるテストは次のとおりです。
- ヘキソサミニダーゼレベルについての血液または体組織の酵素検査
- 視力検査（黄斑の中に桜色の赤い斑点がある）
処理
Tay-Sachs病自体の治療法はなく、人をより快適にするための方法だけがあります。
サポートグループ
メンバーが共通の経験や問題を共有している支援グループに加わることで、病気のストレスを和らげることができます。
- キュアテイサックス財団 - www.curetay-sachs.org
- 全国テイサックス病関連協会 - www.ntsad.org
- 遺伝的同盟 - www.geneticalliance.org
- ダイムの行進 - www.marchofdimes.org
見通し（予後）
この病気の子供は、時間とともに悪化する症状があります。彼らは通常4歳か5歳で死にます。
考えられる合併症
症状は生後3〜10ヶ月の間に現れ、痙縮、発作、そしてすべての随意運動の喪失へと進行します。
医療専門家に連絡する場合
次の場合は、緊急治療室に行くか、または市内の緊急電話番号（911など）に電話してください。
- あなたの子供は原因不明の発作を起こしています
- 発作は以前の発作とは異なります
- 子供は呼吸が困難です
- 発作は2〜3分以上持続します
あなたの子供が他の顕著な行動上の変化を持っているならば、あなたのプロバイダーとの約束を呼びかけます。
防止
この障害を防ぐための既知の方法はありません。遺伝子検査により、あなたがこの疾患の遺伝子の保有者であるかどうかを検出できます。あなたまたはあなたのパートナーがリスクの高い人口の出身である場合、あなたは家族を始める前に遺伝カウンセリングを受けることを望むかもしれません。
すでに妊娠している場合は、羊水を検査することで子宮内のTay-Sachs病を診断できます。
代替名
【GM2ガングリオシド症】Tay-Sachsリソソーム蓄積症 - Tay-Sachs病
画像
中枢神経系および末梢神経系
参考文献
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ワプナーRJ。先天性疾患の出生前診断で：Creasy RK、Resnik R、Iams JD、Lockwood CJ、Moore TR、Greene MF、eds。 CreasyとResnikの母子医学：その原理と実践。第7版ペンシルベニア州フィラデルフィア：Elsevier Saunders。 2014年：第30章
レビュー日2016/10/30
更新者：Anna C. Edens Hurst、MD、MS、アラバマ大学バーミンガム校、AL。 VeriMed Healthcare Networkによるレビュー。 David Zieve、MD、MHA、Isla Ogilvie、PhD、およびA.D.A.Mによるレビューもあります。編集チーム