レット症候群

コンテンツ

• 原因
• 症状
• 試験とテスト
• 処理
• サポートグループ
• 見通し（予後）
• 医療専門家に連絡する場合
• 代替名
• 参考文献
• レビュー日10/18/2018

レット症候群（RTT）は神経系の障害です。この状態は子供の発達上の問題につながります。それは主に言語スキルと手の使用に影響します。

原因

RTTはほとんどの場合女の子に発生します。それは自閉症または脳性麻痺と診断されるかもしれません。

ほとんどのRTTの症例はMECP2と呼ばれる遺伝子の問題によるものです。この遺伝子はX染色体上にあります。女性は2 X染色体があります。一方の染色体にこの欠陥がある場合でも、もう一方のX染色体は子供が生存するのに十分なほど正常です。

この欠陥遺伝子で生まれた男性は、問題を補うために2番目のX染色体を持っていません。それ故、欠陥は通常流産、死産、または非常に早い死をもたらす。

症状

RTTの乳児は通常、最初の6〜18ヶ月間は正常に発達しています。症状は軽度から重度まであります。

症状は次のとおりです。

• 呼吸の問題、それはストレスで悪化するかもしれません。呼吸は通常、睡眠中は正常で、起きている間は異常です。
• 開発の変化
• 過剰な唾液と垂れ下がり。
• フロッピーの腕と脚、これはしばしば最初のサインです。
• 知的障害と学習困難
• 側弯症。
• 揺れ、非定常、硬い歩行またはつま先歩行。
• 発作
• 生後5〜6ヶ月で頭の成長が遅くなる。
• 通常の睡眠パターンの喪失
• 意図的な手の動きの喪失：例えば、小さい物を拾うのに使用される握りは、手の絞りまたは口の中への手の絶え間ない配置のような反復的な手の動きによって置き換えられる。
• 社会的関与の喪失
• 進行中、重度の便秘および胃食道逆流（GERD）。
• 風邪や青みを帯びた腕や脚につながる可能性があります循環不良。
• 深刻な言語開発の問題

注：呼吸パターンの問題は、両親にとって最も気分を害し、そして困難な症状であるかもしれません。なぜそれらが起こるのか、そしてそれらについてどうするべきかはよくわかっていません。ほとんどの専門家は両親が息止めのような不規則な呼吸のエピソードを通して落ち着いたままでいることを勧めます。それは通常の呼吸が常に戻り、あなたの子供が異常な呼吸パターンに慣れるようになることを自分自身に思い出させるのに役立つかもしれません。

試験とテスト

遺伝子欠損を探すために遺伝子検査が行われることがあります。しかし、欠陥があるとみんなで識別されていないので、RTTの診断は症状に基づいています。

RTTにはいくつかの種類があります。

• 異型
• クラシック（診断基準を満たしています）
• 暫定的（1歳から3歳までの間に症状が現れる）

以下の場合、RTTは非定型として分類されます。

• 早い時期（生後すぐ）または遅い時期（18か月以上、時には3〜4歳くらいの時期）に始まります
• 音声と手のスキルの問題は軽度です
• それが男の子に現れる場合（非常にまれ）

処理

治療法には以下のものがあります：

• 授乳やおむつに役立つ
• 便秘とGERDを治療する方法
• 手の問題を防ぐのに役立つ理学療法
• 側弯症を伴う体重負荷運動

栄養補給は成長の鈍化に役立ちます。子供が食物を吸い込む（吸い込む）場合、栄養チューブが必要になることがあります。カロリーと脂肪が多い食事と栄養チューブを組み合わせると、体重と身長を増やすことができます。体重増加は警戒心と社会的相互作用を改善するかもしれない。

薬は発作を治療するために使用されることがあります。サプリメントは便秘、機敏さ、または硬直性の筋肉のために試すことができます。

幹細胞療法は、単独でまたは遺伝子療法と組み合わせて、別の有望な治療法です。

サポートグループ

以下のグループはRett症候群に関するより多くの情報を提供することができます：

• 国際レット症候群財団 - www.rettsyndrome.org
• 国立神経障害脳卒中研究所 - www.ninds.nih.gov / Disorders / Patient-Caregiver-Educational/Fact-Sheets/Rett-Syndrome-Fact-Sheet
• まれな疾患のための全国組織 - rarediseases.org/rare-diseases/rett-syndrome

見通し（予後）

この病気は10代までゆっくりと悪化します。その後、症状が改善することがあります。たとえば、発作や呼吸障害は、10代後半には減少する傾向があります。

発達の遅れはさまざまです。通常、RTTの子供は適切に座りますが、クロールできません。クロールをする人のために、多くは手を使わずにおなかをすくうことでそうします。

同様に、何人かの子供たちは通常の年齢層の中で独立して歩きます、他の子供たち：

• 遅れる
• まったく独立して歩くことを学ぶな
• 子供の頃や思春期前まで歩くことを学ばないでください

通常の時間に歩くことを学ぶ子供たちのために、他の子供たちがスキルを失う間、何人かは彼らの生涯にわたってその能力を保つ。

平均余命は十分に研究されていないが、少なくとも20代半ばまでの生存率は可能性が高い。女の子の平均寿命は40代半ばかもしれません。多くの場合、死亡は発作、誤嚥性肺炎、栄養失調、および事故に関連しています。

医療専門家に連絡する場合

以下の場合は、医療機関に連絡してください。

• あなたの子供の発達について何か心配があります
• あなたの子供の運動能力や言語能力が正常に発達していないことに気づいてください
• あなたの子供は治療を必要とする健康上の問題を抱えていると思います

代替名

RTT;脊柱側弯症 - レット症候群。知的障害 - レット症候群

参考文献

クォンJM。小児期の神経変性疾患で：Kliegman RM、スタントンBF、St. Geme JW、Schor NF、eds。 ネルソン小児科教科書。第20版ペンシルバニア州フィラデルフィア：エルゼビア。 2016年：第599章。

ミンクJW。先天性、発達性、および神経皮膚障害。で：Goldman L、Schafer AI、eds。 ゴールドマン - セシル医学。第25版ペンシルベニア州フィラデルフィア：Elsevier Saunders。 2016年：第417章

レビュー日10/18/2018

更新者：Alireza Minagar、MD、MBA、教授、神経学科、LSU健康科学センター、シュリーブポート、LA。 David Zieve、MD、MHA、メディカルディレクター、ブレンダコナウェイ、エディトリアルディレクター、そしてA.D.A.Mによってもレビューされています。編集チーム