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Aarskog症候群は、人の身長、筋肉、骨格、性器、および外観に影響を与える非常にまれな病気です。それは家族を介して受け継がれます（継承）。
原因
Aarskog症候群は、X染色体に関連する遺伝的疾患です。主に男性が罹患しますが、女性はより穏やかな形態をとることがあります。この状態は「顔面性形成異常」と呼ばれる遺伝子の変化（突然変異）によって引き起こされます（FGD1).
症状
この症状の症状は次のとおりです。
- 突き出ているへそ
- 鼠径部または陰嚢の膨らみ
- 性成熟の遅れ
- 遅れた歯
- 目に向かって下向きの眼瞼傾斜（眼瞼傾斜は眼の外側から内側の角への傾斜の方向である）
- 「未亡人のピーク」の生え際
- やや沈んだ胸
- 軽度から中等度の精神障害
- 軽度から中等度の身長の低い身長は、子供が1〜3歳になるまで明らかではない場合があります
- 顔面の発達が悪い中央部
- 丸みを帯びた顔
- 陰嚢が陰茎を囲む（ショール陰嚢）
- 軽いウェビングで短い指とつま先
- 手のひらの上の単一のしわ
- 短い指と5本の指が曲がっている、小さくて広い手と足
- 鼻孔が前方に傾いた小さな鼻
- 倒れていない睾丸
- 耳の上部が少し折りたたまれています
- 上唇の上の広い溝、下唇の下の折り目
- ドループまぶたとワイドセットの目
試験とテスト
これらのテストは行われるかもしれません：
- の突然変異のための遺伝子検査 FGD1 遺伝子
- レントゲン
処理
歯を動かすことは、Aarskog症候群の人が持っているかもしれない異常な顔の特徴のいくつかを治療するためにされるかもしれません。
サポートグループ
以下のリソースは、Aarskog症候群に関するより多くの情報を提供することができます：
- まれな疾患のための全国組織 - rarediseases.org/rare-diseases/aarskog-syndrome
- NIH / NLM遺伝学ホームリファレンス - ghr.nlm.nih.gov / condition / aarskog-scott-syndrome
見通し（予後）
精神遅滞がある人もいますが、このような状態の子供は社会的スキルが高いことがよくあります。一部の男性は生殖能力に問題があるかもしれません。
考えられる合併症
これらの合併症が発生する可能性があります。
- 脳の変化
- 人生の最初の年に成長している難しさ
- 歯の調子が悪い
- 発作
- 沈んでいない睾丸
医療専門家に連絡する場合
あなたの子供が成長を遅らせたか、またはあなたがAarskog症候群の徴候に気付いたらあなたの医療サービス提供者に連絡してください。あなたがAarskog症候群の家族歴がある場合は、遺伝カウンセリングを受けてください。あなたの医療提供者があなたまたはあなたの子供がAarskog症候群にかかっている可能性があると考えている場合は、遺伝専門医に連絡してください。
防止
遺伝的検査は、状態の家族歴またはそれを引き起こす遺伝子の既知の突然変異を持つ人々のために利用可能であるかもしれません。
代替名
アルスコグ病Aarskog-Scott症候群。 AAS;顔面デジタル生殖器症候群。泌尿生殖器異形成
画像
顔
ショウジョウバエ
参考文献
ジョーンズKL、ジョーンズMC、デル・カンポM.中等度の身長、顔面生殖器。で：ジョーンズKL、ジョーンズMC、デルカンポM、編。 人間の奇形のスミスの認識可能なパターン。第7版ペンシルベニア州フィラデルフィア：Elsevier Saunders。 2013年：チャップD.
レビュー日10/26/2017
更新者：Anna C. Edens Hurst、MD、MS、アラバマ大学バーミンガム校、AL。 VeriMed Healthcare Networkによるレビュー。 David Zieve、MD、MHA、メディカルディレクター、ブレンダコナウェイ、エディトリアルディレクター、そしてA.D.A.Mによってもレビューされています。編集チーム